Epispadias: cauze, simptome, tratament

Pe lista tulburarilor de dezvoltare intrauterina, anomaliile legate de aparatul urinar sunt unele dintre cele mai frecvente. In acest articol poti afla ce este epispadiasul, care sunt consecintele sale asupra pacientului si ce optiuni de tratament exista.

Ce este epispadias?

Epispadiasul este o anomalie congenitala rara care afecteaza modul de comunicare al uretrei cu exteriorul organismului. Din punct de vedere statistic, s-a constatat ca epispadiasul este mai frecvent intalnit la baieti decat la fete, el afectand 1 din 117.000 baieti si doar 1 din 484.000 fete [1].

Tipuri de epispadias

Epispadiasul poate fi prezent ca unica anomalie de dezvoltare a aparatului urinar, dar mai adesea este insotit si de alte probleme urologice, de afectarea planseului pelvin, formarea incompleta a peretelui abdominal sau chiar de o anomalie de pozitie a anusului. Aceste probleme complexe de dezvoltare intrauterina sunt cunoscute sub denumirea de complex extrofie - epispadias [2].

Complexul extrofie - epispadias

Epispadias este denumirea medicala pentru anomaliile legate de meatul urinar care se refera la portiunea vizibila a acestuia. Diagnosticul de epispadias se pune pe baza aspectului clinic.

Un procent de aproximativ 10% dintre pacientii cu epispadias au doar aceasta problema. Din pacate, restul de 90% se inscriu in parametrii definiti de complexul extrofie-epispadias, ceea ce inseamna ca anomalia de dezvoltare a meatului urinar este insotita de o alta problema, mai mult sau mai putin evidenta din punct de vedere clinic [3]. 

Complexul extrofie-epispadias este mult mai frecvent decat epispadiasul si afecteaza pana la 1 din 30.000 bebelusi. Cea mai frecventa problema diagnosticata in cadrul acestui complex este extrofia vezicii urinare, care poate fi observata ecografic inca din perioada dezvoltarii intrauterine. Extrofia vezicii urinare consta intr-un defect de inchidere a peretelui abdominal care permite ca vezica sa fie vizibila [7].

Alte probleme asociate complexului extrofie-epispadias sunt:

• organe genitale de dimensiuni mici;
• absenta simfizei pubiene;
• afectarea planseului pelvin;
• deplasarea anusului;
• hernia inghinala [4]. 

Tipuri de epispadias la baieti

La baieti, meatul urinar este amplasat, in mod normal, la varful penisului. In cazul epispadiasului, pozitia meatului urinar este modificata, iar zona in care se afla acesta defineste tipul de epispadias:

• epispadiasul penilo-pubian apare atunci cand meatul urinar este pozitionat mai aproape de corp, uneori nu la nivelul penisului, ci la baza acestuia, in zona pubiana;
• epispadiasul penil apare atunci cand meatul urinar este pozitionat la nivelul preputului, mai aproape sau mai departe de baza penisului;
• epispadiasul glandular apare atunci cand meatul urinar este amplasat pe capul penisului, dar mai degraba pe partea posterioara a acestuia, nu la varf [5]. 

Tipuri de epispadias la fete

La fetele cu epispadias, clitorisul este adesea divizat de catre uretra, aceasta anomalie determinand incontinenta urinara. Epispadiasul la fete este rareori insotit de alte probleme de dezvoltare la nivelul vezicii urinare, uretrei sau rinichilor si este cauzat, in general, de lipsa de fuziune a oaselor la nivelul simfizei pubiene [3]. 

In schimb, epispadiasul la fete se poate asocia cu un vagin foarte scurt, care necesita interventii in viata de adult pentru a putea permite un contact sexual reusit [2].

Care sunt simptomele epispadiasului?

Epispadiasul este diagnosticat de obicei la nastere, cand se observa anomalia localizata la nivelul aparatului genital extern. In cazuri rare, cand pozitia meatului urinar este doar usor modificata, problema poate trece neobservata pana la varsta la care apar dificultati in procesul de renuntare la scutec. Uneori, abia simptomele de incontinenta urinara manifestate dupa renuntarea la scutec ii face pe parinti sa ceara ajutorul medicului urolog [5]. 

Printre simptomele epispadiasului se numara:

• incontinenta urinara de stres, cand pierderile de urina apar in timpul stranutului sau al tusei;
• lipsa de tonicitate a sfincterelor, care fac ca micutul sa nu se poata tine pana cand ajunge la baie [4].

Consultul clinic pentru incontinenta urinara presupune si examinarea organelor genitale externe, ceea ce poate facilita diagnosticarea epispadiasului. 

Cauzele si factorii de risc pentru epispadias

Cauzele care determina acest defect de dezvoltare in timpul vietii intrauterine nu sunt cunoscute. In majoritate a cazurilor, nu exista nici un fel de probleme materne care sa determine aparitia epispadiasului [3]. 

In ceea ce priveste factorii de risc, acestia sunt:

• sexul: baietii au un risc mai mare de epispadias decat fetele;
• antecedentele familiale: urmasii unui individ cu epispadias au un risc semnificativ mai mare de a se naste cu aceasta afectiune, risc calculat statistic la 1 din 70;
• epispadiasul este mai frecvent la primul nascut al familiilor caucaziene [2]. 

Tratamentul pentru epispadias 

Tratamentul pentru epispadias este exclusiv chirurgical si are ca scop restaurarea aspectului si functiei normale a organelor genitale. Tehnicile chirurgicale variaza in functie de sexul pacientului si de gradul de anomalie identificat, dar in general sunt mai complexe in cazul baietilor decat al fetelor. 

Cu ajutorul celor mai moderne tehnici chirurgicale, aproximativ 1 din 3 copii redobandeste controlul sfincterelor dupa prima interventie. In cazurile mai grave, pot fi necesare interventii ulterioare pentru ameliorarea tonicitatii sfincterelor [4]. 

La baieti, epispadiasul se poate asocia cu infertilitate in viata de adult, ca urmare a unui fenomen denumit ejaculare retrograda. Uneori, forma penisului necesita de asemenea corectare chirurgicala pentru a facilita o viata sexuala normala [6]. 

Acesta este un articol informativ despre epispadias, o anomalie de dezvoltare intrauterina a meatului urinar, care are localizare si anatomie diferita de cea normala. Exista optiuni de tratament chirurgical care pot restaura functia si aspectul normal al organelor genitale. Insa doar medicul poate decide cand se intervine pentru corectarea acestuia. De aceea, apeleaza cu incredere la un cadru medical!

Bibliografie:

1. Ebert, Anne-Karoline, et al. “The Exstrophy-Epispadias Complex.” Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 4, no. 1, 30 Oct. 2009, 10.1186/1750-1172-4-23. Accessed 7 Oct. 2020, accesat la 17.01.2023;
2. “Epispadias.” Www.hopkinsmedicine.org, www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/epispadias, accesat la 17.01.2023;
3. “Epispadias : Symptoms, Diagnosis & Treatment - Urology Care Foundation.” Www.urologyhealth.org, www.urologyhealth.org/urology-a-z/e/epispadias, accesat la 17.01.2023;
4. “Epispadias: From Diagnosis to Treatment.” Verywell Health, www.verywellhealth.com/epispadias-overview-4177870, accesat la 17.01.2023;
5. “Epispadias: MedlinePlus Medical Encyclopedia.” Medlineplus.gov, medlineplus.gov/ency/article/001285.htm, accesat la 17.01.2023;
6. “Hypospadias - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 2018, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypospadias/symptoms-causes/syc-20355148, accesat la 17.01.2023;
7. The Children's Hospital of Philadelphia. “Epispadias | Children’s Hospital of Philadelphia.” Chop.edu, 24 Apr. 2014, www.chop.edu/conditions-diseases/epispadias, accesat la 17.01.2023.