Trisomia 13 (Sindromul Patau): cauze, manifestari si optiuni de tratament

Trisomia 13 (Sindromul Patau) este o tulburare la nivel cromozomial, care se caracterizeaza prin existenta unui numar de 3 copii ale cromozomului 13 in celulele corpului in loc de 2. Trisomia 13 provoaca severe dizabilitati intelectuale si fizice. Majoritatea cazurilor nu sunt transmise genetic fiind vorba de o eroare in timpul divizarii si formarii celulelor embrionare. Majoritatea bebelusilor mor in primele saptamani dupa nastere, extrem de putini ajung la maturitate. 

Trisomia 13 (Sindromul Patau) este o boala genetica grava care afecteaza mai multe zone ale corpului, producand dizabilitati grave si de cele mai multe ori moartea la scurt timp dupa nasterea copilului. 

Trisomia 13 se caracterizeaza prin faptul ca celulele au in plus un cromozom 13, acesta fiind raspunzator de malformatiile fizice si psihice severe. Trisomia 13 apare la 1 din 16.000/20.000 de nasteri, testele efectuate in timpul sarcinii putand depista existenta acestei afectiuni. 

Ce este Trisomia 13 (Sindromul Patau)?

Trisomia 13 (Sindromul Patau) este o boala genetica rara, cauzata de faptul ca apare un cromozom 13 in unele sau in toate celulele corpului. In mod normal, fiecare celula contine 23 de perechi de cromozomi, cu gene ce provin de la ambii parinti. Un fat cu Trisomia 13 are 3 cromozomi 13 in loc de 2. Tocmai existenta acestui cromozom in plus poate determina un avort spontan, nasterea unui fat mort sau decesul bebelusului la scurt timp dupa nastere. 

Copiii diagnosticati cu Trisomia 13 se dezvolta mai lent in uter, au o greutate mica la nastere si defecte fizice si psihice severe. 

Un factor de risc major este varsta inaintata a mamei. Majoritatea copiilor cu aceasta afectiune mor in primul an de viata, iar cei care reusesc sa treaca de acest prag nu ating varsta maturitatii decat in situatii speciale.  

Cauzele Trisomiei 13 (Sindrom Patau)

Cromosomul 13 suplimentar

Trisomia 13 (Sindromul Patau) nu are o cauza pe deplin cunoscuta, aceasta tulburarea genetica grava nefiind pusa in legatura cu o problema a parintilor. De altfel, in multe cazuri, din parinti perfect sanatosi se nasc copii cu aceasta patologie. Anomalia apare in timpul conceptiei, cand ovulul si sperma se combina si au loc diviziunea celulara si a  cromozomilor si incepe dezvoltarea embrionara. In momentul in care apare eroarea, fie sunt 3 cromozomi 13 in loc de 2 in toate celulele, fie doar unele au un fragment de cromozom in plus. 

In acest moment, fatul incepe sa fie afectat de acest cromozom suplimentar, atat in dezvoltarea fizica, cat si in ceea ce priveste psihicul. Malformatiile severe determina avortul spontan sau nasterea unui fat mort. In putine cazuri nasterea se produce la termen, dar bebelusul poate sa moara la scurt timp dupa aceasta. 

In foarte putine cazuri, acesti copii supravietuiesc mai mult de un an, in conditiile in care malformatiile fizice sunt extrem de grave si pot determina si aparitia altor probleme de sanatate. 

Varsta si sexul

Femeile care au peste 35 de ani sunt mai predispuse sa nasca un copil cu aceasta tulburare, decat cele tinere. 

Sunt femei care aleg sa faca o serie de analize amanuntite inainte de conceperea unui copil pentru a se asigura ca nu au probleme de sanatate si pot duce o sarcina la termen cu un fat sanatos. Totusi, aceasta anomalie cromozomiala din Trisomia 13 este sporadica si apare in momentul dezvoltarii embrionare a celulelor, cand celulele se divid si se reformeaza, deci in plin proces care nu are cum sa fie controlat sau prevazut. 

Exista trei forme ale Trisomiei 13:

Trisomia 13 partiala

In aceasta varianta a Sindromului Patau exista un fragment al cromozomului 13 in toate celulele corpului.

