Polidactilia: ce este, cauze, simptome, tratament

1. Polidactilia: clasificarea formelor acestei afectiuni

In urma unui consult de specialitate, medicul va stabili tipul de polidactilie, in functie de localizarea degetelor suplimentare:

• polidactilie preaxiala (radiala / tibiala): un deget mare suplimentar.

• polidactilie centrala: un deget suplimentar in zona mediana (alt deget cel mare sau cel mic).

• polidactilie postaxiala (ulnara / fibulara): un deget mic suplimentar. [1] 

Indiferent de tipul de polidactilie, diagnosticul este stabilit de medicul specialist imediat dupa nastere. [1]

2. Cauzele polidactiliei: aspecte genetice si factori de risc

Polidactilia este cauzata de perturbari ale genelor bebelusului, in timpul dezvoltarii sale din perioada de sarcina. Genele sunt unitati celulare ereditare, parte a structurii ADN-ului, cu un rol determinant pentru sinteza proteinelor din organism. Acestea contin instructiuni pentru cresterea si functionarea fiecarei celule din corp. Daca apar modificari ale genelor in sarcina, este posibil ca fatul sa dezvolte anumite afectiuni congenitale. [1] 

Rezultatele studiilor arata ca aproximativ 1 din 1.000 de copii nascuti in fiecare an are polidactilie. In plus, fetusii cu gene specifice sexului masculin au mai multe sanse sa dezvolte o forma de polidactilie, decat cei cu gene specifice sexului feminin. De asemenea, sunt mai multe sanse ca un fat sa aiba aceasta afectiune la nastere, daca exista cazuri in familie, mai ales la bunici, parinti sau fratii biologici. [1] 

Alte posibile cauze ale dezvoltarii polidactiliei: 

• distrofia toracica asfixianta;

• sindromul Carpenter;

• sindromul Ellis-van Creveld;

• sindromul Laurence-Moon-Biedl;

• sindromul Rubinstein-Taybi;

• sindromul Smith-Lemli-Opitz;

• trisomia 13 (sindromul Patau). [2] 

Factori de risc pentru polidactilie: 

Mutatiile genetice nu se pot preveni, insa poti avea un control deplin asupra unor factori de risc pentru dezvoltarea polidactiliei la fat:

• fumatul; 

• consumul de alcool; 

• consumul de droguri. [1] 

3. Simptomele polidactiliei si alte posibile manifestari

Prezenta degetelor suplimentare se poate observa inca de la nastere, variind de la un copil la altul. Degetele suplimentare pot fi mici si subdezvoltate sau la fel de mari ca si celelalte degete. In unele cazuri, degetele suplimentare pot fi functionale, adica pot avea oase, muschi si articulatii, putand fiind controlate. [1] 

In alte cazuri, pot fi nefunctionale, neavand o structura osoasa completa. [1] Atunci cand apar complicatii, se manifesta prin dificultati de miscare sau dureri. De asemenea, in cazurile in care degetele suplimentare sunt nefunctionale, acestea pot interfera cu dezvoltarea normala a abilitatilor motorii fine ale copilului. 

4. Diagnosticarea polidactiliei: metode si proceduri

Diagnosticarea polidactiliei incepe adesea cu un examen fizic al pacientului. Medicul va numara si examina structura degetelor de la maini si picioare. Acest proces poate realizat cu ajutorul investigatiilor de radiologie, precum radiografia sau ecografia, care ofera o imagine detaliata a oaselor si a structurii degetelor suplimentare. Aceste metode de diagnostic sunt esentiale pentru a identifica tipul de polidactilie si pentru a planifica cea mai buna optiune de tratament.

Dincolo de examinarea fizica, istoricul medical al pacientului si al familiei sale joaca un rol important in diagnosticul polidactiliei. Medicul poate solicita informatii despre rudele de sange care au avut aceasta afectiune sau alte anomalii congenitale. Acest lucru poate ajuta la identificarea posibilelor cauze genetice ale polidactiliei, avand in vedere ca aproximativ 15% din cazuri sunt ereditare. [3]

In unele cazuri, testele genetice pot fi folosite pentru a identifica mutatiile genetice specifice asociate cu polidactilia. Aceste teste nu doar ca pot ajuta la confirmarea diagnosticului, dar pot fi utile si in anticiparea riscului de a avea copii care pot dezvolta inca din perioada sarcinii aceasta afectiune congenitala. 

Diagnosticul timpuriu al polidactiliei este crucial. Nu doar ca permite planificarea unui tratament adecvat, dar poate ajuta si la reducerea impactului emotional al afectiunii asupra pacientului si familiei sale.

5. Cum se trateaza polidactilia: proceduri chirurgicale si terapii post-operatorii

Modul in care sunt eliminate degetele suplimentare ale unui membru depinde de localizarea si structura lor anatomica. [1]

5.1 Ligatura

Este aplicata numai daca degetul suplimentar al bebelusului nu are oase sau alte tesuturi conjunctive dezvoltate in structura sa. Specialistul va lega strans o banda din material steril la baza degetului suplimentar, pentru a intrerupe alimentarea cu sange. In aproximativ 7-14 zile, degetul suplimentar va cadea. Aceasta interventie nu afecteaza fluxul de sange catre celelalte degete ale acestuia membrului, sau catre restul corpului. [1] 

5.2. Excizia

La fel ca in cazul de mai sus, aceasta procedura reprezinta o optiune doar in cazul in care degetul suplimentar nu este conectat prin oase la celelalte elemente ale sistemului musculo-scheletal. Intr-o prima etapa, se va efectua o anestezie locala, iar apoi, cu ajutorul unui dispozitiv de cauterizare, se va elimina degetul suplimentar de la mana sau picior. [1] 

5.3. Interventia chirurgicala

In unele cazuri, cand degetul suplimentar este complet format si functional, poate fi necesara o interventie chirurgicala mai complexa, pentru a indepartarea sa si refacerea structurii osoase. Alegerea procedurii chirurgicale depinde de mai multi factori, inclusiv localizarea si functionalitatea degetului suplimentar. [1]

Dupa interventia chirurgicala, pacientul va necesita o perioada de refacere. La persoanele adulte, terapia fizica poate juca un rol esential in aceasta etapa, ajutand la refacerea mobilitatii si a fortei mainii. De asemenea, terapia ocupationala poate fi utila pentru a ajuta pacientul sa se adapteze la noile sale abilitati motorii.

Este important sa retii ca orice interventie chirurgicala poate prezenta complicatii. Problemele de cicatrizare, infectiile sau rezultatele estetice nesatisfacatoare pot aparea in urma procedurilor chirurgicale. In astfel de cazuri, este necesara o gestionare atenta a situatiei si o comunicare deschisa cu echipa medicala.

6. Cum sa traiesti cu polidactilie: sfaturi si recomandari

Capabilitatile fizice ale persoanelor cu polidactilie pot varia de la caz la caz, in functie de numarul si functionalitatea degetelor suplimentare. De exemplu, activitati cum ar fi scrisul sau utilizarea unui computer ar putea implica invatarea unui set de abilitati motorii diferite de cele obisnuite. De asemenea, ar putea fi necesara utilizarea unor instrumente pentru scris speciale, sau a altor tipuri de tehnologie asistiva.

Polidactilia poate avea, de asemenea, un impact emotional asupra individului. Copiii, (in special, prescolarii, scolarii sau liceenii), ar putea fi victime ale diferitelor forme de bullying. Demascarea acestor abuzuri, suportul emotional oferit de familie, colegi si prieteni, precum si asistenta de specialitate, ii pot permite persoanei cu polidactilie sa aiba acces la un mediu propice pentru a-si consolida stima de sine.

Educarea si sensibilizarea celor din jur sunt, de asemenea, componente foarte importante pentru combaterea stigmatizarii sociale si construirea unei societati mult mai incluzive. Persoanele adulte cu polidactilie trebuie sa aiba acces la locuri de munca si alte oportunitati pentru dezvoltarea profesionala. Mai mult decat atat, trebuie sa li se respecte decizia de a nu solicita ajutor medical de specialitate, pentru eliminarea unui deget suplimentar. 

Polidactilia, anomalie genetică manifestata prin prezența degetelor suplimentare la mâini sau picioare, este o condiție cu care se poate trăi, dar care necesită o înțelegere corectă și un tratament adecvat pentru a minimiza orice disconfort sau alte complicații. Suportul oferit de specialiști și sprijinul celor apropiați reprezintă un ajutor de preț pentru combaterea discriminărilor, sau a diferitelor forme de bullying, în cazul persoanelor cu polidactilie. 

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor!

Bibliografie: 

1. "Polydactyly: Types, Causes & Treatment", Cleveland Clinic, my.clevelandclinic.org/health/diseases/24302-polydactyly-extra-digits. Accesat pe 29.02. 2024.

2. “Polydactyly” MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine, medlineplus.gov/ency/article/003176.htm. Accesat pe 29.02. 2024.

3. “Incidence of Polydactyly”, News Medical Live Sciences, www.news-medical.net/health/Incidence-of-Polydactyly.aspx. Accesat pe 29.02. 2024.