Sindromul Williams: cauze, simptome, tratament

Sindromul Williams este o afectiune genetica rara caracterizata prin trasaturi fizice unice, dezvoltare cognitiva lenta si potentiale probleme cardiovasculare. Copiii care se nasc cu acest sindrom pot avea speranta la o viata normala, dar exista o serie de efecte secundare care pot influenta prognosticul.

Afla ce este sindromul Williams, care sunt manifestarile afectiunii si ce optiuni de tratament exista.

Ce este sindromul Williams?

Sindromul Williams (sau sindromul Williams-Beuren) este, asa cum am amintit mai sus, o tulburare genetica rara. Potrivit Asociatiei Sindromului Williams (1), aceasta afectiune se dezvolta la aproximativ 1 din 10.000 de persoane.

Desi exista o oarecare legatura genetica, o persoana se poate naste cu acest sindrom chiar daca nu exista un istoric familial medical in acest sens. Potrivit Institutului National de Tulburari Neurologice si Accidente Vasculare Cerebrale (2), mutatiile genetice, nu ereditare, cauzeaza de obicei afectiunea.

In acest sens, s-a descoperit ca inexistenta cromozomului 7 provoaca sindromul Williams. Acest lucru inseamna ca se pierd aproximativ 25 de gene importante, precum elastina genica. Fara acestea, defectele cardiace si tulburarile sistemului circulator sunt frecvente in randul persoanelor cu sindrom Williams (1).

Sindromul Williams: cauze

Inexistenta cromozomului 7 provoaca aparitia sindromului Williams.

In corpul uman exista 46 de cromozomi aranjati in 23 de perechi. La nastere, copiii primesc o copie a unui cromozom in fiecare pereche de la parinti. In acestia exista segmente de ADN cunoscute sub numele de gene (3).

In termeni simpli, genele sunt asemenea unui manual de instructiuni pentru organism care ii spune cum sa se dezvolte si cum sa functioneze. Pe de alta parte, persoanelor cu sindrom Williams le lipseste 23 de gene din cromozomul 7, ceea ce inseamna ca manualul de instructiuni are cateva pagini lipsa, provocand simptomele sindromului.

Sindromul Williams: simptome

Sindromul Williams este o afectiune alcatuita din simptome specifice care au un impact semnificativ asupra sanatatii si dezvoltarii.

Manifestarile comune includ (4):

• caracteristici faciale specifice, cum ar fi o gura mai larga, nas mic si buze foarte mari;
• colici sau probleme de hranire;
• tulburari de deficit de atentie;
• tulburari de invatare;
• fobii specifice;
• statura scurta;
• probleme de vorbire;
• diferite grade de dizabilitate intelectuala;
• greutate mica la nastere;
• anomalii renale.

Trasaturile de personalitate comune in randul persoanelor cu sindrom Williams includ (4):

• interese in muzica;
• aversiune fata de contactul fizic;
• foarte prietenos;
• sensibilitate la zgomote puternice

Unul dintre cele mai grave simptome ale sindromului Williams este afectiunea cardiovasculara. Ingustarea diferitelor vase de sange din apropierea inimii este frecventa in timpul dezvoltarii fetale (stenoza), ceea ce poate duce la cresterea tensiunii arteriale, aritmie si, in cele din urma, la insuficienta cardiaca (3).

Sindromul Williams: diagnostic

Tulburarea genetica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In cazul in care medicul suspecteaza ca cel mic sufera de sindromul Williams, acesta va examina fizic copilul si il va supune unui test genetic - un test de sange care identifica diferentele de gene (3).

Adesea, medicul specialist poate solicita teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul si pentru a verifica simptomele sindromului. Dintre aceste teste, amintim:

• EKG sau ecocardiograma (ecografia inimii) pentru a identifica orice neregularitati cardiace;
• Verificarea tensiunii arteriale a copilului pentru anomalii;
• Testarea unei mostre de sange sau a urinei pentru a identifica simptomele din rinichii.

Optiuni de tratament

Exista mai multe tipuri de terapie si resurse disponibile pentru a sprijini copiii si familiile care au un membru cu sindrom Williams. Prin intermediul acestora, persoanele pot deprinde abilitati care par dificile, permitandu-le o mai mare independenta si incluziune in scoala si in comunitati.

Majoritatea copiilor cu sindrom Williams pot beneficia de kinetoterapie, terapie ocupationala si logopedie pentru a trece cu bine peste problemele de vorbire si dificultatile motorii (5).

Alte tipuri de terapii care pot ajuta persoanele cu sindrom Williams sunt: terapia prin muzică, hipoterapia (călărie) și terapia acvatică (5).

Masuri de adaptare

Daca un copil a fost diagnosticat recent cu sindromul Williams, concentrează-te mai întâi pe problemele medicale apărute. În cazul în care cel mic întâmpină probleme cardiace sau alte afecțiuni, acestea reprezintă o prioritate.

Odată ce copilul este stabil din punct de vedere fizic, te poți concentra pe ajustările emoționale și mentale. Discutiile de grup cu alti parinti sau tutori legali poate fi de ajutor pentru a face fata problemelor fizice, emotionale si psihice.

De asemenea, informeaza-te cat de mult se poate despre aceasta afectiune, pentru a-i educa pe cei din jur cu privire la punctele forte si punctele slabe ale copilului.

Disclaimer: Acest articol a fost redactat in scop informativ. In cazul in care copilul tau sau un alt membru de familia prezinta simptome ale sindromului Williams, consulta imediat un medic specialist.

Surse de informare:

(1) Williams Syndrome Association. What is Williams syndrome? | Williams Syndrome Association (williams-syndrome.org)

(2) National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Williams Syndrome. Williams Syndrome | National Institute of Neurological Disorders and Stroke (nih.gov)

(3) Cleveland Clinic. Williams Syndrome. Williams Syndrome, Williams Beuren Syndrome: Causes, Symptoms & Treatment (clevelandclinic.org)

(4) MS, MPH, MFA Herndon, J. (2017). Williams Syndrome. Medically Reviewed by MD, MPH Biggers, A. Williams Syndrome: Symptoms, Diagnosis, and Treatments (healthline.com)

(5) RN Duda, K. (2022) An Overview of Williams Syndrome. Medically Reviewed by MD PMH, Chandrasekaran, A.C. Williams Syndrome: Symptoms, Causes, Diagnosis, and Coping (verywellhealth.com)