Boala Huntington: cauze, manifestari si optiuni de tratament

Boala Huntington se incadreaza in categoria celor neurodegenerative ereditare si se instaleaza progresiv. Afla din randurile urmatoare informatii despre cum se manifesta aceasta, cum se stabileste diagnosticul si in ce consta tratamentul!

Ce este boala Huntington?

Aceasta, cunoscuta si ca boala coreea Huntington, este o afectiune ereditara ce se caracterizeaza prin degenerarea in mod progresiv a celulelor de la nivelul creierului, scazand considerabil nivelul calitatii vietii pacientului. Mai exact, boala afecteaza abilitatile locomotorii si sanatatea mintala.

Este o afectiune incurabila, dar exista modalitati de tratament prin care pacientul este ajutat sa isi gestioneze simptomele.

Ce o cauzeaza?

Motivul pentru care apare boala Huntington este o mutatie a unei gene. Daca unul dintre parinti a fost diagnosticat cu aceasta afectiune, exista riscul, in proportie de 50%, sa fie transmisa copiilor. 

Mutatia genetica responsabila de aparitia bolii Huntington are caracteristici diferite fata de alte mutatii. Spre deosebire de altele, nu exista o substitutie a unei gene sau lipsa unei sectiuni din alcatuirea ei. In schimb, o singura gena este multiplicata identic, iar numarul genelor copiate tinde sa creasca de la o generatie la alta. [1]

In cazul pacientilor care au un numar mare de gene multiplicate, simptomele apar, in general, inca din perioada copilariei sau a adolescentei, iar pe masura ce boala avanseaza, manifestarile sunt mai pregnante. [1]

Cum se manifesta aceasta?

Boala Huntington este rara si se poate intalni atat la copii si adolescenti (caz in care se numeste „boala Huntington juvenila”), cat si la adulti. 

La tineri

Copiii si adolescentii care au aceasta afectiune se confrunta cu schimbari mentale, emotionale si fizice, printre care [1]:

• miscari desfasurate lent, rigiditate musculara, caderi frecvente (mai ales in cazul copiilor mici);
• salivare excesiva, tulburari de vorbire;
• convulsii sau spasme musculare ce au loc involuntar;
• scaderi bruste si semnificative a capacitatilor de invatare;
• probleme in ceea ce priveste modul de a se comporta;
• dificultati de concentrare.

Daca observi schimbari in privinta modului in care copilul se misca, tulburari emotionale sau modificari ale abilitatilor cognitive, mergi cu acesta la un consult de specialitate! 

Simptomele pot fi comune cu ale altor afectiuni, iar numai un specialist poate stabili corect diagnosticul. Cu cat se identifica mai rapid cauza/afectiunea, cu atat se poate administra mai rapid tratamentul, ceea ce este benefic pentru pacient.

La adulti

Desi are caracter rar, afectiunea este mai comuna in randul adultilor, decat al tinerilor. De regula, semnele apar din jurul varstei de 30-40 de ani, iar printre manifestarile care au loc initial se afla [1]:

• simptome la nivelul psihicului si de cognitie: iritabilitate, instalarea depresiei, semne de psihoza, halucinatii, dificultati de a lua decizii, de a putea persevera si de a intelege informatii noi, lipsa autocontrolului (fapt ce duce la manifestari impulsive);
• simptome fizice: dificultati de coordonare a corpului, miscari involuntare minore, dificultati de vorbire, miscari lente sau neobisnuite ale ochilor, probleme de inghitire.

Dintre tulburarile de natura psihiatrica ce sunt asociate cu boala Huntington, cel mai frecvent este intalnita depresia. Aceasta se poate instala atat pe fondul primirii diagnosticului, cat si din cauza schimbarilor care se petrec la nivelul creierului. Semnele si simptomele pregnante in depresia cauzata de aceasta afectiune includ [2]:

• prezenta insomniei;
• instalarea oboselii cronice si a lipsei de energie;
• aparitia sentimentelor de iritabilitate, apatie, tristete;
• izolarea sociala;
• ganduri de autovatamare si viziune sumbra asupra existentei.

Pe langa depresie, in cadrul pacientilor cu boala Huntington pot aparea si alte tulburari psihiatrice comune, de pilda:

• tulburarea obsesiv-compulsiva, ce implica ganduri recurente sau intruzive ori comportamente ce au loc in mod repetitiv;
• mania, o tulburare care se manifesta prin hiperactivitate, comportament impulsiv, stima de sine crescuta in mod exagerat;
• tulburarea bipolara, care presupune alternarea episoadelor de depresie si manie.

Pierderea in greutate este un alt semn frecvent intalnit in cazul celor care se confrunta cu boala Huntington, iar aceasta are loc in mod progresiv, pe masura ce afectiunea se inrautateste. [2]

Pe masura ce boala Huntington avanseaza, pot aparea si alte simptome, de exemplu: 

• miscari involuntare ce nu pot fi controlate (manifestare cunoscuta si drept coree Huntington);
• dificultati de vorbire si de inghitire;
• probleme de locomotie, de mentinere a posturii si a echilibrului;
• pierderi de memorie, declinul functiilor cognitive;
• aparitia confuziei, schimbari in ceea ce priveste personalitatea.

Stabilirea diagnosticului de boala Huntington

Avand in vedere ca sindromul Huntington este ereditar, medicul se va interesa de istoricul medical al familiei pacientului in procesul de stabilire a diagnosticului. Pe langa acest fapt, va solicita si o serie de investigatii, cum sunt:

• teste neurologice, pentru a verifica echilibrul, reflexele, coordonarea, forta, tonusul musuclar, simtul palpabil, vederea, auzul;
• Teste imagistice si de evaluare a functiilor cerebrale: electroencefalograma, in cazul in care au avut loc convulsii, RMN, CR, radiografii;
• teste psihiatrice, prin intermediul carora medicul evalueaza starea emotionala, tiparele comportamentale, mecanismele de gestionare a situatiilor, identificarea potentialelor semne de dificultati de gandire;
• teste genetice, pentru diagnosticare precisa a mutatiei genetice. 

Optiuni de tratament pentru boala Huntington

Huntington este o boala incurabila, dar exista scheme de tratament ce pot ajuta la gestionarea simptomelor si la imbunatatirea calitatii vietii pacientului.  Medicul poate recomanda:

Medicamente 

Doctorul poate prescrie unele medicamente care actioneaza in cazul problemelor locomotorii sau care se administreaza in cazul coreei (una dintre bolile sistemului nervos, ce implica miscari involuntare la nivelul unor parti din corp). 

Schema medicatiei este ajustata pe masura ce afectiunea avanseaza. Pentru depresie sau simptome de natura psihiatrica se recomanda antidepresive sau medicamente care contribuie la echilibrarea starilor emotionale.

Terapii

Exista mai multe tipuri de terapii care se recomanda in cazul pacientilor care se confrunta cu boala Huntington:

• terapia fizica este de ajutor pentru imbunatatirea mobilitatii, echilibrului, flexibilitatii, coordonarii. Cu ajutorul acestui tip de terapie, pot fi prevenite sau reduse caderile si accidentarile;
• prin intermediul terapiei ocupationale, pacientul este ajutat sa faca activitati zilnice (precum a lua masa, a se imbraca, a se spala, a se misca) si sa utilizeze dispozitive care ii pot sprijini acomodarea;
• logopedia (terapie axata pe comunicare si limbaj) poate imbunatati modul de comunicare, iar unele tehnici contribuie si la ameliorarea problemelor de inghitire si de hranire;
• psihoterapia este utila pentru problemele de natura emotionala si mentala. De exemplu, poate imbunatati abilitatile de adaptare si de gestionare a dificultatilor de zi cu zi.

Ingrijire de specialitate si grup de suport

Unii pacienti pot necesita ingrijire de specialitate in fiecare zi, precum un asistent medical care sa ii ajute sa se deplaseze sau sa faca activitati comune. De asemenea, contactul cu alte persoane afectate de boala Huntington este util pentru ca acestia sa se simta inclusi si sa isi impartaseasca gandurile. 

Boala Huntington nu poate fi prevenita, intrucat este de natura genetica. Este foarte important ca simptomele sa nu fie ignorate, iar pacientul sa beneficieze cat mai curand de consult medical de specialitate si de tratament adecvat necesitatilor sale. 

In functie de gradul simptomelor si de progresul cu care are loc declinul, viata pacientilor poate fi prelungita cu circa 15 - 20 de ani de la instalarea simptomelor. [1]

Acesta este un articol informativ. Adreseaza-te medicului specialist daca te confrunti cu simptome!

Surse de referinta:

1. Delgado, Amanda. “Huntington's Disease: Symptoms, Causes & Support.” Healthline, Healthline Media, 15 Aug. 2018, www.healthline.com/health/huntingtons-disease, accesar la 26 octombrie 2022;
2. “Huntington's Disease.” Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 17 May 2022, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117, accesat la 27 octombrie 2022.