Sindromul Bartter: cauze, simptome, tratament

Ce este sindromul Bartter?

Sindromul Bartter este o boala genetica rara care afecteaza functionarea rinichilor, determinand o pierdere excesiva de sodiu, potasiu si clor prin urina. Aceasta afectiune duce la un dezechilibru electrolitic sever, ceea ce poate afecta cresterea, dezvoltarea si functia cardiovasculara [1]. 

Boala este cauzata de mutatii genetice care afecteaza transportul de ioni la nivelul anselor lui Henle, o regiune importanta a rinichilor responsabila de reabsorbtia sodiului si apei. Acest defect face ca rinichii sa nu poata retine corect electrolitii si sa elimine cantitati mari de minerale [2].

Sindromul Bartter este considerat un tip de tubulopatie primara, adica o boala care afecteaza direct tubii renali fara a fi determinata de alte afectiuni. Se mosteneste in mod autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca o persoana trebuie sa primeasca doua copii defecte ale genei (una de la fiecare parinte) pentru a dezvolta boala [3].

Tipuri de sindrom Bartter

Exista mai multe forme ale sindromului Bartter, fiecare avand particularitati specifice:

• Sindromul Bartter clasic
  • Apare in copilarie sau adolescenta.
  • Se caracterizeaza prin hipokaliemie (scaderea potasiului), alcaloza metabolica si cresterea nivelului de aldosteron, fara hipertensiune arteriala.
  • Poate cauza intarziere de crestere, oboseala si sete excesiva [3].
• Sindromul Bartter neonatal
  • Este o forma severa care apare inca din perioada fetala.
  • Se manifesta prin polihidramnios (exces de lichid amniotic), ceea ce poate duce la nastere prematura.
  • Dupa nastere, bebelusii prezinta deshidratare severa, pierdere rapida in greutate si febra [4].
• Sindromul Bartter cu surditate (Sindromul Bartter tip IV)
  • Este asociat cu mutatia genei BSND si determina atat dezechilibre electrolitice severe, cat si pierderea auzului (surditate neurosenzoriala) [3].
• Sindromul Bartter tip V (mutatia genei CLCNKA)
  • Este o varianta mai rara a bolii, care poate avea simptome variabile.

Diferenta dintre sindromul Bartter si sindromul Gitelman

Sindromul Bartter este adesea confundat cu sindromul Gitelman, o alta tubulopatie renala genetica. Principalele diferente sunt:

Cauze si factori de risc pentru sindromul Bartter

Sindromul Bartter este o afectiune genetica determinata de mutatii in anumite gene care afecteaza functionarea rinichilor. Aceste mutatii duc la o perturbare a transportului ionilor (sodiu, potasiu si clor) in tubii renali, ceea ce determina o pierdere excesiva a acestor electroliti prin urina.

Principalele gene implicate in sindromul Bartter includ:

• SLC12A1 – codifica co-transportorul de sodiu-clor de tip NKCC2, esential pentru reabsorbtia sodiului.
• KCNJ1 – afecteaza canalul de potasiu ROMK, influentand echilibrul potasiului.
• CLCNKB si CLCNKA – regleaza transportul clorului si sodiului la nivel renal.
• BSND – este implicata in formele severe ale sindromului Bartter neonatal [5].

Sindromul poate fi mostenit in mod autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca un copil trebuie sa primeasca doua copii defecte ale genei (una de la fiecare parinte) pentru a dezvolta boala.

Factori de risc

Fiind o boala genetica, sindromul Bartter nu are factori de risc externi directi, dar exista anumite conditii care cresc probabilitatea aparitiei sale:

• Istoric familial de sindrom Bartter – persoanele cu rude apropiate care au sindromul prezinta un risc mai mare de a mosteni mutatiile genetice.
• Consangvinitate – casatoriile intre rude apropiate cresc probabilitatea transmiterii unor gene recesive defecte.
• Mutatii spontane – desi rare, pot aparea mutatii genetice noi, chiar si in absenta unui istoric familial al bolii.
• Expunerea intrauterina la anumite substante – unele medicamente, cum ar fi inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (IECA) sau antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS) utilizate in timpul sarcinii, pot afecta dezvoltarea renala a fatului si pot contribui la manifestarile sindromului [6].

Simptomele sindromului Bartter

Simptomele sindromului Bartter variaza in functie de forma specifica a bolii si de varsta la care apar primele manifestari. In general, toate formele acestui sindrom sunt caracterizate de dezechilibre electrolitice care afecteaza hidratarea, tensiunea arteriala si functia musculara [3].

Simptomele sindromului Bartter neonatal si infantil

Aceasta forma severa a bolii apare inca din viata intrauterina sau imediat dupa nastere.

• Polihidramnios (exces de lichid amniotic) – apare in timpul sarcinii si poate duce la nastere prematura.
• Greutate mica la nastere – fatul nu se dezvolta normal din cauza dezechilibrelor electrolitice.
• Deshidratare severa – copiii afectati pierd rapid fluide si electroliti prin urina.
• Varsaturi frecvente si lipsa apetitului – aceste simptome pot duce la dificultati de crestere (intarziere in dezvoltare).
• Febra inexplicabila – apare ca urmare a deshidratarii si a dezechilibrelor minerale [2].

Simptomele sindromului Bartter in copilarie si adolescenta

Daca boala nu este detectata la nastere, simptomele pot deveni evidente in primii ani de viata sau in perioada pubertatii.

• Crampe si slabiciune musculara – pierderea de potasiu afecteaza contractilitatea musculara.
• Oboseala si dificultati de concentrare – dezechilibrele minerale afecteaza functionarea nervilor si muschilor.
• Tensiune arteriala scazuta (hipotensiune) – din cauza pierderii de sodiu prin urina.
• Sete excesiva (polidipsie) si urinare frecventa (poliurie) – rinichii nu pot retine corect apa, ceea ce duce la deshidratare cronica.
• Intarziere in crestere si dezvoltare – copiii afectati pot avea o inaltime sub medie si o pubertate intarziata.
• Sensibilitate crescuta la caldura – datorita incapacitatii organismului de a regla corect temperatura [3].

Simptomele sindromului Bartter la adulti

In cazurile mai usoare sau netratate corespunzator in copilarie, simptomele pot persista sau se pot agrava in viata adulta:

• Episoade recurente de slabiciune si spasme musculare – din cauza deficitului de potasiu.
• Aritmii cardiace – dezechilibrele electrolitice afecteaza ritmul normal al inimii, crescand riscul de complicatii cardiovasculare.
• Pierderea masei osoase (osteopenie/osteoporoza) – apare din cauza dezechilibrelor cronice de calciu si magneziu.
• Calculi renali (pietre la rinichi) – din cauza excretiei crescute de calciu in urina.
• Guta – unele persoane cu sindrom Bartter pot avea niveluri ridicate de acid uric in sange, ceea ce creste riscul de guta [5].

Diagnosticul in sindromul Bartter

Diagnosticul sindromului Bartter implica o combinatie de evaluari clinice, analize de laborator si teste genetice pentru a confirma prezenta mutatiilor responsabile de aceasta afectiune.

Examinarea clinica

Medicul suspecteaza sindromul Bartter pe baza simptomelor pacientului, cum ar fi:

• Cresterea insuficienta la copii
• Sete excesiva (polidipsie) si urinare frecventa (poliurie)
• Slabiciune musculara si crampe
• Tensiune arteriala scazuta (hipotensiune)
• Semne de deshidratare cronica [3].

Daca pacientul prezinta aceste simptome, sunt necesare investigatii suplimentare pentru confirmare.

Analize de laborator

Pentru a evalua echilibrul electrolitic si functia renala, se efectueaza urmatoarele teste:

Analize de sange

• Hipokaliemie (scaderea potasiului in sange) – unul dintre cele mai importante semne ale sindromului Bartter.
• Hipocloremie (scaderea clorului in sange) – cauzata de pierderea excesiva de electroliti prin rinichi.
• Alcaloza metabolica – dezechilibru chimic cauzat de pierderea ionilor de hidrogen, ceea ce duce la cresterea pH-ului sangelui.
• Renina si aldosteron crescute – hormonii renali sunt produsi in exces ca raspuns la pierderea de sodiu si apa, dar fara hipertensiune arteriala (spre deosebire de alte afectiuni renale).
• Calciu seric normal sau usor crescut – in unele forme ale sindromului Bartter, excretia crescuta de calciu prin urina poate determina niveluri anormale in sange [1].

Analize de urina

• Pierderea excesiva de sodiu, potasiu si clor prin urina – caracteristica bolii.
• Hipercalciurie (excretie crescuta de calciu in urina) – poate duce la formarea de calculi renali.
• Osmolaritate urinara scazuta – indica incapacitatea rinichilor de a concentra urina [6].

Teste functionale renale

Se pot efectua teste suplimentare pentru a evalua functia tubilor renali, cum ar fi:

• Testul de incarcare cu furosemid – furosemidul blocheaza transportul de sodiu la nivel renal, iar sindromul Bartter mimeaza acest efect in mod natural. Raspunsul pacientului la acest test poate ajuta la diferentierea de alte afectiuni.
• Testul de incarcare cu clorura de sodiu – folosit pentru a observa raspunsul rinichilor la suplimentarea cu sodiu si clor [5].

