Cretinism: cauze, simptome, tratament

Cretinismul este o afectiune severa, din fericire relativ rara in prezent, dar care trebuie cunoscuta pentru a putea lua masurile necesare prevenirii ei. In acest articol poti descoperi ce este cretinismul, care sunt cauzele sale, cum se manifesta, cum poate fi prevenit si ce optiuni de tratament exista. 

Ce este cretinismul si care sunt formele sale?

Cretinismul este o afectiune grava determinata de deficienta de hormoni tiroidieni in timpul sarcinii, care poate duce la retard mintal si la probleme de crestere. Aceasta deficienta poate fi cauzata de diverse probleme ale glandei tiroide la bebeluș sau de carenta de iod a mamei in timpul sarcinii. Cretinismul poate fi impartit in doua forme principale, cretinismul endemic si cretinismul sporadic.

Cretinismul endemic este legat de o deficienta de iod in dieta, iodul fiind necesar pentru productia hormonilor tiroidieni. Acest tip de cretinism este mai des intalnit in zonele geografice cu deficit de iod, cum ar fi anumite regiuni ale lumii, inclusiv zonele montane ale Himalayei si ale Americii Centrale. Conform Organizatiei Mondiale a Sanatatii, aproximativ 2 miliarde de persoane din intreaga lume sufera de deficit de iod, iar cretinismul endemic este una dintre consecintele grave ale acestei deficiente [1].

Cretinismul sporadic, pe de alta parte, este cauzat de defecte genetice care afecteaza functionarea glandei tiroide. Acest tip de cretinism poate fi transmis de la parinti la copii si poate fi rezultatul mutatiilor genetice sau al unor probleme la nivelul dezvoltarii glandei tiroide. Aproximativ 1 din 4000 de nou-nascuti sufera de cretinism sporadic.

Cauzele aparitiei cretinismului

Cauzele aparitiei cretinismului pot fi multiple si pot varia in functie de forma bolii. Iata cateva dintre cele mai frecvente cauze ale cretinismului:

1. Deficitul de iod: Una dintre cele mai comune cauze ale cretinismului este deficitul de iod. Iodul este esential pentru sinteza hormonilor tiroidieni, iar deficienta sa poate duce la hipotiroidism congenital, principalul factor al cretinismului. 

2. Afectiuni ale glandei tiroide: O alta cauza a cretinismului poate fi reprezentata de afectiuni ale glandei tiroide ale mamei in timpul sarcinii, care pot afecta dezvoltarea normala a sistemului nervos central al fatului. Dintre acestea, cele mai comune sunt tiroidita autoimuna, boala Graves si adenomul tiroidian. In cazul femeilor care sufera de patologie tiroidiana si care doresc sa conceapa, se recomanda colaborarea intre medicul obstetrician si medicul endocrinolog pentru supravegherea sarcinii [2].

3. Factorii genetici: Exista, de asemenea, unele forme rare de cretinism care sunt cauzate de defecte genetice. Acestea pot implica gene care codifica enzimele implicate in sinteza hormonilor tiroidieni sau proteinele care transporta acesti hormoni in organism. 

4. Medicamentele antitiroidiene: Anumite medicamente folosite pentru tratamentul hipertiroidismului pot avea ca efect secundar daune asupra glandei tiroide a fatului daca sunt administrate in timpul sarcinii. Acest lucru poate duce la aparitia cretinismului [3]. 

Cum se manifesta cretinismul?

Cretinismul este o afectiune care afecteaza dezvoltarea fizica, cognitiva si hormonala a individului. Iata cateva dintre manifestarile sale:

1. Semnele fizice ale cretinismului: Printre cele mai comune manifestari fizice ale cretinismului se numara statura scazuta, pielea uscata si groasa, trasaturi faciale grosiere, mainile si picioarele scurte, precum si intarzierea in aparitia dintilor. Aceste semne pot fi observate inca de la nastere si pot persista pe parcursul vietii.

2. Simptomele cognitive si de dezvoltare: Cretinismul afecteaza dezvoltarea cognitiva si motorie a individului. Simptomele pot include intarziere in dezvoltarea limbajului, dificultati de invatare si coordonare, precum si probleme de concentrare. Aceste simptome pot afecta in mod semnificativ calitatea vietii si capacitatea de a se integra in societate [4].

3. Manifestarile metabolice si hormonale: Cretinismul este cauzat de o deficienta a hormonului tiroidian, ceea ce poate duce la o serie de simptome metabolice. La bebelusi se observa crestere lenta, dificultati de hranire, crestere anormala a scheletului, constipatie, tonus muscular scazut.

4. Simptomele comportamentale: Unii indivizi cu cretinism pot prezenta si schimbari de comportament, cum ar fi letargie, apatie si lipsa de initiativa, somnolenta, plans foarte rar [5].

Este important sa se inteleaga ca simptomele cretinismului pot varia in intensitate si severitate de la individ la individ. Diagnosticul si tratamentul precoce sunt esentiale pentru a minimiza impactul acestei afectiuni.

Metdode de diagnostic pentru cretinism

Metodele de diagnostic pentru cretinism includ teste hormonale, ecografie tiroidiana, testare genetica si evaluari neuropsihologice. Aceste metode sunt folosite pentru a identifica semnele si simptomele asociate cu cretinismul si pentru a determina cauza subiacenta a bolii [6].

Testarea hormonala pentru tiroida este una dintre cele mai utilizate metode de diagnosticare a cretinismului. Nivelul hormonului tiroidian liber (FT4) este masurat pentru a evalua functia tiroidiana. Daca nivelul FT4 este scazut, iar nivelul hormonului de stimulare tiroidiana (TSH) este ridicat, acest lucru poate indica prezenta cretinismului [2]. 

Ecografia tiroidiana este o alta metoda de diagnosticare utilizata pentru a vizualiza glanda tiroida si pentru a detecta orice anomalii structurale care ar putea indica cretinismul. Aceasta metoda poate oferi informatii despre dimensiunea, forma si structura glandei tiroidiene, ajutand astfel la stabilirea unui diagnostic precis.

Testele genetice pot fi utilizate pentru a identifica mutatiile specifice care pot cauza cretinismul. Aceste teste pot ajuta la identificarea persoanelor care sunt la risc de a dezvolta boala si pot contribui la un diagnostic precoce si la un tratament adecvat [1]. 

Evaluarile neuropsihologice pot fi utile pentru a evalua eventualele intarzieri sau probleme de dezvoltare la copiii suspectati de cretinism. Aceste teste masoara abilitatile cognitive, motorii si de limbaj ale copilului si pot ajuta la diagnosticarea si evaluarea severitatii cretinismului.

Tratamentul cretinismului

Tratamentul cretinismului este esential pentru a imbunatati calitatea vietii pacientilor si pentru a preveni complicatiile pe termen lung asociate cu aceasta afectiune. Iata cateva aspecte cheie ale tratamentului cretinismului:

1. Tratamentul hormonal: Pacientii cu cretinism necesita terapie cu hormoni tiroidieni pentru a compensa deficienta hormonala caracteristica bolii. Levotiroxina este medicamentul de electie in acest caz, ajutand la normalizarea nivelurilor hormonale si reducand simptomele bolii. Este important ca tratamentul sa fie inceput in primele 4 saptamani de viata ale nou-născutului; in caz contrar, leziunile pot fi permanente [3].

2. Monitorizarea regulata a starii de sanatate: Pentru a evalua eficienta tratamentului hormonal si pentru a ajusta doza de medicamente, este esential ca pacientii cu cretinism fie consultati periodic. 

3. Suportul psihologic si educational: in cazurile severe de cretinism, pacientii pot avea nevoie de sprijin educational specializat, cum ar fi terapia ocupationala si fizioterapia. Consilierea psihologica poate fi, de asemenea, utila pentru a ajuta pacientul si familia sa faca fata dificultatilor asociate cu boala.

Prevenirea cretinismului

Prevenirea cretinismului este esentiala pentru a reduce incidenta acestei afectiuni. Iata cateva idei care pot contribui la prevenirea cretinismului:

1. Evitarea carentei de iod: Cretinismul este adesea cauzat de o deficienta de iod in timpul sarcinii. Prin urmare, o modalitate importanta de prevenire este asigurarea unui aport adecvat de iod, prin alimentatie sau prin suplimente. 

2. Testarea postnatala si tratamentul: Testele postnatale pentru hipotiroidism congenital sunt esentiale pentru a preveni cretinismul. Daca se detecteaza in stadii incipiente, tratamentul poate fi initiat imediat dupa nastere pentru a preveni dezvoltarea simptomelor. O monitorizare riguroasa si o interventie timpurie sunt cheia pentru prevenirea cretinismului asociat cu hipotiroidismul congenital.

3. Educatia si informarea: Este esential ca viitorii parinti sa fie constienti de importanta iodului si a sanatatii tiroidei in timpul sarcinii. O mai buna intelegere a acestei afectiuni poate duce la prevenirea aparitiei ei. 

Cretinismul, o afectiune ce poate avea consecinte severe asupra dezvoltarii fizice si intelectuale, poate fi prevenit si tratat cu succes daca este detectat la timp. In acest articol ai descoperit cateva dintre cele mai importante informatii legate de modul de aparitie a cretinismului si de optiunile de preventie si tratament; discuta cu medicul pentru lamuriri suplimentare. 

Bibliografie: