Amiloidoza: cauze, simptome, tratament

Amiloidoza este o boala destul de rara in care aglomerari ale unor proteine deformate se depun pe organe si tesuturi. Unele tipuri de amiloidoza afecteaza organe, in timp ce altele se pot raspandi in tot organismul. Tratamentul acestei afectiuni este variat, de la administrarea unor medicamente si terapii alternative, pana la chimioterapie, transplant de organe sau de celule stem. 

Amiloidoza apare cand o proteina numita amiloid se acumuleaza in diferite organe, ceea ce face ca functionarea acestora sa fie anormala. Unele tipuri de amiloidoza apar in asociere cu alte boli si pot fi tratate, dar nu exista remediu pentru boala. In anumite conditii, amiloidoza poate conduce la insuficienta de organe, ceea ce pune viata persoanei afectate in pericol. 

Ce este amiloidoza?

Amiloidoza este o tulburare rara, in care proteinele din organismul tau se schimba, se transforma in aglomerari rasucite si deformate si se aduna in organe si tesuturi. Amiloidoza poate fi o boala localizata sau una raspandita in organism. Cele mai frecvente cazuri sunt cele in care apar probleme la nivelul mai multor organe si tesuturi din zone diferite ale corpului, asadar vorbim de amiloidoza raspandita. 

Organele in care apare, de regula, aceasta boala sunt inima, rinichii, ficatul, dar si nervii pot fi afectati. 

Amiloidoza nu este o boala vindecabila, ci una care cu tratament personalizat iti permite sa duci o viata cat de cat normala, prin ameliorarea simptomelor si incetinirea progresului tulburarii. (1)

Tipuri de amiloidoza

Amiloidoza cu lant usor (AL)

Acest tip de amiloidoza poate afecta rinichii, inima, splina, dar si alte organe. Riscul de a dezvolta aceasta varianta a bolii este crescut in cazul persoanelor cu mielom multiplu sau al celor cu macroglobulinemie Wadenström - o boala a maduvei osoase. Se pare ca AL incepe in celulele din maduva osoasa. Aceste celule plasmatice creeaza proteine de tip amiloid cu lant greu, dar si cu lant usor. Cand aceste celule sufera modificari, vor produce proteine cu lant usor in exces ce ajung in fluxul de sange si se acumuleaza in tesuturi sau organe esentiale. 

Amiloidoza AA

Acest tip apare pe fondul fragmentelor de proteina amiloid A si se depune cu prelaventa in rinichi, ceea ce duce la agravarea bolilor cronice prin inflamatie, precum artrita reumatoida sau boala inflamatorie intestinala. 

Amiloidoza cu transtiretina (ATTR)

Este un tip de amiloidoza mostenita de la un membru al familiei, motiv pentru care mai poate fi intalnita si sub numele de amiloidoza familiala". 

Transtiretina este o proteina care se regaseste si sub numele de prealbumina", se produce in ficat si cand este in cantitatea prea mare, ATTR de tip salbatic sau mutanta duce la aparitia si constituirea depozitelor de amiloid. 

Alte forme de amiloidoza cunoscute sunt: APOA1, gelsolina, fibrinogen, lizozima. (2)

Cauze de aparitie pentru amiloidoza

Cauza principala pentru aparitia amiloidozei este reprezentata de modificarile prin care trec proteinele si care determina producerea depozitelor de aglomerari anormale de proteine din tesuturi si organe. Anomalia din celulele plasmatice ale maduvei osoase este responsabila de toata activitatea deficitara si este de fapt cauza aparitiei amiloidozei. 

Alte cauze sunt: 

• afectiuni asociate amiloidozei;
• mostenirea genetica;
• factori externi - boli inflamatorii cronice, dializa. (1)

Factorii care cresc riscul de amiloidoza: 

• varsta inaintata, 60 - 70 de ani;
• sexul - barbatii sunt mai predispusi fata de femei;
• alte boli - boli infectioase sau inflamatorii cronice;
• istoric familial;
• afectiuni ale rinichilor;
• rasa - persoanele de origine africana sunt mai predispuse la aceasta boala ce le afecteaza inima. (3)

Simptome ale amiloidozei

Simptomele in amiloidoza sunt diferite in functie de locul si organul pe care il afecteaza. 

Afectiuni ale rinichilor

Cand amiloidoza afecteaza rinichii, esti expus riscului de insuficienta renala. Simptomele in acest caz sunt:

• umflarea membrelor, in special acest lucru se resimte la nivelul picioarelor, pe fondul retentiei de lichide;
• oboseala;
• slabiciune;
• pierderea poftei de mancare. 

Insuficienta cardiaca

Depozitele de amiloid din inima determina o functionare deficitara a acestui organ vital, muschii devin rigizi, iar pomparea sangelui nu se mai poate face in conditii normale ceea ce duce la insuficienta cardiaca, ale carei simptome vizeaza: 

• dificultari respiratorii;
• edem;
• batai anormale ale inimii - aritmie cardiaca. 

Alte simptome in amiloidoza:

• senzatie de ameteala sau lesin dupa ce ai stat in picioare sau te-ai ridicat brusc in picioare;
• furnicaturi la maini si picioare - neuropatie periferica;
• greata;
• diaree cu sange sau constipatie;
• pierdere in greutate inexplicabila;
• amorteala, furnicaturi, durere la incheieturi, maini si degete - sindrom de tunel carpian; 
• limba marita cu forma ondulata pe margini;
• modificari ale pielii - ingrosare, vanatai usoare, pete purpurii in jurul ochilor. (3), (4)

Tratamentul amiloidozei

Analize complete de sange si urina, alaturi de investigatii imagistice si biopsie sunt necesare pentru stabilirea diagnosticului corect.

Tratament non-chirugical

• Chimioterapie - unele medicamente pentru cancer pot fi eficiente si pentru amiloidoza, deoarece opresc cresterea celulelor anormale;
• Medicamente pentru inima - pot fi prescrise pentru a preveni riscul formarii unor cheaguri de sange si pentru a controla ritmul cardiac. (3)

Tratament chirurgical

• Transplant de organe - cand depozitele de amiloid ajung sa puna probleme rinichilor, inimii sau ficatului, poti primi indicatie pentru transplantul acestor organe; 
• Transplant autolog de celule stem din sange sau de maduva osoasa - sunt colectate propriile celule stem din sange, se realizeaza sedintele de chimioterapie, apoi se reintroduc celulele stem in sange, dar numai cand boala nu este foarte avansata si nici inima nu este afectata prea mult. (2), (3)

Alte optiuni de tratament 

Dializa este o varianta de tratament cand rinichii sunt afectati si presupune filtrarea deseurilor, sarurilor si altor lichide din sange, cu ajutorul unei masini. (3)

Amiloidoza nu se poate preveni, dar se poate diagnostica inca din fazele de debut pentru a putea fi tinuta sub control, motiv pentru care este bine sa cunosti istoricul familial si medical al membrilor casei, sa mergi periodic la controale medicale, sa faci investigatiile recomandate si sa duci o viata cat mai sanatoasa. 

Informatiile din acest material sunt despre amiloidoza si desi provind din surse medicale sigure nu pot inlocui un diagnostic avizat. Daca te confrunti cu simptome ca cele prezentate aici, mergi la medic si respecta indicatiile specialistului!

Surse de informare: 

1. Amyloidosis - https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23398-amyloidosis
2. Amyloidosis - https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/amyloidosis
3. Amyloidosis - https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178
4. Amyloidosis - https://www.nhs.uk/conditions/amyloidosis/