Anemia Fanconi: cauze, simptome, tratament

Maduva osoasa este un tesut moale prezent in os, care are functia de a produce globule rosii, responsabile pentru transportul oxigenului in corp, globule albe care sunt parte a sistemului imunitar si trombocite, care au rol de a coagula sangele pentru a preveni hemoragia.

O maduva osoasa normala permite regenerarea celulelor sangvine (care sunt globulele rosii, globulele albe si trombocitele). Anemia Fanconi este o boala genetica rara si cauzeaza insuficienta maduvei osoase, adica organismul are o cantitate redusa de celule sangvine si nu poate functiona corespunzator. In acest articol iti vom detalia modul de manifestare al anemiei Fanconi si vei afla despre cauzele aparitiei, simptome si tratament.

Ce este anemia Fanconi?

Anemia Fanconi este o boala genetica rara care se mosteneste si afecteaza maduva osoasa, insa tabloul clinic al afectiunii este unul amplu. Persoanele care au aceasta boala pot prezenta insuficienta medulara, anomalii fiziologice sau un risc crescut pentru anumite tipuri de cancer [1].

Functia principala a maduvei osoase este de a produce noi celule sangvine. Este vorba de celulele rosii din sange, care transporta oxigen la tesuturile corpului, celulele albe care lupta impotriva infectiilor si trombocitele, care sunt necesare pentru coagularea normala a sangelui.

Aproximativ 90% dintre persoanele cu anemie Fanconi au functia maduvei osoase afectata, ceea ce duce la o scadere a productiei tuturor celulelor sangvine (se numeste anemie aplastica). Persoanele cu aceasta afectiune se confrunta cu oboseala extrema dat fiind numarul scazut de globule rosii (anemie), infectii frecvente ca urmare a numarului scazut de globule albe (neutropenie) si probleme de coagulare din cauza numarului scazut de trombocite (trombocitopenie). De asemenea, persoanele cu anemie Fanconi pot dezvolta sindromul mielodisplazic (SMD), o afectiune in care celulele sanguine imature nu reusesc sa se dezvolte normal (adica sa se transforme in celule rosii, celule albe si trombocite) [1].

Cum poate anemia Fanconi sa-mi afecteze copilul?

• aproximativ 75% dintre copiii nascuti cu anemia Fanconi au anomalii fizice care le pot afecta aspectul si unele dintre organele interne;
• aproximativ 90% dintre persoanele cu anemia Fanconi au insuficienta medulara. Acest lucru inseamna ca maduva lor osoasa nu produce suficiente celule sanguine sanatoase; persoanele cu insuficienta medulara pot dezvolta tulburari ale sangelui, cum ar fi anemia aplastica si sindromul mielodisplazic (MDS), numit si preleucemie;
• intre 10% si 30% dintre persoanele cu anemia Fanconi dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv leucemie [2]. 

De stiut! Anemia Fanconi nu este un tip de cancer. Persoanele care au anemie Fanconi sunt mai predispuse la a dezvolta anumite tipuri de cancer, precum leucemie mieloida acuta [2].

Care sunt cauzele anemiei Fanconi?

Anemia Fanconi este o boala ereditara cu transmitere autozomal recesiva. Acest lucru inseamna ca nou-nascutul a mostenit de la parinti doua copii a unor gene anormale pentru aceeasi trasatura. Daca o persoana mosteneste o gena anormala si una normala, acesta va fi doar purtator al bolii, dar nu va arata nici un simptom.

Nu toate persoanele care au anemia Fanconi o transmit copiilor. Daca ai in plan sa devii parinte, programeaza-te la medicul genetician pentru o discutie amanuntita. Vei primi toate explicatiile necesare.

Care sunt simptomele anemiei Fanconi?

Anemia Fanconi afecteaza oamenii in diverse moduri. Simptomele pe care le provoaca sunt in corelatie cu diferite afectiuni, precum anemie, insuficienta medulara (se mai numeste si anemie aplastica), cancer si anomalii fizice. De exemplu, cineva care are anemia Fanconi poate fi foarte scund sau poate avea probleme cu structura osoasa. Sunt persoane care au anemia Fanconi, dar nu au semne sau simptome evidente.

Anemia este un semn comun al anemiei Fanconi. Simptomele includ:

• oboseala - persoanele cu anemie pot resimti o oboseala severa;
• piele palida;
• dificultate de respiratie; 
• batai rapide ale inimii;
• dureri de cap.

Insuficienta medulara (anemia aplastica) are simptome similare cu cele ale anemiei. In plus, pot aparea:

• infectii bacteriene sau fungice - Anemia Fanconi poate cauza scaderea numarului de celule albe din sange, ceea ce determina riscul de infectii;
• sangerare excesiva - Anemia Fanconi afecteaza trombocitele, care ajuta la coagularea sangelui si controleaza sangerarea. Astfel, persoanele care au aceasta boala se pot confunta cu sangerari care pot fi la nivelul gingiilor, al nasului sau al tractului gastrointestinal [2].

Anomaliile fizice cauzate de anemia Fanconi

Anemia Fanconi poate afecta aspectul fizic si modul in care corpul functioneaza. De exemplu, unele persoane sunt mai mici si mai scunde decat persoanele sanatoase. Uneori anemia Fanconi afecteaza dimensiunea si forma urechilor, picioarelor, bratelor si mainilor. Alteori afecteaza forma si functia organelor interne - inima, ficatul, rinichii. Unele simptome includ:

• forma ciudata a degetelor mari de la maini; doua degete mari la o mana sau lipsa degetelor mari;
• un cap vizibil mai mic, caracteristica a microcefaliei; bebelusii nascuti cu microcefalie pot avea probleme in a invata cum sa vorbeasca, sa stea in picioare si sa mearga;
• un cap neobisnuit de mare; acesta este un simptom al hidrocefaliei; bebelusii nascuti cu hidrocefalie pot dezvolta probleme de echilibru, de vedere si probleme in a invata cum sa vorbeasca, cum sa stea in picioare si sa mearga;
• pierderea auzului sau dificultati de auz; uneori anemia Fanconi cauzeaza urechi neobisnuit de mici care afecteaza capacitatea oamenilor de a auzi;
• piele care are pete mari de culoare maro deschis, numite pete café-au-lait;
• curburi neobisnuite ale coloanei vertebrale - acesta este un simptom al scoliozei [2].

Care sunt optiunile de tratament pentru anemia Fanconi?

Tratamentele au in atentie gestionarea tulburarilor de sange pe care le provoaca anemia Fanconi:

• transplant de maduva osoasa pentru a trata leucemia, preleucemia sau insuficienta medulara;
• terapia cu androgeni - acest tratament stimuleaza productia de celule rosii din sange; se recomanda in caz de anemie; 
• factorii de crestere hematopoietici - factorii de crestere stimuleaza maduva osoasa pentru a produce mai multe globule rosii si albe din sange; deci se recomanda pentru a stimula productia de celule sangvine din maduva osoasa;
• interventie chirurgicala pentru a corecta anomaliile fizice sau pentru a interveni in cazul organelor afectate de malformatiile congenitale. 

In concluzie, tabloul clinic al anemiei Fanconi variaza. Este o boala genetica rara, fiind insa cea mai frecventa cauza a insuficientei medulare. Se transmite copilului atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei defectuoase. Programeaza un consult genetic pentru a afla toate informatiile de care ai nevoie!

Referinte:

1. Medlineplus.gov. Fanconi anemia. 2012, https://medlineplus.gov/genetics/condition/fanconi-anemia/. Accesat in data de 13 februarie 2023.
2. My.clevelandclinic.org. Fanconi Anemia (FA). 2022, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14473-fanconi-anemia-fa. Accesat in data de 13 februarie 2023.