Boala Stargardt: cauze, simptome, tratament

Boala Stargardt, o afectiune oculara degenerativa care afecteaza vederea centrala, poate crea dificultati in desfasurarea activitatilor zilnice. In articolul nostru, vei afla tot ce trebuie sa stii despre aceasta boala, de la cauze si simptome, pana la metodele de diagnostic si tratament. 

Ce este boala Stargardt?

Boala Stargardt este o afectiune genetica rara care afecteaza vederea centrala. Aceasta este cea mai frecventa forma de distrofie maculara juvenila si apare, in general, in copilarie sau adolescenta. Boala este caracterizata prin deteriorarea progresiva a celulelor fotosensibile din macula, partea centrala a retinei, responsabila de vederea detaliata si culorilor. Persoanele cu boala Stargardt au dificultati in desfasurarea activitatilor cotidiene care necesita vedere de aproape sau discernerea detaliilor, cum ar fi cititul, scrisul, conducerea autovehiculelor si recunoasterea fetelor [1].

Boala Stargardt poate avea un impact semnificativ asupra vietii pacientilor si a familiilor lor. In prezent, nu exista niciun tratament curativ pentru boala Stargardt, dar exista terapii care pot incetini sau preveni pierderea vederii. Este important ca pacientii cu boala Stargardt sa aiba acces la informatii si asistenta medicala adecvata pentru a-si gestiona afectiunea si a-si imbunatati calitatea vietii.

Cauzele aparitiei bolii Stargardt

Boala Stargardt este cauzata de mutatii in gena ABCA4, conform National Eye Institute. Aceasta gena este responsabila pentru producerea unei proteine care ajuta la transportul substantelor chimice in si in afara celulelor retinei. Mutatiile genetice pot fi mostenite de la ambii parinti, ceea ce face ca boala sa aiba un caracter autosomal recesiv [2].

Pe masura ce proteinele nu sunt sintetizate corect, celulele retinei nu pot elimina eficient anumite subproduse chimice, cum ar fi lipofuscina. Aceasta se acumuleaza, in timp, in celulele retinei si afecteaza functionarea acestora, ducand la deteriorarea treptata a vederii si aparitia simptomelor bolii Stargardt [3].

Desi boala Stargardt este in principal cauzata de factori genetici, anumite conditii de mediu si varsta pot influenta aparitia si evolutia bolii. Expunerea prelungita la lumina soarelui, fumatul si deficientele nutritionale pot agrava simptomele si pot accelera evolutia bolii.

Exista peste 800 de mutatii diferite in gena ABCA4 asociate cu boala Stargardt. Acest lucru duce la variabilitate in simptome si severitatea bolii, ceea ce poate face ca diagnosticarea si tratamentul sa fie mai dificile, deoarece fiecare caz poate fi unic in functie de mutatiile specifice prezente [4]. 

In general, boala Stargardt este considerata o afectiune rara, cu o incidenta de aproximativ 1 la 10.000 de persoane. Cu toate acestea, in anumite comunitati, cum ar fi inuitii din Groenlanda, incidenta poate fi mult mai mare [2].

Simptomele si evolutia bolii Stargardt

Boala Stargardt afecteaza zona centrala a retinei, numita macula. Unul dintre principalele simptome ale bolii este pierderea progresiva a vederii centrale, care afecteaza capacitatea de a vedea detalii fine si de a recunoaste fete. Pot aparea si pete opace in campul vizual, care interferează cu vederea periferica si centrala. Pacientii cu boala Stargardt pot avea probleme in adaptarea la intuneric si o sensibilitate crescuta la lumina [5].

Boala Stargardt are o evolutie lenta si progresiva, cu pierderea vederii care se inrautateste de-a lungul anilor. In general, simptomele incep sa apara in copilarie sau adolescenta, dar acest lucru poate varia in functie de tipul de mutatie genetica si de severitatea afectiunii. Desi majoritatea pacientilor cu boala Stargardt nu devin complet orbi, pierderea vederii poate fi semnificativa si poate afecta in mod serios calitatea vietii [1].

Cum sa recunosti primele semne ale bolii Stargardt

Debutul bolii Stargardt este anuntat de o serie de simptome, printre care: 

1. Dificultati in adaptarea la schimbari de lumina: Dificultatea de a se adapta la schimbarile de lumina este unul dintre primele semne ale bolii Stargardt. Pacientii pot avea dificultati in a se adapta la lumina scazuta sau la trecerea de la un mediu luminos la unul mai intunecat. Pot aparea si alte probleme legate de vedere, cum ar fi sensibilitatea la lumina sau vedere incetosata. 
   
   2. Scaderea vederii centrale: Un alt semn timpuriu al bolii Stargardt este scaderea progresiva a vederii centrale. Pacientii pot avea dificultati in realizarea activitatilor care necesita o vedere clara, cum ar fi cititul sau recunoasterea fetelor. Aceasta deteriorare a vederii poate deveni evidenta in copilarie sau adolescenta. 
   
   3. Aparitia unor pete oarbe in campul vizual: Pacientii cu boala Stargardt pot observa aparitia unor pete oarbe in campul lor vizual. Aceste pete pot fi dificil de detectat la inceput, dar pot deveni mai evidente pe masura ce boala progreseaza. 
   
   4. Dificultati in distingerea culorilor: Un alt simptom al bolii Stargardt este dificultatea in distingerea anumitor culori, in special albastru si galben. Acest lucru se datoreaza afectarii celulelor fotoreceptoare din retina responsabile de perceptia culorilor [6]. 

Diagnosticarea bolii Stargardt

Pentru diagnosticarea bolii Stargardt, medicul oftalmolog va efectua o serie de teste si examinari oftalmologice, precum examinarea fundului de ochi, testarea acuitatii vizuale, testarea campului vizual si testarea sensibilitatii la contrast. Aceste teste pot ajuta la identificarea modificarilor caracteristice ale retinei si la determinarea severitatii afectarii vizuale.

Un alt test folosit pentru diagnosticarea bolii Stargardt este tomografia cu coerenta optica (OCT), care este non-invaziv si foloseste tehnologia de scanare cu laser pentru a obtine imagini detaliate ale retinei. OCT poate ajuta la identificarea subtierii si atrofiei retinei, precum si a acumularii de lipofuscina, care sunt semne specifice ale bolii Stargardt [7].

O alta examinare importanta este angiografia cu fluoresceina, care implica injectarea unui colorant in sistemul venos al pacientului si apoi realizarea de fotografii ale retinei pentru a analiza circulatia sangelui in interiorul acesteia. Angiografia cu fluoresceina poate ajuta la identificarea zonelor afectate de boala Stargardt si la evaluarea stadiului bolii [3].

Testarea genetica poate confirma diagnosticul bolii Stargardt prin identificarea mutatiilor specifice in genele ABCA4 si ELOVL4, care sunt responsabile de aparitia bolii. De asemenea, testarea genetica poate oferi informatii importante despre riscul de transmitere a bolii in familie [4].

Tratamentul si managementul bolii Stargardt

Tratamentul si managementul bolii Stargardt implica o abordare multidisciplinara, care poate include terapii si suplimente pentru protectia retinei, adaptarea stilului de viata, utilizarea dispozitivelor pentru asistenta vizuala si terapii in curs de cercetare.

Pentru a proteja retina, pacientii pot lua suplimente nutritive cu antioxidanti, precum vitamina A, C si E, Zinc si Cupru. Acestea pot ajuta la incetinirea progresiei bolii si la imbunatatirea sanatatii ochilor. In plus, pacientii ar trebui sa evite expunerea la lumina soarelui, sa poarte ochelari de soare cu protectie UV si sa mentina o dieta echilibrata si bogata in antioxidanti [1].

Pentru a-si imbunatati nivelul de independenta si calitatea vietii, pacientii pot utiliza diverse dispozitive si tehnologii de asistenta vizuala, cum ar fi lampi speciale de citit, dispozitive electronice de marire si camere video pentru a mari textul sau imaginile.

In prezent, cercetarile in domeniul terapiilor genetice si celulare au prezentat rezultate promitatoare pentru tratamentul bolii Stargardt. Terapia genica si terapia cu celule stem sunt abordarile studiate in prezent pentru a trata aceasta afectiune [6].

In concluzie, boala Stargardt este o afectiune ereditara care afecteaza vederea, cauzata de mutatii genetice si manifestandu-se prin simptome precum scaderea acuitatii vizuale si dificultati in adaptarea la lumina. Este esential sa recunosti primele semne ale bolii si sa apelezi la un specialist pentru diagnostic si management adecvat. Desi tratamentul actual nu poate vindeca boala, exista modalitati de a ameliora simptomele si a imbunatati calitatea vietii pacientilor. 

Bibliografie: