Boala Gaucher: cauze, simptome, tratament 

Boala Gaucher reprezinta o afectiune genetica rara ce afecteaza metabolismul celular. Afla din acest articol care sunt cauzele aparitiei acesteia, principalele semne si simptome ce o pot indica si in ce consta tratamentul.

Ce este boala Gaucher?

Aceasta este o tulburare genetica rara, caracterizata prin acumularea de lipide anormale in organism, din cauza lipsei sau disfunctiei unei enzime numita glucozilceramida. Exista trei tipuri principale de boala Gaucher (tipul 1, tipul 2 si tipul 3), fiecare avand simptome si evolutii diferite. Tipul 1 este cel mai comun si mai usor de tratat, in timp ce tipurile 2 si 3 sunt mai severe si pot avea un impact major asupra sanatatii si calitatii vietii pacientului.

Incidenta si prevalenta bolii Gaucher sunt relativ scazute, fiind de aproximativ una la 50.000-100.000 de persoane la nivel global. Boala poate afecta orice grup etnic sau demografic, dar este mai frecventa in randul evreilor aschenazi [1]

Diagnosticarea bolii Gaucher consta, de obicei, in teste de sange si urina, precum si examinari imagistice, cum ar fi tomografia computerizata (CT) sau imagistica prin rezonanta magnetica (IRM).

Tratamentul pentru boala Gaucher poate include terapia inlocuitoare de enzima (TIE), care implica administrarea unei enzime artificiale pentru a ajuta la eliminarea lipidelor anormale din organism, precum si chaperonii farmacologici, care ajuta la stabilizarea enzimelor naturale din organism. Este important ca tratamentul sa fie individualizat si adaptat nevoilor specifice ale pacientului.

Cauzele aparitiei acestei afectiuni

Despre boala Gaucher se stie ca este o afectiune cu cauze genetice, determinata de mutatii ale genei GBA. Aceasta mutatie duce la o deficienta a enzimei numite glucocerebrozidaza, ceea ce provoaca acumularea de glucocerebrozid in celulele organismului. Astfel, functionarea normala a organelor si tesuturilor este afectata, ducand la simptomele specifice ale bolii Gaucher. 

Aceasta afectiune se transmite dupa un model de mostenire autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca un individ trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei mutante, una de la fiecare parinte, pentru a o dezvolta. Persoanele cu o singura copie a genei mutante sunt purtatori, dar nu manifesta simptomele bolii.

Exista peste 300 de mutatii diferite ale genei GBA, ceea ce duce la variabilitatea simptomelor si severitatii bolii Gaucher intre indivizi. Anumite mutatii pot fi asociate cu un risc crescut de a dezvolta o forma specifica a bolii (tipul 1, 2 sau 3), iar frecventa mutatiilor poate varia in functie de etnia si populatia studiata.

Avand in vedere caracterul genetic al bolii Gaucher, este esential ca persoanele cu rude de sange care au aceasta afectiune sa fie constiente de riscul de a fi purtatori ai genei mutate sau de a transmite mutatia copiilor lor. Testarile genetice pot ajuta la identificarea purtatorilor si la evaluarea riscului de a dezvolta boala in cazul familiilor afectate.

Simptome

Simptomele comune in toate tipurile de boala Gaucher includ anemie, trombocitopenie, marirea splinei si ficatului (hepatosplenomegalie), oboseala si dureri osoase. Aceste simptome sunt cauzate de acumularea de lipide in diferitele organe ale corpului, cum ar fi splina si ficatul, precum si de distrugerea celulelor sangvine. In plus, pacientii cu boala Gaucher pot prezenta probleme de crestere si dezvoltare.

Simptomele specifice diferitelor tipuri de boala Gaucher includ:

• tipul 1: este cel mai comun tip de boala Gaucher si simptomele pot varia de la usoare la severe. Cu toate acestea, nu afecteaza sistemul nervos central si poate aparea si in afara copilariei. Pacientii cu tipul 1 pot prezenta, de asemenea, probleme de fertilitate si osteoporoza;
• tipul 2: este o forma rara si severa de boala Gaucher, care apartine categoriei de boli neuronopatice. Afecteaza sistemul nervos central si se manifesta in primele luni de viata, cu evolutie rapida. Pacientii cu tipul 2 pot prezenta afectiuni respiratorii si cardiace;
• tipul 3: este o forma neuronopatica, dar cu evolutie mai lenta decat tipul 2. Afecteaza sistemul nervos central si poate duce la probleme neurologice, cum ar fi convulsiile si tulburarile de miscare. Pacientii cu tipul 3 pot prezenta probleme de vedere si de auz.

Tratamentul pentru boala Gaucher

Terapia inlocuitoare de enzima (ERT) este cel mai comun tratament pentru boala Gaucher. Aceasta implica administrarea unei enzime sintetice care inlocuieste enzima lipa (glucocerebrozidaza) in organism. ERT ajuta la imbunatatirea functiei organelor afectate si la reducerea simptomelor bolii. 

Terapia chaperonilor farmacologici (SRT) este o abordare mai noua in tratamentul bolii Gaucher, care se bazeaza pe utilizarea unor molecule mici pentru a ajuta la imbunatatirea functionarii enzimei deficitare. SRT poate fi o optiune pentru pacientii care nu pot tolera ERT sau care nu raspund adecvat la tratamentul cu ERT. 

In functie de nevoile specifice ale pacientului, tratamentul pentru boala Gaucher poate include si abordari care sa tinteasca simptomele individuale, cum ar fi transfuziile de sange pentru anemie, medicamente pentru gestionarea durerilor sau interventii chirurgicale pentru indepartarea splinei marite. Uneori, pacientii cu boala Gaucher pot beneficia si de terapia de substitutie cu globule rosii sau plachete pentru a ajuta la tratarea anemiei sau a sangerarilor.

Un tratament eficient pentru boala Gaucher trebuie sa fie individualizat si adaptat nevoilor specifice ale pacientului. Este esential ca tratamentul sa tina cont de severitatea bolii, toleranta la tratament si impactul simptomelor asupra calitatii vietii. O abordare personalizata in colaborare cu echipa medicala poate contribui la obtinerea celor mai bune rezultate pentru pacient.

Atentie! Acest articol are caracter informativ si nu reprezinta o sursa de diagnosticare. Numai un medic poate stabili diagnosticul si tratamentul optim, in urma evaluarii complete a starii de sanatate a pacientului si a investigatiilor medicale necesare.

Sursa de referinta:
1. “Gaucher Disease: MedlinePlus Genetics.” Medlineplus.gov, medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/#frequency. Accessed 22 June 2023.