Hemofilia: Cauze, manifestari si optiuni de tratament

Prin hemofilie se intelege o afectiune rara care apare la nivelul sangelui. La baza acesteia se afla tulburari in privinta coagularii sangelui aparute pe fundalul unor deficite ale factorilor de coagulare. In urma hemofiliei se poate ivi hemoragia severa. Te invitam sa citesti in continuare detalii despre cauzele acesteia, cum se manifesta, dar si cum se stabileste diagnosticul si ce optiuni de tratament exista.

Ce este hemofilia?

Termenul medical „hemofilie” desemneaza o afectiune rara, de tip genetic, la baza careia stau deficite de coagulare ale sangelui. Mai exact, acesta nu se coaguleaza asa cum ar fi normal. Cand se manifesta pe o suprafata redusa, hemofilia nu reprezinta motive de ingrijorare, insa, atunci cand se instaleaza hemoragia, situatia se poate agrava, iar viata pacientului poate fi pusa in pericol. [1]

Persoanele care au hemofilie sangereaza peste limitele considerate obisnuite, deoarece exista deficite care nu ii permit sangelui sa se coaguleze suficient de mult incat sa functioneze normal. 

Cand exista leziuni de mici dimensiuni la nivelul pielii, nu reprezinta ceva ingrijorator. Insa, cele externe de mari dimensiuni, precum si cele interne, cum sunt leziunile aparute cand organele sunt afectate, pot fi extrem de periculoase.

Hemofilia poate duce la hemoragie excesiva, chiar si la leziuni de mici dimensiuni, dar si la cea interna, sangerare spontana, articulatii inflamate si dureroase, din cauza sangerarii dintre ele.

Tipuri de hemofilie

Exista trei tipuri de hemofilie, in functie de tipul factorului de coagulare care sufera deficitul: hemofilia de tip A, cea de tip B si cea de tip C.

Hemofilie de tip A 

Aceasta este forma de hemofilie intalnita cel mai des [1] si are la baza o deficienta a factorului VIII. Este cunoscuta si ca „hemofilie clasica”.

Hemofilie de tip B

In popor, acest tip de hemofilie este cunoscut drept „sindromul bradului de Craciun”. Factorul IX este cel absent sau care prezinta deficiente severe.

Hemofilie de tip C

Aceasta este denumita si „deficienta factorului XI”. Hemofilia de tip C este o forma rara si implica hemoragie severa survenita in urma unei extractii dentare.

In majoritatea cazurilor, tipurile de hemofilie sunt congenitale, adica presupun faptul ca este mostenita de la unul sau chiar de la ambii parinti. Doua treimi din persoanele care au fost diagnosticate cu hemofilie de tip A sau B au astfel de cazuri in istoricul familial. [1]

Exista si hemofilie dobandita, ce se dezvolta pe fondul unei tulburari autoimune rare. O astfel de tulburare apare cand celulele din sistemul imunitar ataca celulele sanatoase. Atunci cand este vorba despre hemofilie dobandita, organismul creeaza anticorpi care ataca factorii de coagulare, iar cel mai frecvent este atacat factorul VIII, caz in care exista hemofilie de tip A dobandita. [2]

Hemofilia: cauze principale

Cauzele care duc la hemofilie sunt pe fondul deficitelor pe care le inregistreaza factorii de coagulare. Motivul principal este reprezentat de mutatia genelor ce controleaza si echilibreaza dezvoltarea factorilor de coagulare. Acestia din urma sunt responsabili de inchiderea leziunilor - sangele se coaguleaza si contribuie la cicatrizare. [1]

Cauzele hemofiliei de tip A 

Atat pentru hemofilia de tip A, cat si pentru cea de tip B, circa doua treimi din mutatii provin de la unul dintre parinti. In celelalte cazuri, mutatia este spontana, chiar si la pacientii care nu au in familie cazuri de hemofilie. [1]

Barbatii au cromozomii X si Y, in timp ce femeile au doi cromozomi X. Astfel, ele nu sunt predispuse la a mosteni hemofilia, din moment ce au cel putin un cromozom care nu a suferit mutatie. Femeile pot deveni insa purtatoare daca dobandesc o copie a mutatiei ce a avut loc la cromozomul X. Acestea pot sa nu aiba simptome de hemofilie, dar copiii lor o pot mosteni de la ele. De pilda, mamele o pot transmite baietilor, daca sunt purtatoare ale unui cromozom X care a suferit mutatii. [1] 

Cauzele hemofiliei de tip B

In cazul acesteia, cauzele sunt aceleași ca ale hemofiliei de tip A. Astfel, pot fi mutatii ereditare sau spontane care pot declansa hemofilia, iar barbatii sunt predispusi la a dezvolta aceasta afectiune.

Cauzele hemofiliei de tip C

In vreme ce pentru hemofiliile A si B mutatia are loc la nivelul cromozomului X, pentru tipul C, mutatiile genetice se petrec in privinta altor componente. Cauzele hemofiliei de tip C sunt ereditare, iar genele pot fi mostenite atat de femei, cat si de barbati.

Cum se manifesta hemofilia: simptome

In cazurile de hemofilie, simptomele sunt diferite, intrucat depind de gradul de severitate pe care il are deficitul factorului de coagulare. Mai exact, pacientul poate prezenta manifestari usoare sau severe. Iata cu ce te poti confrunta daca suferi de hemofilie: 

Hemoragii prelungite

Aici se afla hemoragiile care dureaza nefiresc de mult, chiar si in cazul leziunilor superficiale, cum sunt taieturile, dar si hemoragii indelungate ce iau amploare la nivelul organelor interne si cand se desfasoara interventii chirurgicale sau de tip stomatologic. Menstruatiile abundente pot fi si ele simptome de hemofilie la femei.

Pot exista si hemoragii de tip cerebral; acestea pot aparea spontan in urma unei banale lovituri la cap sau din cauza traumatismelor minore la nivelul craniului si care au ca manifestari varsaturile, cefaleea, convulsiile, diplopia („vederea dubla”), starea de somnolenta, letargia. [1]

Sangerari de diverse naturi

Pe langa aceste simptome principale, pot aparea si:

• Hemartroze, adica hemoragii la nivelul articulatiilor;
• Hematoame, care sunt sangerari in cadrul tesutului muscular profund;
• Sangerare nazala, cunoscuta din punct de vedere medical sub termenul de „epistaxis”, fara a avea o cauza 
• Sangerari care apar in urma unui vaccin;
• Sangerari gingivale sau in alta parte din cavitatea bucala.

Alte simptome

Se pot semnala ca simptome si artralgia (dureri ale articulatiilor), rigiditatea la nivel articular, inflamatiile, edemele, migrenele, neuropatiile periferice, hematuria (sangele prezent in urina) si melena (sange in fecale). Echimoze extinse, care se refera la vanataile de dimensiuni mari, pot fi si ele prezente. Copiii pot manifesta si ei o iritabilitate care nu poate fi explicata. [1]

Cum se diagnosticheaza hemofilia?

Diagnosticul de hemofilie este stabilit de catre medicul hematolog. Mai intai, acesta va face anamneza pacientului, apoi il va consulta si va solicita diverse investigatii. Pentru hemofilie, analizele de laborator necesare se realizeaza la nivelul sangelui, atat la copii, cat si la adulti, spre a se determina care este dozarea factorilor VIII si IX (nivelul de coagulare).

Hemofilia poate fi diagnosticata si in cazul fatului, atunci cand in istoricul familial sunt persoane afectate de aceasta afectiune. Parintii sunt informati de riscurile la care ar putea fi expus acesta in urma testelor si sunt realizate numai cu acordul lor si daca medicul decide ca este in regula sa se poata realiza. Aceasta afectiune poate fi diagnosticata la orice varsta. 

Hemofilia: posibile complicatii

In unele cazuri, hemofilia poate duce la complicatii. Printre acestea se afla hemoragia interna, edemele, probleme la nivelul articulatiilor (inclusiv durere). In cazurile in care nu este tratata, aceasta afectiune poate duce la artrita sau la distructie artriculara. Iata ce alte complicatii mai pot aparea:

Infectii sangvine

Intrucat persoanele diagnosticate cu hemofilie sunt predispuse la transfuzii de sange, exista si riscul de a primi sange care este contaminat, iar in acest mod pot dezvolta infectii. 

Reactii adverse

Acestea pot aparea pe fondul sistemului imunitar, in urma administrarii tratamentului pentru coagularea sangelui. In acest caz, sistemul imunitar ajunge sa dezvolte unele proteine ce intervin si scad gradul de eficienta al tratamentului, deoarece au efect inhibator.

Alte tipuri de complicatii

Printre complicatiile care pot aparea se afla si acestea:

• Fracturile;
• Problemele de natura articulara ce pot surveni in urma hemoragiei care apare in mod repetat;
• Simptome de ordin neurologic.

Semne alarmante, ce indica o urgenta medicala:

• Episoade repetate de voma;
• Durere de cap severa;
• Vedere dubla sau care este incetosata;
• Senzatie de somnolenta extrema;
• Durere la nivelul gatului;
• Hemoragie in urma unei leziuni. [1]

Hemofilia: optiuni de tratament

Nu exista vindecare pentru hemofilie, dar cu ajutorul tratamentelor, simptomele pot fi reduse si se pot preveni complicatiile. Medicul poate prescrie un tratament pe baza de coagulante, ce au rolul de a preveni hemoragiile si de a contribui la reducerea riscului de a dezvolta complicatii.

Medicul stabileste fiecare schema de tratament in functie de severitatea hemofiliei si de particularitatile pacientului. De asemenea, acesta ia masuri pentru stoparea cat mai rapida a hemoragiilor, de exemplu, punctia evacuatorie, cu scopul de a elimina sangele acumulat la nivelul arterelor, pentru a se evita complicatiile. 

Specialistul poate recomanda medicatie pe baza de antiinflamatoare nesteroidiene, corticoide, antialgice, in functie de caz. In cazurile de hemofilie severa, medicatia include administrarea pe cale intravenoasa a factorului de coagulare aferent. [1]

Poti preveni hemofilia?

Nu exista modalitati de prevenire a hemofiliei, intrucat in majoritatea cazurilor se transmite in mod ereditar. Nu se poate cunoaste de la inceput daca mama ii transmite copilului afectiunea, ci numai in urma investigatiilor. Cu toate acestea, in cazurile in care se ia in calcul fertilizarea in vitro, ovulele pot fi testate in prealabil pentru hemofilie si implantate doar cele care nu sunt afectate. 

Informatiile prezentate in acest articol au caracter strict informativ si nu inlocuiesc consultul medical de specialitate. Fiecare persoana are necesitati diferite, in functie de varsta, stilul de viata, istoricul medical si alti factori. Doar medicul este cel avizat sa stabileasca diagnosticul corect si tratamentul corespunzator.

Acest articol a fost realizat in baza informatiilor preluate din urmatoarele surse:

1. Kahn, April. “Hemophilia: Causes, Symptoms & Diagnosis.” Healthline, Healthline Media, 7 June 2017, www.healthline.com/health/hemophilia, accesat la 18 iulie 2022;

2. “What Is Hemophilia.” Centers for Disease Control and Prevention, Centers for Disease Control and Prevention, 17 July 2020, www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html#:~:text=Hemophilia%20is%20usually%20an%20inherited,can%20help%20to%20stop%20bleeding, accesat la 18 iulie 2022.