Trisomia 13 mozaicata

Unele celule ale corpului pot prezenta 2 copii ale cromozomului 13, asa cum trebuie sa fie in mod normal, cu unul de la mama si unul de la tata, in timp ce alte celule ale corpului pot avea 3 cromozomi 13. 

Trisomia 13 completa

In acest caz, fatul prezinta 3 copii ale cromozomului 13 in toate celulele corpului, ceea ce determina malformatii complexe, de cele mai multe ori acestea ducand la deces.

Cu toate cele descrise anterior, trebuie sa facem mentiunea ca simptomele si caracteristicile Trisomiei 13 (Sindromul Patau) mozaicata si partiala sunt mai putin severe decat in trisomia completa, acesta putand fi motivul pentru care copiii au posibilitatea sa se apropie de varsta maturitatii in primele 2 variante. 

Trisomia 13 (Sindrom Patau): manifestari

Problemele pentru bebelusii cu Trisomia 13 (Sindromul Patau) incep in uter, cresterea le este restrictionata, greutatea fiind una foarte mica la nastere. Alaturi de aceasta se inregistreza malformatiile severe. Simptomele Sindromului Patau sunt specifice tulburarii:

• Defecte cardiace severe;
• Creier incomplet dezvoltat, fara a fi impartit in 2 emisfere;
• Anomalii ale fontanelei;
• Buza despicata si deschidere palatina;
• Ochii foarte mici (microftalmie), dar pot exista cazuri in care un singur ochi este afectat, precum si absenta unui ochi sau a ambilor;
• Deficiente la dezvoltarea cailor nazale;
• Distanta redusa intre ochi si nas;
• Cap mai mic decat in mod normal (microcefalie);
• Lipsa pielii pe scalp (aplazie cutanata);
• Malformatii ale urechilor, surditate;
• Peretele abdominal nu cuprinde intestinele care se afla in afara corpului, acoperite doar de o membrana subtire;
• Chisturi mari la rinichi;
• Penis mic la baieti si clitoris marit la fete;
• Degete suplimentare la maini si picioare (polidactilie) sau degete unite;
• Coaste subtiri;
• Bazin subdezvoltat;
• Hernii;
• Anomalii ale pancreasului;
• Musculatura nedezvoltata, atrofiata;
• Probleme respiratorii si de hranire;
• Probleme neurologice.  

Cum se diagnosticheaza Trisomia 13 (Sindromul Patau)?

Sarcina trebuie supravegheata permanent de medicul de obstetrica-ginecologie, iar ecografiile din fiecare trimestru sunt extrem de importante. Anomaliile provocate de Trisomia 13 (Sindromul Patau) se pot observa la ecografia din primul trimestru de sarcina, dar poate fi evidentiate si in urma testelor de sange efectuate in aceasta perioada a sarcinii. 

Screeningul de trimestrul 1 de sarcina ofera informatii despre riscul fatului de a avea anumite malformatii cromoziale: Trisomia 13 (Sindrom Patau), Trisomia 21 (Sindrom Down), Trisomia 18 (Sindrom Edwards). Un rezultat care arata sanse mari pentru a dezvolta una dintre aceste boli va duce la efectuarea unor teste suplimentare: biopsia de vilozitati coriale (CVS) sau amniocenteza. 

Si ecografia din perioada 18 - 21 saptamani de sarcina poate dezvalui semnele Trisomiei 13, dar sarcina este destul de avansata in acest moment. 

Femeile insarcinate trebuie sa acorde o atentie deosebita alimentatiei in sarcina si dupa, dar si sa consume suplimente alimentare recomandate de medicul specialist. 

Trisomia 13 (Sindromul Patau): optiuni de tratament

Pana in acest moment nu exista optiuni de tratament pentru aceasta anomalie cromozomiala. La nasterea unui copil cu acest sindrom, medicii vor face tot posibilul ca acesta sa poata respira singur si sa se poata hrani pentru a putea supravietui. Acolo unde se impun anumite interventii chirurgicale vor fi efectuate numai daca medicul considera ca bebelusul poate suporta interventia. 

Consilierea si sprijinul acordat parintilor cu copii cu Trisomia 13 sunt absolut necesare, pentru ca ingrijirea unui astfel de copil nu este deloc usoara, iar rata de deces la cateva zile dupa nastere este foarte mare. Daca supravietuiesc mai mult de o luna dupa nastere, acesti bebelusi trebuie sa fie sub atenta supraveghere medicala si familiara, avand nevoie permanenta de protectie, insotire si atentie, prin utilizarea unor produse specifice pentru sanatate. 

