Fibroza chistica (mucoviscidoza): simptome, cauze, tratament

Ce este fibroza chistica?

Fibroza chistica sau mucoviscidoza este o afectiune genetica, prezenta inca de la nastere. Se presupune ca incidenta cazurilor este mai mare in cazul populatiei caucaziene. La baza afectiunii sta o mutatie a unei gene transmisa autozomal recesiv.

Genetic vorbind, un copil care se naste intr-un cuplu in care ambii parinti au gena mutanta prezinta riscuri de 25% ca acesta sa mosteneasca boala, 25% sa nu o mosteneasca si 50% de a fi purtator al bolii, dar fara a dezvolta si transmite mai departe fibroza chistica. 

Fibroza chistica este o afectiune care se rasfrange asupra celulelor producatoare de mucus, suc gastric, enzime digestive sau transpiratie. Practic, pacientul care sufera de aceasta boala necesita ingrijire zilnica si o monitorizare atenta pentru ca fibroza chistica este o boala care poate afecta plamanii, stomacul sau pancreasul.

In vreme ce in cazul unei persoane sanatoase aceste secretii sunt fluide, la pacientii cu fibroza chistica acestea sunt ingrosate si circula cu dificultate, putand conduce adesea catre blocarea zonelor prin care acestea ar trebui sa fie eliminate.

Consecinta directa a fibrozei chistice este faptul ca persoanele bolnave sunt mai predispuse sa manifeste infectii si inflamatii, iar de aici deriva si nevoia zilnica si constanta de monitorizare medicala si tratament.

Cauze

Cauza aparitiei fibrozei chistice este ereditara, prin transmiterea mutatiei genei raspunzatoare de sinteza proteinei CFTR (sau cystic fibrosis transmembrane regulator).

Acumularea secretiilor si a mucusului in cantitati foarte mari la nivelul organelor si canalelor de trecere duce la evolutia bolii si la progresia acesteia. Fibroza chistica poate produce asadar probleme la nivelul pancreasului, sinuzite cronice, cauzate de suprainfectarea bacteriana la nivelul sinusurilor sau disfunctii biliare. 

Simptome

Fibroza chistica este o afectiune progresiva care evolueaza in timp ca urmare a modificarilor fiziologice din interiorul organismului. In fibroza chistica, simptomele pot fi observate uneori inca de la nastere, insa, in unele cazuri, se poate intampla ca declansarea acestora sa se faca mai tarziu. Unele persoane pot prezenta simptome in copilarie, in vreme ce altele pot prezenta simptome intarziate, in adolescenta sau perioada adulta. 

Unul dintre cele mai evidente aspecte in cazul pacientilor cu fibroza chistica este acela ca eliminarea transpiratiei se face doar cu un continut ridicat de sare. In unele situatii, pot aparea ca simptome ale boli pancreatita sau pneumonia.

In rare situatii, infertilitatea, in cazul barbatilor, poate fi o consecinta a fibrozei chistice, iar alte simptome vizeaza aparitia bolilor de stomac sau a afectiunilor pulmonare.

La nivel respirator, problemele pot aparea sub forma infectiilor recurente, greu de tratat si rezistente la medicatie. De asemenea, pot aparea complicatii precum respiratia suieratoare (weezing), nas infundat, tuse productiva persistenta, prezenta abundenta a mucusului, dificultatea de a face exercitii fizice, sinuzita. 

In ceea ce priveste simptomele la nivel digestiv, acestea includ cresterea in greutate, chiar daca aceasta se produce lent si progresiv. Se constata si modificari la nivelul scaunelor, care devin grase si urat mirositoare, ca urmare a blocajelor cauzate de secretiile specifice bolii. Nu in ultimul rand, aparitia calculilor biliari este o situatie dificila care afecteaza calitatea vietii pacientului. 

Pacientii care sufera de fibroza chistica se pot confrunta chiar si cu episoade severe de indigestie sau constipatie, iar ca o consecinta a acestui fapt apare afectiunea numita prolaps rectal. In acest caz, o portiune a intestinului este prezenta la exterior la nivelul anusului si poate necesita o interventie chirurgicala in vederea extirparii acestui tesut. 

Este important sa se faca distinctia intre afectiunile specifice episoadelor de constipatie, cum ar fi hemoroizii si prezenta portiunii de intestin in exteriorul anusului cauzata de fibroza chistica. In cazul fibrozei, prezenta tesutului exterior poate fi semnalata inca de la nastere, caz in care interventia chirurgicala poate fi facuta de timpuriu. 

Este important sa stii ca exista metode de a usura simptomele fibrozei chistice folosind remedii naturiste care pot fi de ajutor in tinerea sub control a bolii. 

Fibroza chistica la copii

Fibroza chistica poate determina simptome la scurt timp dupa nastere. Primul indiciu ca un nou nascut ar putea suferi de fibroza chistica este un tip particular de blocaj intestinal denumit ileus cu meconiu. La alti copii, simptomele apar abia mai tarziu si includ:

• pneumonii frecvente;
• wheezing;
• tuse cu mucus gros si greu de eliminat;
• scaune voluminoase si cu aspect grasos;
• constipatie sau diaree;
• crestere lenta sau dificila;
• transpiratie extrem de sarata.

In cazul in care suspiciunea de fibroza chistica este prezenta inca de la nastere, se pot efectua teste de screening pentru identificarea bolii. Daca testul de screening e pozitiv, iar copilul manifesta simptome, medicul va efectua un test din transpiratie pentru a determina continutul de clor al acesteia. Pacientii diagnosticati cu fibroza chistica au o concentratie crescuta de clor in transpiratie.

Majoritatea copiilor care sufera de fibroza chistica sunt diagnosticati inainte de a implini varsta de 2 ani, fibroza chistica la bebelusi evoluand cu simptome destul de caracteristice si suficient de dificil de gestionat. Totusi, unele forme usoare pot fi diagnosticate abia la varsta adolescentei.

Diagnostic

In unele situatii, diagnosticul poate fi stabilit inca de la nastere, pe baza simptomelor evidente. In alte situatii, insa, este nevoie de cumularea simptomelor cu teste care sa evidentieze diagnosticul. 

Teste prenatale

Stiindu-se faptul ca fibroza chistica este o afectiune mostenita genetic, este nevoie de efectuarea testelor prenatale de diagnosticare. Acestea se fac din lichid amniotic, prin teste invazive, de tipul biopsiilor. 

Teste pentru fibroza chistica la bebelusi

Screeningurile neonatale sunt foarte importante, mai ales pentru ca discutam despre o boala ereditara. Atunci cand exista in familie antecedente care indica o astfel de suspiciune, in mod automat trebuie realizate teste si screeninguri precum:

• Testul de transpiratie 

Testul de transpiratie poate fi util prin prisma faptului că pacientii care sufera de fibroza au tendinta de a elimina sarea prin acest mod. Totusi, acest test are limitarile sale, deoarece nu poate diagnostica in totalitate afectiunea, gradul de afectare si tipul mutatiei care a cauzat fibroza chistica.

• Tripsinogen imunoreactiv

Tripsina este o enzima pancreatica ideala pentru a servi ca test pentru determinarea pancreatitei. Bolile asociate pancreasului sunt specifice fibrozei chistice, asadar determinarea IRT (tripsinogen imunoreactiv) poate fi importanta in contextul diagnosticarii afectiunii. 

Teste CFTR post natale

Aceste teste sunt realizate ulterior nasterii si sunt folosite pentru stabilirea diagnosticului exact al bolii. 

Optiuni de tratament

Fibroza chistica este una dintre bolile care nu poate fi tratata si eliminata definitiv, dar ale carei simptome pot fi ameliorate. Pentru aceasta este nevoie de un plan de tratament si preventie care sa reduca simptomele si care sa tina in frau eventuale complicatii.

Principalul obiectiv cand e vorba despre mucoviscidoza tratament este acela de a limita formarea dopurilor din secretii si mucus care pot bloca plamanii. De asemenea, o grija speciala trebuie avuta si in ceea ce priveste reducerea posibilitatii de a dezvolta infectii ca urmare a cantitatii mari de mucus. 

Un aspect foarte important este segmentul nutritiei, deoarece starea de sanatate a pacientului depinde foarte mult de acest lucru. Pentru a usura simptomele, trebuie aleasa o alimentatie usoara, rapid de digerat fara a pune presiune pe stomac, ficat si pancreas, si hidratare corespunzatoare. Daca suferi de fibroza chistica, evita hrana procesata si mancarurile grase pentru a-i permite organismului tau sa functioneze in mod eficient.

Pe langa dieta si o nutritie eficienta, pacientul care sufera de fibroza chistica trebuie sa urmeze tratamentul prescris de catre medic. Pe langa acesta se pot consuma diferite suplimente alimentare cu rol de preventie si tratament, avand insa in vedere si decizia medicului. 

Daca te intrebi cat se traieste cu fibroza chistica, atunci ar trebui sa stii ca in prezent exista o multitudine de tratamente medicamentoase sau naturiste care te pot ajuta sa te bucuri de o viata cat mai normala, prin ameliorarea simptomelor. 

Daca vei cauta pe internet dupa sintagma fibroza chistica tratament naturist, vei vedea ca exista destul de multe optiuni care sa iti permita sa tii sub control efectele aceste boli in care ereditatea joaca un rol deosebit de important. 

Fibroza chistica este o boala dificila, cu implicatii majore asupra starii de bine a pacientului. Daca suferi sau crezi ca suferi de fibroza chistica, atunci tot ce trebuie sa faci este sa stabilesti o programare la medicul specialist in vederea unei evaluari medicale complete. 

Referințe: 

1. Mayo Foundation for Medical Education and Research. (2021, November 23). Cystic fibrosis. Mayo Clinic. Retrieved July 3, 2022, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700 
2. Centers for Disease Control and Prevention. (2022, May 9). Cystic fibrosis. Centers for Disease Control and Prevention. Retrieved July 3, 2022, from https://www.cdc.gov/genomics/disease/cystic_fibrosis.htm