Sindromul Klinefelter: cauze, simptome, tratament

Anumite afectiuni se petrec aleatoriu, fara cauze care pot deriva din problemele de sanatate ale parintilor sau alti factori de mediu. In aceasta categorie intra si sindromul Klinefelter, despre care vom discuta explicit in urmatoarele randuri.

Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este o afectiune genetica care rezulta atunci cand o persoana de sex masculin se naste cu o copie suplimentara a cromozomului X. Prin urmare, acest sindrom poate afecta doar persoanele de sex masculin si, de cele mai multe ori, nu este diagnosticata pana la varsta adulta (1).

Sindromul Klinefelter poate afecta negativ cresterea si dezvoltarea testiculara, ducand la testicule de dimensiuni mai mici decat in mod normal care, la randul lor, duc la scaderea productiei de testosteron (1).

De asemenea, sindromul Klinefelter poate avea un impact asupra masei musculare, parului corporal si facial si asupra tesutului mamar. Efectele sindromului Klinefelter variaza de la o persoana la alta, astfel ca nu toate persoanele de sex masculin se intalnesc cu aceleasi semne si simptome.

Majoritatea persoanelor cu acest sindrom produc putina sau nu produc deloc sperma, dar procedurile de reproducere asistata pot face posibil ca anumite persoane sa aiba copii.

Sindromul Klinefelter: cauze si factori de risc

De obicei, codul genetic al unei persoane este alcatuit fie din doi cromozomi X (persoana de sex feminin), fie dintr-un cromozom X si un cromozom Y (persoana de sex masculin). In momentul conceptiei, mama poarta un cromozom in ovul, iar tatal detine un cromozom in sperma.

Ovulul detine un cromozom X, in timp ce sperma ar putea avea fie un cromozom X, fie un cromozom Y. Intr-o situatie tipica, daca un spermatozoid X intalneste un ovul care detine tot un X, copilul va fi de sex feminin. Daca sperma detine un cromozom Y atunci cand intalneste ovulul, copilul va fi de sex masculin (2).

Sindromul Klinefelter apare atunci cand exista un cromozom X suplimentar in codul genetic. Aceasta schimbare se petrecere inainte de nastere si se poate intampla in cateva moduri:

• o celula de sperma poarta un cromozom X suplimentar;
• o celula de ou detine un cromozom X suplimentar;
• celulele se impart in mod incorect la inceputul procesului de dezvoltare a fatului (sindromul mozaic Klinefelter) (2).

Persoanele de sex feminin care au sarcini dupa varsta de 35 de ani sunt putin mai susceptibile sa dea nastere unui copil cu sindrom Klinefelter (3).

Sindromul Klinefelter: simptome

Semnele si simptomele sindromului Klinefelter variaza foarte mult in randul persoanelor de sex masculin care se confrunta cu aceasta tulburare. Multi baieti pot prezenta putine sau doar semne usoare.

Din aceasta cauza, afectiunea poate ramane nediagnosticata pana la varsta adulta sau poate sa nu fie diagnosticata vreodata. Pentru alte persoane, sindromul Klinefelter poate avea un efect vizibil asupra cresterii sau aspectului fizic.

Semnele si simptomele sindromului Klinefelter variaza, de asemenea, in functie de varsta.

Simptomele sindromului Klinefelter la sugari

Atunci cand simptomele sunt prezente, multe dintre semnele sindromului Klinefelter pot fi trecute cu vederea. Cu toate acestea, este esential sa discuti cu medicul pediatru daca apar urmatoarele manifestari:

• inceput intarziat in invatarea de a merge pe cont propriu;
• inceput intarziat in a vorbi;
• o atitudine aparent mai silentioasa sau mai pasiva (4).

Simptomele sindromului Klinefelter la adolescenti si adultii tineri

Simptomele sindromului Klinefelter sunt adesea mai evidente pentru aceste categorii de varste datorita debutului pubertatii. Adreseaza-te unui medic in cazul in care observi urmatoarele manifestari:

• dislexie usoara;
• probleme in concentrare;
• scaderea nivelului de energie;
• dificultati de socializare si integrare;
• pubertate intarziata care poate include:

• lipsa parului facial sau corporal;
• voce subtiata;
• depozite de grasime in jurul soldurilor si feselor;

• ginecomastie (sani mariti);
• statura mai inalta decat restul familiei, inclusiv bratele si picioarele sunt mai lungi;
• dificultate in cresterea sau mentinerea tonusului musculare;
• testicule mai mici;
• penis mai mic (4).

Simptomele sindromului Klinefelter la adulti

Principalul simptom al sindromului Klinefelter la adulti este manifestat prin dificultatile de fertilitate. Persoanele de sex masculin adulte care au doar un cromozom X suplimentar in unele dintre celule vor avea simptome mai usoare. In schimb, persoanele cu mai mult de un cromozom X se vor confrunta cu manifestari mai evidente, precum:

• probleme majore cu invatarea si vorbirea;
• coordonare slaba;
• caracteristici faciale unice;
• probleme osoase (4).

Sindromul Klinefelter: diagnostic

Un numar mic de persoane de sex masculin cu sindrom Klinefelter primesc un diagnostic inainte de nastere, atunci cand mama lor este supusa unuia dintre aceste teste:

• amniocenteza. In timpul amniocentezei, se indeparteaza o cantitate mica de lichid amniotic din sacul din jurul copilului. Lichidul este apoi examinat intr-un laborator pentru evaluarea potentialelor probleme cromozomiale;
• prelevarea de probe de vilozitati corionice. Celulele din proiectiile minuscule numite vilozitati corionice din placenta sunt indepartate si testate pentru eventualele probleme cromozomiale (4).

Deoarece aceste teste pot creste riscul pentru un avort spontan, de obicei nu se efectueaza decat daca bebelusul este expus riscului pentru o problema cromozomiala (4). De aceea, sindromul Klinefelter nu este descoperit pana cand un copil ajunge la pubertate sau mai tarziu.

In cazul in care observi ca cel mic pare ca se dezvolta mai lent decat in mod obisnuit, adreseaza-te medicului pediatru. Principalul test utilizat pentru diagnosticarea sindromului Klinefelter este analiza cromozomilor (cariotipare).

Optiuni de tratament

De cele mai multe ori, persoanele de sex masculin care sufera de simptome usoare, nu necesita tratament.

Persoanele de sex masculin cu simptome severe, mai evidente, sunt adesea incurajate sa inceapa tratamentul cat mai curand posibil, de preferinta in timpul pubertatii. Inceperea precoce a tratamentului poate preveni unele dintre simptome.

Unul dintre principalele tratamente este terapia de substitutie cu testosteron. Administrarea testosteronului in momentul pubertatii va declansa dezvoltarea caracteristicilor care se intampla in mod normal in acea perioada pentru persoanele de sex masculin, cum ar fi:

• voce mai profunda;
• cresterea parului corporal si facial;
• cresterea fortei musculare;
• cresterea penisului;
• intarirea oaselor (4).

Alte optiuni de tratament pentru gestionarea simptomelor sindromului Klinefelter includ:

• logopedie si terapie lingvistica;
• terapie fizica pentru imbunatatirea fortei musculare;
• terapie ocupationala pentru a te ajuta in activitatile de zi cu zi la scoala, la locul de munca si in viata sociala;
• terapie comportamentala pentru a ajuta la dobandirea abilitatilor sociale;
• asistenta educationala;
• consiliere pentru a face fata problemelor emotionale, cum ar fi depresia si stima de sine scazuta;
• interventii chirurgicale (mastectomie) pentru indepartarea tesutului mamar suplimentar;
• tratamente de fertilitate care pot include si suplimente pentru infertilitate (4).

Tratamentul cu testosteron, precum si celelalte optiuni de tratament pot ajuta persoanele de sex masculin cu sindromul Klinefelter sa traiasca o viata fericita si sanatoasa. Mai mult, progresele in tratamentele de fertilitate au facut posibil ca unele persoane chiar sa aiba copii.

Disclaimer: Acest articol este redactat in scop informativ si nu inlocuieste consultatiile si tratamentele de specialitate. Suplimentele alimentare pentru infertilitate necesita studii suplimentare aprofundate pentru dovedirea efectelor pozitive la persoanele de sex masculin cu sindromul Klinefelter. Adreseaza-te unui medic specialist pentru prescrierea celui mai bun plan de tratament pentru gestionarea sindromului Klinefelter!

Surse de informare:

1. Mayo Clinic. Klinefelter Syndrome. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
2. Cleveland Clinic. Klinefelter Syndrome. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21116-klinefelter-syndrome
3. National Human Genome Research Institute. What is Klinefelter syndrome? https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Klinefelter-Syndrome
4. Watson, S. (2022). Everything you should know about Klinefelter Syndrome. Medically Reviewed by MD Gill, K. https://www.healthline.com/health/klinefelter-syndrome