Identificarea Trisomiei 13 in primul trimestru al sarcinii

Medicul are misiunea de a le explica parintilor ce presupune aceasta anomalie genetica, care sunt sansele nasterii unui copil viu, cat poate trai acesta, ce implica ingrijirea unui copil cu aceasta afectiune rara. 

Abia apoi parintii pot lua o decizie in privinta sarcinii, putand opta pentru intreruperea acesteia sau pentru continuarea ei. Este o decizie greu de luat si de asumat. Nimeni nu ii condamna pe parintii care aleg intreruperea sarcinii, asa cum nimeni nu poate sa aiba un cuvant de spus nici daca cei doi soti aleg sa nu renunte la copil. Continuarea sarcinii presupune constientizarea problemelor ce vor urma, atat inainte de nastere, cat si dupa. 

Ceea ce trebuie sa inteleaga toti viitorii parinti, aflati in aceasta situatie, este ca vor fi necesare diverse optiuni de tratament daca copilul se naste viu si ca este posibil sa urmeze mai multe interventii chirurgicale, bebelusul sa fie contectat la aparate de respirat si la tuburi pentru hranire, organismul sau nefiind pregatit sa faca singur lucrurile esentiale pentru a supravietui. 

In timp ce unele familii aleg varianta pentru ca bebelusul sa se simta confortabil, altii merg pe mana specialistilor, optand pentru tratamente care sa le prelungeasca viata acestor copii cat mai mult. Literatura de specialitate a consemnat pana acum foarte putine cazuri in care copiii nascuti cu aceasta anomalie genetica au atins varsta maturitatii. In plus, din cauza problemelor neurologice, acestia nu reusesc sa constientizeze ce se intampla cu ei, sa participe si sa fie parte din viata familiei. Copiii cu Trisomia 13 au intarzieri de dezvoltare si intelectuale. Multi dintre cei care supravietuiesc mai mult de o luna de la nastere nu pot invata sa vorbeasca sau sa mearga si au nevoie de ingrijiri speciale toata viata lor. 

Exista preventie pentru Trisomia 13? 

In cazul unui cuplu care a conceput un copil cu Trisomia 13 (Ssndromul Patau), ambii soti ar trebui sa faca teste genetice amanuntite, astfel incat sa isi poata planifica o viitoare sarcina. Rezultatele analizelor cromozomiale vor permite o evaluare a probabilitatii ca Sindromul Patau sa se manifeste la o urmatoare concepere a unui copil. Daca este vorba de o translocatie a cromozomilor mamei exista riscul ca Trisomia 13 (Sindromul Patau) sa se manifesta la o alta sarcina. 

Parintii trebuie sa stie ca exista o organizatie la nivel mondial care poate oferi suport, sfaturi, consiliere si ajutor pentru mai multe tulburari cromozomiale, printre care si Trisomia 13 (Sindromul Patau). 

Trisomia 13 (Sindromul Patau) este o tulburarea cromosomiala grava care duce la aparitia unui cromozom in plus. Manifestarile acestei afectiuni sunt extrem de grave, dizabilitatile fizice fiind insotite de cele psihice. In cele mai multe cazuri copiii mor inainte de nastere sau la scurt timp dupa aceasta. Cei care supravietuiesc mai mult timp au nevoie de ingrijiri permanente. Nu exista un tratament care sa amelioreze efectele acestei boli. 

Trisomia 13 (Sindromul Patau) este o tulburarea genetica a unui cromozom care apare in plus si determina malformatii fizice si afectiuni neurologice severe. 

Surse de informare:

1. What Is Trisomy 13? - https://www.webmd.com/children/trisomy-13
2. Trisomy 13 - https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7341/trisomy-13
3. Trisomy 13 - https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/
4. Patau's syndrome - https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/
5. Trisomy 13 and Trisomy 18 in Children - https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=trisomy-18-and-13-90-P02419
6. What Is Trisomy 13? - https://www.cincinnatichildrens.org/health/t/trisomy-13
7. Trisomy 13 (also known as Patau syndrome) - https://www.health.state.mn.us/diseases/cy/trisomy13.html