Teste genetice

• Testarea genetica poate confirma prezenta mutatiilor in genele asociate cu sindromul Bartter (SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CLCNKA, BSND).
• Este recomandata in special in cazurile familiale sau pentru diagnostic prenatal in sarcinile cu risc crescut [2].

Diagnosticul diferential

Sindromul Bartter trebuie diferentiat de alte boli cu simptome similare, cum ar fi:

• Sindromul Gitelman – o forma mai usoara, cu hipocalciurie in loc de hipercalciurie.
• Hiperaldosteronismul primar – caracterizat prin hipertensiune arteriala, absenta in sindromul Bartter.
• Intoxicatia cronica cu diuretice – poate mima sindromul Bartter prin pierderi de electroliti similare [1].

Tratamentul sindromului Bartter

Deoarece sindromul Bartter este o boala genetica rara, nu exista un tratament curativ, insa terapia are ca scop corectarea dezechilibrelor electrolitice, prevenirea complicatiilor si imbunatatirea calitatii vietii pacientilor. Tratamentul este individualizat in functie de severitatea simptomelor si de forma specifica a bolii.

Terapia de substitutie cu electroliti

Deoarece pacientii pierd cantitati mari de potasiu, sodiu si clor prin urina, este esentiala suplimentarea acestora:

• Suplimente de potasiu (clorura de potasiu) – ajuta la prevenirea hipokaliemiei, care poate cauza slabiciune musculara, aritmii cardiace si oboseala.
• Suplimente de clorura de sodiu – necesare pentru corectarea pierderilor mari de sodiu si mentinerea tensiunii arteriale.
• Suplimente de magneziu – in multe cazuri, nivelurile de magneziu sunt, de asemenea, scazute si necesita corectare.
• Hidratare adecvata – pacientii trebuie sa consume suficiente lichide pentru a compensa pierderile de apa prin urina [5].

Medicamente pentru reducerea pierderilor de electroliti

Pentru a limita excretia renala excesiva de electroliti si a ameliora simptomele, se folosesc mai multe tipuri de medicamente:

• Anti-inflamatoare nesteroidiene (AINS) – sunt utilizate pentru a reduce productia de prostaglandine, care sunt responsabile de cresterea pierderilor de sodiu si apa prin rinichi.
• Inhibitori ai aldosteronului – scad pierderea de potasiu si sodiu prin rinichi.
• Blocante ale canalelor de calciu – uneori sunt utilizate pentru a ameliora simptomele cardiovasculare si a imbunatati tensiunea arteriala.
• Diuretice care economisesc potasiul – folosite pentru a preveni pierderile excesive de potasiu in formele mai severe ale bolii [4].

Monitorizare si controale medicale regulate

Pacientii cu sindrom Bartter necesita monitorizare pe termen lung pentru a preveni complicatiile. Se recomanda:

• Analize periodice de sange si urina – pentru a monitoriza nivelurile de potasiu, sodiu, clor, magneziu si functia renala.
• Electrocardiograma (ECG) – necesara pentru a depista aritmiile cauzate de hipokaliemie.
• Evaluari ale dezvoltarii la copii – se urmareste cresterea si dezvoltarea fizica, mai ales in cazul formelor severe ale sindromului [3].

Dieta adaptata

Alimentatia joaca un rol esential in gestionarea sindromului Bartter:

• Dieta bogata in potasiu – se recomanda consumul de fructe si legume bogate in potasiu, precum banane, portocale, spanac, cartofi si avocado.
• Aport adecvat de sare – pentru mentinerea echilibrului electrolitic si prevenirea hipotensiunii.
• Evitarea alimentelor care agraveaza pierderile de electroliti – se recomanda evitarea diureticelor naturale (cafeina, alcool) [2].

Transplant renal in cazuri severe

In cazurile foarte grave, cand insuficienta renala devine o complicatie majora, transplantul de rinichi poate fi o solutie. Totusi, acest lucru este rar necesar, deoarece majoritatea pacientilor pot fi gestionati prin tratament medicamentos si corectii nutritionale.

Sindromul Bartter este o afectiune genetica rara care afecteaza echilibrul electrolitic al organismului, avand un impact semnificativ asupra functiei renale si a sanatatii generale. Desi nu exista un tratament curativ, diagnosticul precoce si managementul adecvat al bolii pot imbunatati considerabil calitatea vietii pacientilor. Prin suplimentarea electrolitilor, administrarea de medicamente potrivite si monitorizarea constanta, simptomele pot fi controlate eficient. Cu o ingrijire adecvata si o dieta echilibrata, persoanele afectate pot duce o viata activa si functionala.

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor! 

Surse: