Boala Creutzfeldt-Jakob: cauze, simptome, tratament

Boala Creutzfeldt-Jakob este o boala rara si extrem de grava, care afecteaza sistemul nervos al pacientului si determina deces in decurs de aproximativ un an de la debut. In acest articol poti afla mai multe detalii despre cauzele acestei boli, despre simptome, optiuni de diagnostic si de tratament.

Ce este boala Creutzfeldt-Jakob?

Boala Creutzfeldt-Jakob face parte din categoria bolilor rare si determina dementa. Ea face parte dintr-un grup de boli ale oamenilor si animalelor denumite boli prionice. Simptomele bolii Creutzfeldt-Jakob sunt asemanatoare celor din boala Alzheimer, dar evolutia este mult mai rapide si se soldeaza cu deces. 

Boala Creutzfeldt-Jakob este atat de rara incat a captat atentia specialistilor abia in anii 1990, cand mai multe persoane din Marea Britanie s-au imbolnavit cu o forma a acestei afectiuni dupa consumul de carne provenita de la vaci bolnave. Majoritatea cazurilor inregistrate la nivel mondial, insa, nu au nici o legatura cu un eventual consum de carne de vita [1].

Toate cazurile au evolutie foarte grava, dar din fericire boala este foarte rara, inregistrandu-se 1 - 2 cazuri/1.000.000 in fiecare an [2]. 

Care sunt cauzele bolii Creutzfeldt-Jakob?

Cauzele declansarii bolii Creutzfeldt-Jakob par sa aiba legatura cu modificarile unui tip de proteina denumita prion. Aceste proteine sunt sintetizate in organism in mod natural, dar atunci cand intra in contact cu un prion infectios ele trec printr-o schimbare de forma, devenind atipice. Ele se raspandesc, ulterior, prin organism si afecteaza multe dintre procesele metabolice. 

Boala Creutzfeldt-Jakob poate aparea prin trei mecanisme:

• sporadic: majoritatea pacientilor dezvolta boala fara o cauza evidenta;
• genetic: mai putin de 15% dintre pacientii cu boala Creutzfeldt-Jakob au un istoric familial in acest sens. In cazul lor se pot identifica modificari genetice la nivelul unei gene denumita PRNP. Exista mai multe forme genetice de boala, care includ sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker sau insomnia familiala fatala;
• contaminare: un număr mic de persoane au dezvoltat boala Creutzfeldt-Jakob ca urmare a unor proceduri medicale reprezentate de injectarea de hormon de crestere provenit de la o sursa infectata, de transplantul de piele sau cornee sau de folosirea instrumentarului utilizat la pacienti infectati - se pare ca mijloacele standard de dezinfectie nu sunt suficiente pentru o decontaminare eficienta in cazul prionilor. Consumul de carne provenita de la vaci cu encefalopatie spongiforma bovina este responsabil pentru un numar redus de imbolnaviri [3]. 

Simptome in boala Creutzfeldt-Jakob

Evolutia bolii Creutzfeldt-Jakob este marcata de schimbari drastice in ceea ce priveste abilitatile mentale ale pacientului. Simptomele se agraveaza in decurs de cateva saptamani pana la cateva luni.

Primele simptome includ:

• schimbari de personalitate;
• pierderi de memorie;
• afectarea luciditatii;
• afectarea vederii si orbire;
• insomnie;
• probleme de coordonare;
• dificultati de vorbire;
• dificultati de deglutitie;
• miscari spasmodice bruste [4].

Decesul pacientilor survine in interval de un an, cauza mortii fiind complicatii ale bolii: pneumonie, pneumonie ab ingestis, cazaturi, insuficienta respiratorie.

La unele cazuri, abilitatile mentale sunt afectate inca de la inceputul bolii. La altele, dementa se instaleza mai tarziu [5].

Diagnosticarea bolii Creutzfeldt-Jakob

Fiind o boala atat de rara, diagnosticul Creutzfeldt-Jakob poate fi mult ingreunat. In general, diagnosticul de certitudine este formulat dupa efectuarea autopsiei, prin biopsie cerebrala. 

In timpul vietii, diagnosticarea bolii Creutzfeldt-Jakob presupune o serie de examene si investigatii reprezentate de:

• examenul neurologic complet;
• electroencefalograma;
• RMN cerebral;
• analiza fluidului cerebrospinal [6].

Tratamentul bolii Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob nu are nici un tratament eficient. Au fost testate numeroase medicamente, dar nici unul dintre ele nu a demonstrat vreo influenta asupra evolutiei bolii. Ingrijirea pacientului cu boala Creutzfeldt-Jakob este exclusiv paliativa [2]. 

Cum poate fi prevenita boala Creutzfeldt-Jakob?

Boala Creutzfeldt-Jakob cu debut sporadic nu poate fi prevenita, cel putin conform cunostintelor medicale existente in prezent. In cazul unui istoric familial de boala, un specialist in genetica umana poate ajuta la evaluarea riscului si minimizarea acestuia, atat cat este posibil.

Masurile de preventie a bolii Creutzfeldt-Jakob se refera la cazurile iatrogene (declansate de proceduri medicale) si la cele rezultate in urma consumului de carne de vita infectata si constau in:

• utilizarea exclusiva a hormonului de crestere de sinteza;
• distrugerea instrumentarului chirurgical care a fost expus la boala Creutzfeldt-Jakob: instrumentar folosit in interventii asupra sistemului nervos central si periferic al persoanelor diagnosticate cu boala Creutzfeldt-Jakob sau suspecte de boala Creutzfeldt-Jakob;
• utilizarea de truse de unica folosinta pentru punctia lombara (pentru recoltarea lichidului cefalorahidian);
• distrugerea completa a carcaselor provenite de la vite cu encefalopatie spongiforma bovina si de la caprioare diagnosticate cu boala consumptiva [5].

Exista, de asemenea, o serie de restrictii legate de donarea de sange, care le este interzisa urmatoarelor categorii de persoane:

• persoane care au o ruda de sange diagnosticata cu boala Creutzfeldt-Jakob de tip familial: parinti, unchi, matusi, bunici, verisori;
• persoane care au primit un transplant de dura mater;
• persoane care au fost tratate cu hormon de crestere prelevat de la cadavre [3]. 

Boala Creutzfeldt-Jakob este o boala foarte rara, cu evolutie rapida si care determina, intotodeauna, deces. Desi au fost implementate masuri pentru a preveni aparitia bolii, exista si situatii in care cauza acesteia nu poate fi identificata.

Bibliografie: