Sindromul Rett: cauze, simptome, tratament

Sindromul Rett este o tulburare neurologica genetica rara care afecteaza 1 din 10.000 de fetite si foarte rar baieteii. Boala incepe sa se manifeste la bebelusi aflati la varste de 6-18 luni [1]. Sindromul Rett duce la deficiente severe, afectand aproape fiecare aspect al vietii: capacitatea de a vorbi, de a merge, de a manca si de a respira cu usurinta. Semnul distinctiv al sindromului Rett consta in efectuarea unor miscari repetitive constante ale mainilor in timp ce persoana este treaza.

Ce este sindromul Rett?

In 1954, dr. Andreas Rett, un medic pediatru in Viena, a observat si descris pentru prima data doua fete facand aceleasi miscari repetitive de frecare a mainilor. Sindromul Rett este o tulburare neurologica si de dezvoltare genetica rara care afecteaza modul in care se dezvolta creierul. Aceasta tulburare provoaca o pierdere progresiva a abilitatilor motorii si a limbajului. Sindromul Rett afecteaza, in primul rand, persoanele de sex feminin [1].

Cauzele sindromului Rett

Sindromul Rett este o tulburare genetica rara. Sindromul Rett clasic, precum si alte variante, precum sindromul Rett atipic, cu simptome mai usoare sau mai severe, apar pe baza mai multor modificari genetice specifice.

Modificarile genetice care cauzeaza sindromul Rett apar la intamplare, de obicei in gena MECP2 [1]. Foarte putine cazuri sunt mostenite. Modificarile genetice par sa duca la probleme de productie a proteinelor critice pentru dezvoltarea creierului. Cu toate acestea, cauza exacta nu este pe deplin inteleasa si este inca studiata [3].

Sindromul Rett la baieti

Deoarece persoanele de sex masculin prezinta o combinatie cromozomiala diferita, bebelusii care prezinta modificarile genetice ce provoaca sindromul Rett sunt afectati in moduri devastatoare. Cei mai multi dintre ei vor deceda inainte de nastere sau la inceputul copilariei [2].

Simptome ale sindromului Rett

Bebelusii cu sindrom Rett se nasc, de obicei, dupa o sarcina si o nastere necomplicate. Majoritatea sugarilor cu sindrom Rett incep sa prezinte simptome si semne dupa primele sase luni de viata. Cele mai pronuntate modificari apar, in general, in intervalul de varsta de la 12 pana la 18 luni, pentru o perioada de saptamani sau luni. Simptomele si severitatea lor variaza foarte mult de la copil la copil.

Principalele semne si simptome includ [1] - [3]:

• incetinirea cresterii. Cresterea creierului incetineste dupa nastere. Dimensiunea mai mica decat de obicei a capului - microcefalie - constituie uneori primul semn ca un copil are sindromul Rett. Pe masura ce copiii inainteaza in varsta incep sa manifeste semne de crestere intarziata a altor parti ale corpului.
• pierderea abilitatilor de miscare si coordonare. Primele semne includ, adesea, un control redus al mainilor si o capacitate de scadere a functiei de a merge. La inceput, aceasta pierdere a abilitatilor are loc rapid si apoi continua in ritm moderat.
• pierderea abilitatilor de comunicare. Copiii cu sindrom Rett incep de obicei sa-si piarda capacitatea de a vorbi, de a face contact vizual si de a comunica in alte moduri. In timp, copiii isi pot recapata treptat contactul vizual si isi pot dezvolta abilitati de comunicare nonverbala.
• miscari neobisnuite ale mainilor. Copiii cu sindrom Rett dezvolta de obicei miscari repetitive, fara scop, ale mainilor, care difera de la copil la copil. Miscarile mainilor pot include frecarea, atingerea mainilor, aplauze.
• miscari neobisnuite ale ochilor. Copiii cu sindrom Rett tind sa aiba miscari neobisnuite ale ochilor, cum ar fi privirile intense, clipirea, ochii incrucisati sau inchiderea unui ochi la un moment dat.
• probleme de respiratie. Acestea includ respiratie rapida sau hiperventilatie, suflare cu forta in aer sau saliva si inghitirea aerului.
• iritabilitate si plans. Copiii cu sindrom Rett pot deveni din ce in ce mai agitati si iritabili pe masura ce cresc. Perioadele de plans sau tipete pot incepe brusc, fara niciun motiv aparent si pot dura ore intregi. Unii copii se pot confrunta cu temeri si anxietate.
• alte comportamente neobisnuite. Acestea pot include, de exemplu, expresii faciale bruste, ciudate si accese lungi de ras, apucare de par sau imbracaminte.
• dizabilitati mintale. Pierderea abilitatilor poate fi legata de pierderea capacitatii cognitive, de a intelege si de a invata.
• convulsii. Majoritatea persoanelor care au sindrom Rett experimenteaza convulsii la un moment dat in timpul vietii lor.
• curbura laterala a coloanei vertebrale. Scolioza apare frecvent in sindromul Rett. De obicei, incepe sa se manifeste intre 8 si 11 ani si progreseaza odata cu varsta.
• batai neregulate ale inimii si tensiune infantila. Aceasta este o problema care pune viata persoanelor cu sindrom Rett in pericol si poate duce la moarte subita.
• tulburari de somn. Problemele se manifesta printr-un program neregulat de somn.
• alte simptome. Pot aparea o varietate de alte simptome, cum ar fi un raspuns scazut la durere; maini si picioare mici, care sunt de obicei reci; probleme de masticatie si inghitire; probleme cu functia intestinului; macinarea dintilor.

Metode de tratament ale sindromului Rett

Nu exista nici un tratament cunoscut pentru sindromul Rett. Tratamentul actual se concentreaza pe imbunatatirea miscarii si comunicarii, tratarea convulsiilor si furnizarea de ingrijire si sprijin pentru copiii si adultii cu sindrom Rett si familiilor [3].

Tratamentul de sustinere se concentreaza pe gestionarea simptomelor si necesita o abordare multidisciplinara. 

Medicatia poate fi necesara pentru a mentine sanatatea copilului, probleme de respiratie si dificultati motorii, iar medicamentele anticonvulsivante pot fi utilizate pentru a controla convulsiile. Persoanele necesita o monitorizare regulata a scoliozei si a posibilelor anomalii cardiace. 

Terapia ocupationala ii poate ajuta pe copii sa-si dezvolte abilitatile necesare pentru a desfasura activitati autodirijate, precum imbracatul hainelor, hranirea si practicarea unor activitati lucrative, in timp ce kinetoterapia si hidroterapia pot prelungi mobilitatea.

Unii copii pot avea nevoie de dispozitive medicale speciale, cum ar fi aparat pentru a stopa scolioza, atele pentru a modifica miscarile mainilor, programe nutritionale pentru a mentine greutatea adecvata. In unele cazuri, pot fi necesare servicii speciale academice, sociale, profesionale si de sprijin.

Nu exista nici o modalitate cunoscuta de a preveni sindromul Rett. In cele mai multe cazuri, modificarile genetice care cauzeaza tulburarea apar spontan. In ciuda dificultatilor datorate simptomelor manifestate, multe persoane cu sindrom Rett continua sa traiasca pana la varste mature si nu numai. Deoarece aceasta este o boala rara, se cunosc foarte putine despre prognosticul pe termen lung si speranta de viata. 

Atentie! Acest articol are un caracter strict orientativ. In cazul in care bebelusul prezinta simptome, adreseaza-te unui medic specialist.

Surse de informare:

[1] International Rett Syndrome Foundation. What is Rett syndrome? Rett syndrome, 2022, https://www.rettsyndrome.org/about-rett-syndrome/what-is-rett-syndrome/Accesat in 04.02.2023.

[2] Mayo Clinic. Rett syndrome., Mayo Clinic, 2023, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227 Accesat in 04.02.2023.

[3] NIH. Rett Syndrome., NIH, 2022,

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/rett-syndrome#toc-what-is-rett-syndrome- Accesat in 04.02.2023.