Sindromul Angelman: cauze, simptome, tratament

Sindromul Angelman este o afectiune neurogenetica rara ce se estimeaza ca ar afecta aproximativ 1 din 15.000 de nascuti vii sau una din 500.000 de persoane la nivel global. Multe dintre simptomele si caracteristicile sale sunt similare cu cele ale unor tulburari precum autismul, paralizia cerebrala sau sindromul Prader-Willi, ceea ce face ca adesea sa fie gresit diagnosticata.[3] Continua sa citesti pentru a afla mai multe despre cauzele acestei afectiuni, cum se manifesta ea, precum si ce optiuni de tratament exista. 

Cauzele Sindromului Angelman

Pentru a putea intelege mai bine care este mecanismul de aparitie a Sindromului Angelman trebuie mai intai sa vorbim despre cromozomi si gene. Fiecare celula umana are 46 de cromozomi (23 mosteniti de la mama si 23 de la tata), iar in fiecare dintre acesti cromozomi sunt localizate gene diferite. Gena Sindromului Angelman, UBE3A, este localizata in cromozomul 15.[3]

In mod normal, mostenim cate o copie a acestei gene de la fiecare parinte, insa, ca urmare a unui fenomen numit amprentare genomica, doar cea mostenita de la mama este activa, ajutand la dezvoltarea normala a creierului. Daca copia materna a genei UBE3A este pierduta din cauza unei modificari cromozomiale sau a unei mutatii, nu vor exista copii active ale genei in creier, ceea ce inseamna ca el nu mai poate obtine informatiile de care are nevoie pentru a dezvolta si controla vorbirea, miscarea si invatarea. 

Aproximativ 70% dintre cazurile de Sindrom Angelman apar atunci cand un segment al cromozomului matern 15 este sters. In alte cazuri (aproximativ 10% pana la 20%), Sindromul Angelman este cauzat de o mutatie materna a genei UBE3A, iar intr-un procent mic de cazuri afectiunea apare ca urmare a mostenirii a doua copii paterne ale cromozomului 15 (disomie uniparentala paterna). Desi astfel de cazuri sunt rare, o alta posibila explicatie poate fi un rearanjament cromozomial sau o mutatie in regiunea ADN-ului care controleaza activarea genei UBE3A. In 10 pana la 15% dintre cazuri, cauzele Sindromului Angelman sunt necunoscute.[1]

Important de mentionat este faptul ca rareori se intampla sa existe antecendente familiale de Sindrom Angelman. In majoritatea cazurilor, in special atunci cand cauza este reprezentata de o deletie a cromozomului matern 15 sau de disomia uniparentala paterna, aceste modificari genetice se produc intamplator in timpul formarii celulelor reproductive sau in dezvoltarea embrionara timpurie.[1]

Simptomele Sindromului Angelman

In Sindromul Angelman, persoanele afectate pot prezenta o varietate de simptome si manifestari clinice specifice. Printre cele mai comune se numara problemele de dezvoltare motorie si echilibru, care pot include intarzieri in a sta in picioare, a se tari, a merge sau a-si coordona miscarile. De asemenea, Sindromul Angelman poate afecta comunicarea si comportamentul, cauzand inclusiv dificultati in dezvoltarea limbajului, utilizarea gesturilor si expresiilor faciale pentru a comunica, precum și comportamente stereotipe sau repetitive.

De regula, primele semne de alarma devin vizibile pana la varsta de 6 pana la 12 luni si pot include, pe langa cele mentionate mai sus:

• tendinta de zambi si rade frecvent; 
• hiperactivitate; 
• durata scurta de atentie; 
• dificultatile de hranire (nu poate sa suga si sa inghita); 
• probleme cu somnul (nu poate ramane adormit sau are nevoie de mai putin somn decat alti copii de aceeasi varsta); 
• fascinatia pentru apa.[1][2]

Alte semne caracteristice intalnite la copiii cu Sindrom Angelman sunt microcefalia si crizele convulsive. Ambele tind sa apara in jurul varstei de 2 ani. Lista semnelor si simptomelor ce pot fi asociate cu aceasta afectiune mai include:

• tendinta de a scoate limba; 
• strabismul; 
• gura mare, cu dinti distantati larg; 
• scolioza (curbarea coloanei vertebrale); 
• tendinta de a merge cu bratele in aer; 
• piele, par si ochi mai deschise la culoare decat ale celorlalti membri ai familiei.[2]

Unele simptome, cum ar fi deficitul de atentie si problemele cu somnul, tind sa se amelioreze odata cu trecerea anilor. Altele, inclusiv dizabilitatile intelecturale, tulburarile severe de vorbire, convulsiile si trasaturile faciale distinctive, pot insa persista de-a lungul intregii vieti. Desi vor avea nevoie de ingrijire permanenta, persoanele diagnosticate cu Sindrom Angelman au o speranta de viata aproape normala.[1][3]

Tratamentul Sindromului Angelman

Sindromul Angelman nu se poate vindeca si nici nu exista un tratament specific. In astfel de cazuri, recomandarile medicilor vizeaza mai degraba gestionarea simptomelor si pot include atat terapie fizica, comportamentala si de limbaj, cat si urmarea unui tratament cu anticonvulsivante sau alte medicamente. 

Terapia fizica, de exemplu, poate contribui la imbunatatirea posturii, a echilibrului si a mersului, cea de limbaj poate ajuta persoana afectata sa gaseasca modalitati de a comunica si sa-si dezvolte abilitatile de comunicare non-verbala, iar cea comportamentala poate contribui la gestionarea hiperactivitatii si a deficitului de atentie.[2] 

Sindromul Angelman este o afectiune genetica rara, ce provoaca intarzieri in dezvoltare, dizabilitati intelectuale si alte probleme ce, desi nu vor avea afecta neaparat speranta de viata, pot avea un impact semnificativ asupra calitatii acesteia. Severitatea simptomelor poate varia de la un caz la altul, iar unele dintre ele se pot ameliora odata cu trecerea timpului. Este insa imposibil de prezis cum va afecta aceasta afectiune un copil anume. 

 Atentie! Acest articol are rol strict informativ si nu poate tine locul unui consult de specialitate. Daca ai intrebari sau consideri ca ar exista motive de ingrijorare in ceea ce priveste dezvoltarea copilului tau, adreseaza-te unui medic. Acesta este singurul in masura sa stabileasca un diagnostic si, daca este cazul, sa recomande optiunile de tratament potrivite. 

 Bibliografie: