Anemia falciforma: cauze, simptome, tratament

Anemia falciforma sau siclemia este o forma de tulburare sanguina mostenita. Anemia falciforma modifica forma celulelor rosii din sange si blocheaza fluxul normal. Tratamentul contribuie la ameliorarea simptomelor si la prevenirea aparitiei unor complicatii severe. 

Anemia falciforma este o tulburare transmisa care apare si se manifesta la nivelul celulelor rosii din sange, ceea ce determina dureri si probleme de sanatate grave, precum infectii sau accident vascular cerebral.

Ce este anemia falciforma?

Anemia falciforma sau siclemia este o problema de sanatate in care globulele rosii isi schimba forma din cerc in semiluna sau litera C", devin rigide si lipicioase si obtureaza partial vasele de sange mici. Acest lucru inseamna ca fluxul de sange nu mai este normal, apare durerea si se inregistreaza leziuni ale organelor. Cum boala este transmisa de la o generatie la alta, ea poate fi diagnosticata in faze incipiente daca se stie ca parintii se confrunta cu aceasta problema, pentru ca tratamentul sa fie acordat cat mai rapid.

Durata de viata a celulelor falciforme este scurta, nu ai suficiente globule rosii sanatoase pentru procesele din organism, in conditiile in care eritrocitele sau globulele rosii au rol in transportul oxigenului in organism, astfel ca apare anemia, afectiune care da numele anemiei cu celule secera. (1)

Tipuri de anemie falciforma

Exista mai multe tipuri de anemie falciforma, influentate de genele mostenite de la parinti care contin instructiuni sau coduri pentru hemoglobina anormala. 

• HbSS - sunt 2 gene, cate una de la fiecare parinte, care codifica hemoglobina S", fiind si forma grava a bolii;
• HbSC - o gena a hemoglobinei S" vine de la un parinte si una anormala C" de la celalalt parinte, este o forma usoara a tulburarii;
• HbS beta talasemia - o gena a hemoglobinei S" este de la un parinte si o gena pentru beta talasemie de la celalalt parinte. Exista 2 tipuri de beta talasemie, o forma usoara si una grava;
• HbSD, HbSE si HbSO - mostenirea unei gene a hemoglobinei S" vine de la un parinte si o gena care codifica un tip anormal de hemoglobina D", E" sau O" vine de la celalalt parinte, severitatea bolii fiind variata; 
• HbAS - forma rara in care exista o gena a hemoglobinei S" de la un parinte si o gena normala care codifica hemoglobina A" de la celalalt parinte. (2)

Cauze ale aparitiei anemiei falciforme

In anemia falciforma apare o modificare a genei care ii transmite organismului tau sa produca un compus bogat in fier din globulele rosii care poarta numele de hemoglobina. Aceasta din urma in asociere cu anemia secerata determina modificarea formei eritrocitelor din cerc in semiluna. 

Un copil cu anemie falciforma primeste atat de la mama, cat si de la tata o copie a genei celulelor falciforme. Daca un singur parinte ii transmite copilului gena celulelor falciforme, acea persoana produce atat hemoglobina tipica, cat si o hemoglobina falciforma. Asadar, sangele acestora poate contine unele celule secera, dar fara a fi prezente simptome specifice. Chiar si in aceste conditii, unii purtatori ai bolii pot transmite gena anormala copiilor. (3)

Semne si simptome in anemia falciforma

Primele simptome apar in jurul varstei de 6 luni, sunt diferite de la caz la caz si se pot schimba in timp. 

• Anemie - organismul nu primeste suficient oxigen si oboseste repede;
• Episoade de durere - crizele de durere sunt extreme si apar cand celulele falciforme blocheaza fluxul normal de sange prin vasele mici catre piept, abdomen si articulatii. Durerea poate fi periodica, poate dura cateva ore sau zile, uneori este necesara spitalizare. Adolescentii cu anemie falciforma pot avea durere cronica ce rezulta din leziuni osoase si articulare sau ulcere;
• Maini si picioare umflate - apar pe fondul blocajului sangelui de la nivelul vaselor de sange;
• Infectii frecvente - probleme ale splinei sau pneumonii la copii, motiv pentru care sugarii si copii cu anemie sunt vaccinati si li se administreza antibiotic pentru a preveni bolile grave;
• Crestere si pubertare intarziate - celulele rosii duc oxigenul si nutrientii esentiali organismului in dezvoltare la nivelul intregului corp. Celulele falciforme incetinesc cresterea si intarzie aparitia pubertatii;
• Deficiente de vedere - vasele de sange mici de la nivelul ochilor pot fi blocate de celulele secera, retina se deterioreaza, iar vederea are de suferit; (3)

Tratamentul in anemie falciforma

Tratament medicamentos

Medicamentele administrate vizează tratarea problemelor cauzate de anemia falciforma organelor diferite, menite sa deblocheze zonele afectate pentru ca fluxul de sange sa se poata realiza normal. Durerea trebuie mentinuta sub control, iar aceasta presupune in majoritatea cazurilor utilizarea unor analgezice puternice sau chiar a unor narcotice. 

Copiii, dar si adultii pot avea indicatie de administrare a unui antibiotic o lunga perioada de timp sau toata viata pentru a preveni complicatiile si infectiile grave. 

Vaccinarea copiilor impotriva pneumoniei, meningitei, hepatitei B si a gripei devin importante in cazul micutilor diagnoticati cu anemie falciforma. (3)

Interventie chirurgicala si alte proceduri

• Transfuzie de sange

Aceasta optiune este viabila pentru a preveni complicatiile ce pot sa apara, precum accidentul cerebral vascular. Transfuzia administrata unei persoane cu anemie falciforma determina o crestere a numarului de globule rosii normale din sange pentru reducerea simptomelor si prevenirea complicatiilor. Riscurile acestei proceduri vizeaza raspunsul imun ce apare si nevoia identificarii unor donatori diferiti, infectii sau acumulare de fier in exces pentru care este nevoie de tratament pentru reechilibrare. 

• Transplant de celule stem

Transplantul de maduva osoara sau transplantul de celule stem vizeaza inlocuirea maduvei osoase afectate cu un produs asemanator, provenit de la un donator din familie. Procedura este indicata copiilor cu forme severe de anemie falciforma, fiind singurul remediu pentru aceasta boala. (3)

Hidratarea optima, dieta echilibrata, administrarea unor suplimente pe baza de acid folic din farmacii, evitarea temperaturilor extreme, realizarea unor exercitii fizice moderate, renuntarea la fumat, sprijin de specialitate si suport de grup - sunt elemente de avut in vedere in anemie falciforma. (3)

In acest articol am prezentat informatii generale despre anemia falciforma care nu pot inlocui un diagnostic medical avizat. La primele semne de boala, mergi la medic si respecta indicatiile acestuia!

Surse de informare: 

1. Sickle Cell Anemia (Sickle Cell Disease) - https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/4579-sickle-cell-anemia

2. What is Sickle Cell Disease? - https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html#:~:text=HbSS,severe%20form%20of%20the%20disease.

3. Sickle cell anemia - https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876