Porfiria: cauze, manifestari si optiuni de tratament

Porfiria, cunoscuta si sub numele de boala vampirului, denumeste un grup de afectiuni rare, ce pot fi mostenite sau dobandite. Acestea sunt caracterizate de prezenta unor anomalii de sinteza a unor substante din organism, provocand manifestari neplacute. Descopera mai multe despre porfirie si despre tratamentul recomandat.

Ce este porfiria?

Porfiria este cauzata de anumite probleme cu felul in care organismul produce o substanta numita hem. Hemul contine fier si reprezinta o componenta esentiala a numeroase hemo-proteine. Toate celulele din corp au nevoie sa sintetizeze hem, insa procesul are loc in maduva spinarii si ficat, substanta fiind apoi incorporata in hemoglobina. Hemoglobina este o proteina prezenta in globulele rosii ale sangelui, cu rol in transportul de oxigen in organism.

Mai precis, diferitele tipuri de porfirie sunt caracterizate de un metabolism anormal al hemoglobinei din cauza unui deficit de enzime mostenit sau dobandit, enzime implicate in procesul de sinteza a hemului. Acest deficit permite acumularea unor substante precursoare ale hemului, cauzand toxicitate.

Tipuri de porfirie

Porfiria poate fi clasificata in functie de cele doua manifestari clinice principale: porfiria acuta, caracterizata de disfunctii neuroviscerale, si porfiria cutanata, caracterizata de fotosensibilitate. Asadar, afectiunea se poate manifesta la nivelul sistemului nervos sau a pielii.

In functie de enzimele care prezinta un deficit, fiecare categorie poate include alte tipuri ale afectiunii: porfiria acuta intermitenta (categoria acuta), dar si porfiria cutanea tarda sau porfiria eritropoietica (categoria cutanata). Putem vorbi si despre porfirii mixte, atunci cand apar si manifestari neurologice, si cutanate: porfiria variegata si coproporfiria ereditara.

Cauze

Toate tipurile de porfirie apar din cauza unei probleme cu productia de hem. Acest proces implica opt enzime diferite si, asa cum am mentionat, un deficit al unei enzime distincte, ce determina tipul de afectiune care se va manifesta.

Majoritatea cazurilor de porfirie sunt mostenite. Acestea pot aparea daca anumite gene defective sunt mostenite de la unul sau ambii parinti. Insa, o astfel de gena mostenita nu inseamna ca vor aparea in mod automat si simptome. In aceasta situatie, vorbim despre porfiria latenta, cu care au de-a face majoritatea persoanelor care transmit aceste gene.

In schimb, exista si forme dobandite (porfiria cutanea tarda), desi deficitul de enzime este de obicei mostenit. Anumiti factori declansatori care pot avea un impact asupra productiei de enzime pot cauza si aparitia simptomelor. Acestia includ o cantitate prea mare de fier in organism, boli de ficat, medicamente cu estrogen, fumatul sau consumul excesiv de alcool.

Factori de risc

In afara factorilor de risc genetici, anumiti factori de mediu pot declansa aparitia simptomelor specifice. Cand corpul este expus la acestia, va creste necesitatea pentru productia de hem. Acest lucru suprasolicita enzimele deficiente, lucru care pune in miscare aparitia semnelor de boala.

Factorii de risc includ:

• expunerea la soare;
• anumite medicamente, in special cele prezente in tratamentele cu hormoni;
• anumite diete pentru slabit;
• fumatul;
• stresul fizic, precum infectiile sau diferite boli;
• stresul emotional;
• consumul de alcool;
• hormonii menstruali - porfiria acuta se manifesta foarte rar inainte de pubertate sau dupa menopauza.

Simptome

Simptomele porfiriei se pot manifesta in diferite grade de severitate, in functie de tipul afectiunii, dar variind si de la un individ la altul. Deoarece tipurile de porfirie se diferentiaza in functie de manifestari, simptomele vor fi caracteristice pentru fiecare in parte.

Porfiriile acute

Acestea includ forme ale bolii care provoaca simptome ale sistemului nervos, care apar brusc si pot fi cu adevarat severe. Ele pot dura de la cateva zile la cateva saptamani, dar starea pacientului se imbunatateste treptat dupa debutul acestora. Porfiria intermitenta acuta este forma cea mai comuna a porfiriei acute.

Simptomele includ:

• durere severa in zona abdominala;
• durere in zona pieptului, a membrelor inferioare si a spatelui;
• constipatie sau diaree;
• greata si varsaturi;
• dureri musculare, furnicaturi, amorteala, slabiciune sau chiar paralizie;
• urina de culoare rosie sau maronie;
• schimbari ale starii psihice - anxietate, halucinatii, dezorientare sau paranoia;
• probleme de respiratie;
• dificultati de urinare;
• palpitatii si hipertensiune.

Porfiriile cutanate

Aceste tipuri ale afectiunii includ manifestari cutanate rezultate in urma fotosensibilitatii, fara sa afecteze sistemul nervos. Porfiria cutanea tarda este cea mai des intalnita dintre acestea.

Simptomele includ:

• sensibilitate la lumina soarelui si uneori chiar si la lumina artificiala, fiind insotita de senzatii de arsura si durere;
• eritem (roseata pielii insotita de durere) si umflaturi;
• formarea de vezicule pe zonele expuse (de obicei pe maini, brate si fata);
• piele subtire si fragila care sufera schimbari pigmentare;
  mancarimi;
• crestere excesiva a parului in zonele afectate;
• urina de culoare rosie sau maronie

Complicatii

Porfiriile acute pot pune viata in pericol daca nu sunt tratate imediat dupa debutul simptomelor. De obicei, aceste episoade necesita spitalizarea, pentru a se putea administra un tratament potrivit. Complicatiile pe termen lung includ aparitia durerilor cronice, insuficienta renala cronica si afectarea ficatului.

Porfiriile cutanate pot rezulta in deteriorarea permanenta a pielii. Daca apar vezicule, acestea se pot infecta. Dupa ce pielea se vindeca in urma afectiunii, aceasta poate mentine un aspect si culoare neobisnuite, poate fi mai fragila si pot ramane cicatrici.

Diagnostic

Deoarece aceasta afectiune este rara, ea poate fi dificil de diagnosticat. In plus, multe dintre simptomele sale sunt asemanatoare cu semnele altor boli. Asadar, sunt necesare analize de laborator pentru a putea diagnostica porfiria si a stabili exact care tip al afectiunii este prezent. Medicul poate recomanda analize de sange, de urina, de scaun sau teste genetice.

Tratament

In momentul in care simptomele se manifesta in mod sever, medicii recomanda o serie de tratamente pentru a le ameliora si pentru a limita aparitia complicatiilor. In cazul porfiriilor acute, este necesara spitalizarea in momentul aparitiei unei crize. Pe langa tratamentele simptomatice, se pot recomanda si anumite injectii cu o substanta asemanatoare hemului, pentru a incerca echilibrarea nivelului acestuia in organism.

In cazul porfiriilor cutanate, se recomanda flebotomiile pentru calmarea simptomelor. Acestea reprezinta proceduri prin care o anumita cantitate de sange este eliminata din corp. O astfel de metoda se recomanda in cazul in care se depisteaza o cantitate mult prea mare de fier in organism si, prin eliminarea de sange, se va elimina si fierul in exces. Daca o astfel de procedura nu este tolerata de catre pacient, se pot administra anumite medicamente.

Indiferent de simptomele cu care ai de-a face, este important sa mergi imediat la medic pentru investigatii. Doar un specialist poate pune un diagnostic corect si poate recomanda tratamentul potrivit.

Prevenire

Nu poti preveni aparitia deficitului de enzime in organism care provoaca declansarea simptomelor specifice porfiriei, insa poti tine cont de factorii care pot determina crizele si manifestarile severe. Poti apela la teste genetice pentru tine si familia ta, pentru a vedea daca sunt prezente in organismul vostru genele responsabile cu aceasta afectiune.

Iata cum poti evita factorii declansatori:

• Evita medicamentele care pot declansa simptomele porfiriei. Un medic specialist te poate informa cu privire la acest subiect.
• Consuma alcool cu moderatie!
• Evita dietele foarte severe, care se bazeaza pe impunerea de restrictii calorice!
• Evita fumatul!
• Ia in considerare administrarea unor hormoni, pentru a preveni aparitia unei crize in perioada premenstruala. Discuta cu medicul inainte de a lua o astfel de hotarare.
• Redu cat de mult posibil expunerea la soare. Atunci cand esti afara, poarta haine care sa te protejeze si foloseste intotdeauna produse pentru protectie solara. Daca este cazul, medicul ar putea recomanda administrarea de suplimente cu vitamina D pentru a compensa lipsa expunerii la soare. Nu lua astfel de suplimente fara recomandarea medicului!
• Opteaza pentru tratamente corespunzatoare pentru orice boli sau infectii de care suferi!
• Ia masuri care sa te ajute sa gestionezi mai usor stresul emotional!

Porfiria reprezinta o afectiune rar intalnita, care se manifesta in diferite moduri, in functie de factorii implicati in aparitia sa. Aceasta poate fi complet asimptomatica sau se poate manifesta sub forma unor crize, in care simptomele devin severe. Daca ai o istorie familiala a acestei boli sau ai de-a face cu semne ingrijoratoare, mergi imediat la medic.

Surse:

1. “Porphyria.” MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine, medlineplus.gov/porphyria.html. Accessed September 12, 2022.

2. Bonkovsky, Herbert L., and Sean R. Rudnick. “Overview of Porphyrias - Endocrine and Metabolic Disorders.” Merck Manuals Professional Edition, Merck Manuals, www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyrias. Published August 24, 2022. Accessed September 12, 2022.

3. “Porphyria.” Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066. Published June 3, 2020. Accessed September 12, 2022.

4. “Porphyria.” Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/diagnosis-treatment/drc-20356072. Published June 3, 2022. Accessed September 12, 2022.