Sindromul Dravet: cauze, simptome, tratament

Generalitati despre sindromul Dravet

Sindromul Dravet este o forma rara de epilepsie severa. Cel mai adesea, copii mici sunt afectati de aceasta boala si prezinta convulsii frecvente si in forma severa, care sunt, de obicei, rezistente la tratament. Potrivit specialistilor, sindromul Dravet afecteaza unul din 15.700 de copii in intreaga lume [1].

Pacientii cu Sindromul Dravet se confrunta cu numeroase dificultati, precum convulsii severe, probleme de dezvoltare, sociale si emotionale. Aceste probleme pot afecta grav calitatea vietii lor si a familiilor lor. Copiii cu sindrom Dravet pot avea dezvoltare intarziata a limbajului si a miscarilor fine, probleme de coordonare si de adaptare sociala.

Cercetarea si colaborarea intre specialisti, organizatii si familiile afectate au rol in descoperirea de noi terapii si strategii de ingrijire pentru pacientii cu Sindromul Dravet. Cercetarea in acest domeniu se concentreaza pe intelegerea mai profunda a mecanismelor patologice ale sindromului Dravet si pe dezvoltarea de terapii noi si mai eficiente.

Cauze ale sindromului Dravet

Conform studiilor, in majoritatea cazurilor de sindrom Dravet, mutatiile genei SCN1A sunt responsabile pentru aparitia acestui sindrom rar. [1] Mutatiile respective afecteaza subunitatea alfa a canalului de sodiu neuronal de tip 1, facand ca aceste canale sa functioneze anormal si sa afecteze comunicarea neuronala, ceea ce poate duce la convulsii severe, manifestari clinice caracteristice sindromului Dravet.

Alti factori genetici implicati

Desi mutatiile SCN1A sunt cele mai frecvente, exista si alte gene asociate cu sindromul Dravet, precum PCDH19, GABRA1, GABRG2 si STXBP1. Aceste gene au roluri importante in functionarea normala a sistemului nervos si comunicarea neuronala. Mutatiile in aceste gene pot agrava simptomele existente si pot contribui la aparitia sindromului Dravet la unele persoane.

Mostenirea genetica

Sindromul Dravet este in majoritatea cazurilor o boala autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca o copie a genei mutate este suficienta pentru a provoca sindromul. In cazul in care unul dintre parinti are o mutatie in SCN1A, exista 50% risc ca cel mic sa mosteneasca aceasta mutatie si sa dezvolte sindromul Dravet. [1] Exista si cazuri sporadice, in care mutatia apare pentru prima data la individul afectat, fara sa existe istoric familial.

Rolul factorilor de mediu

Factorii de mediu pot agrava simptomele existente la pacientii cu sindrom Dravet. Desi nu sunt cauza principala, factori precum febra, infectiile sau stresul pot declansa convulsii sau agrava simptomele existente. De asemenea, unele medicamente sau substante pot agrava simptomele pacientilor cu sindrom Dravet.

Simptome ale sindromului Dravet

In general, primele manifestari au loc la copiii cu varsta cuprinsa intre doua si cincisprezece luni. [1] Simptomele caracteristice sunt convulsii ce pot fi declansate de stimuli precum lumina intensa, caldura sau febra si pot aparea cel mai frecvent in primii ani de viata, dar pot continua si in perioada adulta. Alte simptome ce pot indica aceasta afectiune sunt:

Problemele de dezvoltare cognitive si motorii

Sindromul Dravet poate afecta dezvoltarea cognitiva si motrica a copiilor, cauzand intarzieri in vorbire, dificultati de invatare si probleme de coordonare. Copiii cu acest sindrom pot avea si dificultati in dezvoltarea abilitatilor sociale si emotionale si pot fi mai predispusi la anxietate.

Manifestarile clinice atipice

Pe langa convulsii si probleme de dezvoltare, sindromul Dravet poate fi asociat si cu alte simptome atipice, cum ar fi tulburari de somn, probleme de comportament si hipersensibilitate la stimuli externi (cum ar fi luminile stralucitoare, sunetul puternic sau temperatura schimbatoare).

Evolutia simptomelor si prognosticul pe termen lung

Sindromul Dravet este o afectiune cronica si progresiva, ceea ce inseamna ca simptomele pot evolua pe parcursul vietii pacientului. Tratamentul este important pentru a controla convulsiile si pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului, dar nu exista inca un tratament curativ pentru aceasta afectiune. Prognosticul pe termen lung pentru sindromul Dravet variaza in functie de severitatea simptomelor si de eficacitatea tratamentului. 

Tratament pentru sindromul Dravet

Sindromul Dravet se poate trata cu o schema de medicamente antiepileptice pe care le prescrie medicul specialist, iar tot acesta poate recomanda si terapii alternative si complementare, precum modificari in dieta si nutritie.

Este important ca medicul abordeze fiecare caz individual, luand in considerare specificitatea pacientului si necesitatea unor evaluari regulate si ajustari ale terapiei in functie de evolutia simptomelor si tolerabilitatea tratamentului. 

In concluzie, sindromul Dravet este o afectiune rara si complexa ce are un impact semnificativ asupra vietii pacientilor si a familiilor acestora. Insa, prin intelegerea cauzelor, simptomelor si tratamentelor disponibile, putem contribui la imbunatatirea calitatii vietii celor afectati.

Surse de referinta:

1. What Is Dravet Syndrome - Dravet Syndrome Foundation. 10 Jan. 2022, dravetfoundation.org/what-is-dravet-syndrome/. Accessed 15 May 2023; 

2. “Dravet Syndrome: What Is It, Treatment, and More.” Healthline, 1 June 2021, www.healthline.com/health/epilepsy/dravet-syndrome. Accessed 15 May 2023.