Progeria: cauze, simptome, tratament

Progeria este o boala genetica rara care provoaca imbatranirea prematura la copii si care este cunoscuta si sub denumirea de "sindromul Hutchinson-Gilford". Aceasta afecteaza aproximativ una din patru milioane de nasteri [1] si are un impact asupra sanatatii, dezvoltarii si calitatii vietii pacientilor. 

Cauzele bolii progeria

Progeria este cauzata de o mutatie spontana a genei LMNA, care duce la producerea unei proteine anormale numita "progerina". Aceasta proteina defectuoasa provoaca instabilitate in structura si functia nucleului celular, afectand negativ impartirea si repararea celulelor.

Progeria este o boala genetica rara, cu transmitere autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca este suficienta prezenta unei singure copii a genei defectuoase pentru ca boala sa se manifeste. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor apar spontan si nu sunt mostenite de la parinti.

Desi aceasta nu este legata de factori de mediu sau stil de viata, exista anumiti factori care pot creste riscul de a o dezvolta, precum varsta inaintata a parintilor sau predispozitia genetica. Totusi, cazurile de progeria sunt extrem de rare, afectand aproximativ unul din patru milioane de nou-nascuti [1]. 

Studiile asupra progeriei sunt inca in curs de desfasurare, iar cercetatorii incearca sa descopere alte posibile cauze sau factori de risc care ar putea contribui la aparitia bolii. Aprofundarea cunostintelor despre mecanismele moleculare si genetice implicate ar putea duce la dezvoltarea unor tratamente mai eficiente si la o intelegere mai buna a procesului de imbatranire in general. Potrivit specialistilor, progeria afecteaza in prezent aproximativ 400 de copii si tineri din intreaga lume si este o afectiune fatala, speranta de viata medie fiind de circa 14 ani si jumatate [2].

Simptome

Semnele si manifestarile clinice timpurii ale progeriei includ intarzierea cresterii, pielea subtire si imbatranita, chelia si absenta tesutului adipos subcutanat. Aceste simptome apar in copilarie si pot fi observate inca din primii doi ani de viata [2]. Copiii cu progerie au o crestere mai lenta decat cea normala.

Evolutia simptomelor in timp este progresiva si se dezvolta odata cu inaintarea in varsta. Pierderea dintilor, rigiditatea articulatiilor, scolioza, problemele cardiovasculare si modificarile faciale sunt doar cateva dintre simptomele progeriei.

Impactul acestei afectiuni asupra calitatii vietii este semnificativ atat pentru copii, cat si pentru familiile lor. Copiii cu progerie se confrunta cu probleme fizice si emotionale, precum si cu provocari sociale, educationale si medicale.

Progeria poate fi confundata cu alte boli sau afectiuni care pot avea simptome similare, cum ar fi sindromul Cockayne sau sindromul Werner. Cu toate acestea, exista diferente semnificative intre aceste afectiuni, precum si in tratamentul si prognosticul lor.

Diagnosticare

Metodele de diagnosticare a progeriei includ identificarea simptomelor precoce, testarea genetica, evaluarea functiei cardiace si vasculare si monitorizarea cresterii si dezvoltarii. Simptomele caracteristice ale progeriei, cum ar fi imbatranirea prematura, cresterea lenta, pierderea parului si problemele cardiovasculare, pot indica necesitatea unor investigatii suplimentare. Cea mai eficienta metoda de diagnosticare este testarea genetica, ce implica analiza ADN-ului pentru a identifica mutatia specifica asociata cu boala. Identificarea acestei mutatii intr-un test genetic confirma diagnosticul de progerie. 

Potrivit specialistilor, testarea genetica este singura metoda de diagnosticare a progeriei si se poate efectua prin recoltarea unei probe de sange sau a unei mostre de tesut [1]. Este important ca testarea genetica sa fie efectuata de catre un specialist genetic, ce poate oferi consiliere in privinta rezultatelor si a posibilelor riscuri pentru familiile pacientilor.

Evaluarea functiei cardiace si vasculare poate fi realizata prin investigarea ecocardiografica, tomografia computerizata si arteriografia. Aceste teste pot detecta eventualele modificari ale vaselor de sange si ale inimii din cauza progeriei si pot ajuta la stabilirea unui plan de tratament adecvat.

Monitorizarea cresterii si dezvoltarii pacientului este esentiala in procesul de diagnosticare a Progeriei. Aceasta implica evaluarea regulata a greutatii, inaltimii si dezvoltarii motorii si cognitiva a pacientului. Aceste date pot ajuta la identificarea eventualelor probleme si la adaptarea tratamentului in consecinta.

Tratamentul pentru progeria

Medicul poate prescrie unele medicamente ce pot ajuta la reducerea simptomelor si la incetinirea progresiei bolii. Terapiile experimentale pentru tratarea progeriei includ terapia genica, terapia cu celule stem si terapiile moleculare tintite:

• terapia genica implica introducerea unui material genetic functional in celulele afectate de mutatia genetica responsabila de progerie;
• terapia cu celule stem presupune utilizarea de celule stem pentru a repara sau inlocui celulele afectate de aceasta afectiune;
• terapiile moleculare tintite constau in dezvoltarea de medicamente care sa vizeze specific genele implicate in progerie.

Managementul simptomelor este esential in tratarea pacientilor cu progerie. Un plan de ingrijire individualizat trebuie sa includa masuri medicale, suport psihologic si social. Consultarile regulate cu medicii specialisti, terapia fizica si ocupationala si suportul educational pentru adaptarea la nevoile speciale ale copiilor cu progerie pot fi de ajutor. Colaborarea interdisciplinara intre diferiti profesionisti din domeniul medical este necesara in tratarea pacientilor cu progerie. 

Atentie! Acest articol are caracter strict informativ si nu inlocuieste un consult medical de specialitate. In cazul in care suspectezi prezenta acestei afectiuni, discuta cu un medic. Doar un specialist poate stabili cu certitudine diagnosticul si tratamentul optim.

Surse de informare:

1. “Progeria.” WebMD, WebMD, 28 Mar. 2014, www.webmd.com/children/progeria. Accessed 19 June 2023;

2. Cleveland Clinic. “Progeria | Cleveland Clinic.” Cleveland Clinic, 2019, my.clevelandclinic.org/health/diseases/17850-progeria. Accessed 19 June 2023.