Atrofie musculara spinala (AMS)

Atrofia musculara spinala (AMS) este o tulburare genetica ce provoaca slabirea si pierderea muschilor in timp. [1] Aceasta afectiune poate fi clasificata in mai multe tipuri, de pilda, formele non-progresive si formele progresive. Afla din acest articol tot ce trebuie sa stii despre atrofie musculara spinala (AMS)!

Cauze ce pot duce la atrofie musculara spinala (AMS)

Mutatia genetica este una dintre principalele cauze ale atrofiei musculare spinale (AMS). Mutatiile genetice afecteaza sistemul muscular al unei persoane, fapt ce poate duce la pierderea graduala a muschilor.

Aceste mutatii pot fi mostenite sau dobandite prin expunere la unii factori de mediu. De asemenea, ele pot cauza probleme in metabolismul muscular si incetinirea sau stoparea functionarii normale a unei parti din organism.

Alte cauze posibile pentru AMS sunt:

Boala de inervare motorie

Aceasta poate provoca atrofie musculara spinala si se caracterizeaza prin pierderea sau slabirea nervilor care controleaza muschii, fapt ce poate cauza slabirea si pierderea muschilor in timp. Boala poate provoca atrofia si distrugerea tesutului muscular, ceea ce duce la scaderea fortei motorii.

Unele traumatisme

Traumatismele vertebrale sau accidentele se afla printre potentialele cauze ale AMS. Traumatismele vertebrale pot afecta sistemul muscular al unei persoane si pot duce la disfunctii musculare.

De asemenea, impactul mecanic puternic al accidentelor poate provoca leziuni grave, ceea ce ar putea determina slabirea musculara si chiar pierderea tesutului respectiv.

Simptome

Atrofia musculara spinala (AMS) este o boala neuromusculara caracterizata prin slabiciune si pierderea masei musculare in membre. Aceste simptome se dezvolta pe parcursul anilor si pot duce la paralizie, in cazuri severe. Simptomele AMS includ:

Slabiciune musculara

Muschii devin mai slabi. Acest lucru poate provoca dificultati in miscarea normala si poate duce la oboseala precoce sau intarzierea dezvoltarii motorii.

Atrofie musculara

Muschii afectati devin gradual mai subtiri si mai mici atunci cand exista atrofie musculara, din cauza pierderii rapide a fibrelor musculare. Acest lucru poate provoca slabiciune excesiva, fragilitate si dificultati la miscare.

Paralizie

In stadiile avansate ale bolii, aceasta poate duce la paralizie completa sau partiala a muschilor afectati. Poate fi asociata cu complicatii severe, precum schiopatare sau dificultati de respiratie.

Tulburari nervoase

Printre simptomele legate de tulburarile nervoase se numara amortirea sau furnicaturile in membre, spasticitate, dureri musculare si probleme de coordonare a miscarilor.

Functii respiratorii afectate

Simptomele pot include dificultati de respiratie si tulburari de ritm cardiac, ce pot necesita suplimentarea oxigenului sau ventilatia mecanica pentru a preveni insuficienta respiratorie cronica (COPD).

Aceste simptome variaza de la persoana la persoana, in functie de severitatea bolii. De aceea, este important ca pacientii sa fie monitorizati atent pentru a determina cauza exacta a simptomelor lor si pentru a gasi un tratament adecvat pentru managementul simptomelor AMS.

Diagnosticare

Diagnosticul atrofiei musculare spinale (AMS) necesita o abordare multidisciplinara si include diferite tipuri de teste pentru a se asigura ca se realizeaza o evaluare completa. Procedurile utilizate pentru diagnosticarea AMS includ efectuarea unui examen fizic, a unuia imagistic si efectuarea unor teste genetice. [2]

• Examenul fizic implica verificarea nivelului de mobilitate a pacientului si evaluarea functiilor neuromusculare. Acestea pot include masurarea fortei musculare, coordonarea, reflexele si limitele de miscare.
• Imaginile sunt folosite pentru a vizualiza eventualele modificari ale structurii coloanei vertebrale si modificarile la nivel muscular prin scanare RMN sau CT. Testele genetice pot fi folosite pentru a detecta anomalii genetice asociate cu AMS si unele mutatii genetice.
• Testele neurologice si musculare specifice pot fi, de asemenea utile, in detectarea AMS. Printre acestea se afla electromiografia (EMG), care arata activitatea electrica a muschilor, reflexele profunde, testele de sensibilitate somatica si analiza posturala. Aceste teste vor permite medicului sa faca o evaluare completa a gradului de simptome si a modificarilor musculaturii la pacienti cu AMS.

Un alt element important al procesului de diagnostic al AMS este examenul periodic pentru detectarea schimbarilor functionale si evolutia bolii. Controalele ulterioare le vor permite medicilor sa recunoasca rapid eventualele complicatii ale bolii, cum ar fi scolioza si contracturile articulare.

Optiuni de tratament pentru atrofie musculara spinala (AMS)

Tratamentul pentru AMS variaza in functie de cauza si severitatea simptomelor. Cel medicamentos poate fi folosit pentru a ameliora simptomele si preveni agravarea bolii. Unele dintre cele mai frecvente medicamente recomandate sunt corticosteroizii, antispasmodicele, medicamentele pentru neuropatia periferica si cele care ajuta la mentinerea unei circulatii adecvate prin muschi.

Aceste tratamente pot ameliora mobilitatea, reduce spasmele musculare, preveni deteriorarea muschilor si imbunatati controlul asupra vezicii urinare si intestinale.

Important de retinut! Automedicatia nu este recomandata. Consulta medicul inainte de a lua orice tip de medicament!

Interventiile chirurgicale pot fi, de asemenea, folosite pentru a trata AMS. O interventie chirurgicala ar putea include implantarea unui stimulator electric al nervilor sau injectarea unui mediu de contrast sau a unui agent chimic in muschi. Aceasta poate ajuta la ameliorarea simptomelor legate de slabiciune si durere.

Terapiile alternative sau complementare pot fi folosite ca parte a programului de tratament pentru AMS. Fizioterapia, masajul si exercitiile fizice sunt adesea recomandate. Acestea pot ajuta la stimularea muschilor slabi si pot oferi suport mental pentru persoanele care sufera de aceasta boala.

Exercitiile fizice regulate pot fi eficiente pentru prevenirea pierderii mobilitatii si a altor simptome legate de AMS. Este important ca persoanele cu AMS sa consulte un medic inainte de inceperea oricarui tip de exercitiu fizic ori terapie alternativa sau complementara, pentru a se asigura ca acestea sunt sigure.

Este important ca persoanele cu AMS sa ii ceara sfatul medicului in legatura cu dispozitivele de recuperare medicala pe care le pot folosi pentru a se deplasa in siguranta si confortabil. Acestea pot include carucioare cu rotile, scaune cu rotile electrice, cadre de sprijin si diferite alte dispozitive medicale speciale proiectate pentru oamenii cu AMS.

Gestionarea atrofiei musculare spinale implica masuri adecvate pentru a imbunatati calitatea vietii pacientilor si pentru a intarzia deteriorarea progresiva a nervilor si muschilor. Printr-un stil de viata sanatos recomandat de medic si prin fizioterapie, persoanele cu AMS isi pot reduce simptomele si sa-si pastreze un nivel functional acceptabil mai mult timp.

Surse de referinta:

1. NHS Choices, NHS, https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/, accesat la 10 februarie 2023;
2. Spinal Muscular Atrophy. National Institute of Neurological Disorders and Stroke, U.S. Department of Health and Human Services, www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy, accesat la 10 februarie 2023.