Acondroplazie: cauze, simptome, tratament

Acondroplazia reprezinta cea mai comuna forma de nanism cu membre scurte - afecteaza 1 din 15.000 pana la 40.000 de nou-nascuti.[2] In acest articol iti vom spune care sunt cauzele si simptomele sale, cum se poate diagnostica, dar si daca se poate trata. 

Ce este acondroplazia

Acondroplazia este o afectiune genetica ce afecteaza cresterea oaselor. In mod normal, in stadiile incipiente ale dezvoltarii, scheletul unui fat este format in mare parte din cartilaj, un tesut dur, dar flexibil, ce ulterior, pe parcursul unui proces numit osificare, se transforma in os.

In cazul acondroplaziei, acest proces de crestere a oaselor, in special la nivelul bratelor si picioarelor, nu mai decurge asa cum ar trebui, lucru ce duce la dezvoltarea unei forme de nanism caracterizata prin membre mai scurte si alte trasaturi distinctive[2], despre care insa vom vorbi mai jos. 

Acondroplazia afecteaza in mod egal baietii si fetele si apare in toate populatiile si grupurile etnice.[2][3]

Cauzele acondroplaziei

Acondroplazia este cauzata de o mutatie in gena FGFR3, implicata in dezvoltarea si cresterea oaselor. Aceasta mutatie duce la o productie excesiva a unei proteine care inhiba cresterea oaselor, determinand astfel caracteristicile specifice ale acondroplaziei. Transmiterea acondroplaziei este autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca doar una dintre cele doua copii ale genei afectate este suficienta pentru a provoca boala. Daca unul dintre parinti este afectat, riscul de transmitere a genei anormale este 50% pentru fiecare sarcina.[1]

Aproximativ 80% din cazuri sunt cauzate de noi variante ale genei FGFR3. Cu alte cuvinte, acondroplazia apare spontan: copiii se nasc din parinti care nu prezinta aceasta afectiune si cu o inaltime medie. In restul de 20% din cazuri, afectiunea este rezultatul mostenirii unei copii a genei anormale de unul sau de la ambii parinti. 

Trebuie mentionat faptul ca, de obicei, mostenirea a doua copii modificate ale acestei gene duce la dezvoltarea unei forme severe de acondroplazie, caracterizata prin scurtarea extrema a oaselor si subdezvoltarea cutiei toracice. In astfel de cazuri, bebelusul fie se naste mort, fie va deceda la scurt timp dupa nastere, din cauza insuficientei respiratorii.[2]

Simptomele acondroplaziei

Persoanele care sufera de acondroplazie au o statura mica: fara tratament, inaltimea medie a unui barbat adult care sufera de aceasta afectiune va fi de aproximativ 131 cm, iar cea a unei femei adulte de 124 cm. Alte caracteristici fizice ale persoanelor cu acondroplazie sunt: 

• brate si picioare scurte; 
• trunchi de dimensiuni medii;
• macrocefalie (dezvoltarea excesiva a capului in comparatie cu corpul), cu o frunte proeminenta; 
• abdomen si fese proeminente;
• nas plat;
• gama limitata de miscare a coatelor;
• degete scurte, cu aspect de trident.[2][3] 

Craniul sugarilor nascuti cu aceasta afectiune este descris adesea ca avand o „forma de cupola”, cu o frunte foarte lata. Poate aparea hidrocefalia (acumularea excesiva de lichid in jurul creierului). O alta caracteristica a acondroplazie este hipotonia sau tonusul muscular scazut, ceea ce ar putea afecta dezvoltarea motorie a bebelusului.[1]

Pe langa caracteristicile fizice, acondroplazia creste si riscul dezvoltarii a diverse probleme de sanatate:

• dificultati respiratorii;
• apnee in somn; 
• otite (infectii ale urechii) recurente;
• cifoza sau lordoza (curburi anormale ale coloanei vertebrale); 
• obezitate; 
• deformarea picioarelor;
• dureri de spate.[2][3] 

Odata cu inaintarea in varsta, persoanele cu acondroplazie pot dezvolta o complicatie grava numita stenoza spinala. Este caracterizata prin ingustarea anormala a canalului spinal si poate determina compresia maduvei spinarii, cauzand durere, furnicaturi si slabiciune la nivelul picioarelor.[2]

Diagnosticul acondroplaziei 

Diagnosticul acondroplaziei poate fi realizat in timpul sarcinii sau dupa nastere, folosind diferite metode de investigare si diagnosticare, inclusiv: 

• ecografii de morfologie fetala;
• radiografii; 
• RMN; 
• CT; 
• teste genetice.[1][2]

Tratamentul acondroplaziei

Acondroplazia nu se poate vindeca si nici nu exista un tratament standard. In astfel de cazuri, medicii se vor concentra pe gestionarea simptomelor si prevenirea si tratarea eventualelor complicatii. In acest scop, se pot recomanda de exemplu: 

• monitorizarea greutatii corporale si incurajarea obiceiurilor alimentare sanatoase (pentru a preveni obezitatea); 
• drenajul ventriculo-peritoneal (pentru tratarea hidrocefaliei); 
• indepartarea chirurgicala a vegetatiilor adenoide (polipi) si a amigdalelor (pentru apneea in somn); 
• terapia de hormoni de crestere; 
• tratamentul infectiilor urechii. 

Important de retinut este insa faptul ca acondroplazia nu va impiedica persoanele diagnosticate cu aceasta afectiune sa duca o viata normala, sanatoasa. In majoritatea cazurilor, nu este afectata durata de viata si nici inteligenta acestora, iar gestionarea corecta a simptomelor si a eventualelor probleme de sanatate aparute poate contribui la prevenirea unor complicatii mai grave.[3]

Este important, de asemenea, ca familiile copiilor diagnosticati cu aceasta afectiune sa ia masuri pentru a crea un mediu prielnic dezvoltarii lor normale. Exemple de astfel de masuri sunt: promovarea independentei si eliminarea provocarilor fizice, oferirea de sprijin emotional si educational, dar si oferirea ocaziei de a interactiona cu alte persoane care sufera de acondroplazie.[3]

Acondroplazia o afectiune genetica rara, caracterizata prin brate si picioare scurte, statura mica si macrocefalie. Nu poate fi prevenita si nici vindecata. Totusi, exista solutii pentru ameliorarea problemelor asociate cu aceasta afectiune si prevenirea eventualelor complicatii. 

Atentie! Acest articol are caracter strict informativ si nu reprezinta o sursa suficienta de autodiagnosticare. Pentru diagnosticarea si tratarea unei probleme de sanatate, indiferent de natura acesteia, adreseaza-te intotdeauna unui specialist. 

Bibliografie: