Pseudoxanthoma elasticum (PXE): cauze, simptome, tratament

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) este o afectiune genetica rara caracterizata prin calcifierea fibrelor elastice ale pielii, retinei si sistemului cardiovascular. Este foarte important sa fie diagnosticata in faza timpurie, chiar daca nu putem vorbi de un remediu pentru aceasta, ci doar de administrarea unui tratament menit sa ii incetineasca evolutia. 

Explicam in continuare ce este Pseudoxanthoma elasticum (PXE), care sunt cauzele aparitiei acestei probleme de sanatate, simptomele si care sunt optiunile de tratament disponibile. 

Ce este Pseudoxanthoma elasticum (PXE)?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) este o tulburare rara, progresiva, in cadrul careia se acumuleaza depozite de calciu si alte minerale in fibrele elastice din organism, componente ale tesutului conjunctiv ce ofera rezistenta si flexibilitate structurilor din intregul corp. In Pseudoxanthoma elasticum (PXE) pot fi afectate fibrele elastice din piele, ochi, vase de sange, rar din sistemul digestiv. (1)

Studiile au aratat ca in mare parte, cazurile de Pseudoxanthoma elasticum (PXE) provin din mutatii detectatibile in gena ABCC6, pe bratul scurt al cromozomului 16. Statistic, femeile pot fi mai afectate fata de barbati, boala apare la toate etniile, varsta medie de debut este 13 ani, dar poate varia. (2)

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) mai este cunoscuta si sub denumirea de sindromul Groenblad-Strandberg si este cauzata de mutatii ale genei ABCC6 mostenite in forma autozomal dominanta si in forma autozomal recesiva, produsul acestei gene este o proteina transportoare transmembranara cu rol cel mai probabil in detoxifierea celulara. (3)

Cauzele aparitiei Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) este o afectiune mostenita recesiv, cauzata de mutatii din gena ABCC6, care transporta anumite molecule inainte si inapoi la nivelul membranelor celulare. Tulburarea apare cand un individ mosteneste o gena anormala de la fiecare parinte. Atunci cand vorbim de o persoana care are o gena normala si una anormala pentru aceasta boala, poate fi vorba de un purtator care cel mai probabil nu va prezenta simptome. Cand amandoi parintii transmit gena riscul ca acel copil sa fie afectat este de 25%. In acelasi timp s-a calculat ca riscul de a avea un copil purtator ca si parintii este de 50% cu fiecare sarcina. 

In literatura de specialitate exista cazuri in care mostenirea autosomal dominanta a fost raportata la persoanele cu aceasta tulburare. Cum membrii familiei extinse pot avea Pseudoxanthoma elasticum (PXE) nediagnosticat, toate rudele ar putea fi testate de specialisti, un test de sange poate determina daca o persoana este purtatoare a genei. 

Prevalenta bolilor genetice este diferita, unele estimari vorbesc despre 1 caz la 100.000 de persoane, altele de 1 la 25.000, asadar incidenta reala nu este cunoscuta si nici nu poate fi anticipata cu adevarat. (4)

Simptome in Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Simptomele bolii pot sa nu fie prezente la toti cei afectati. Cand se manifesta acestea sunt diferite de la o persoana la alta, variatii sunt si in ceea ce priveste varsta, dar si intensitatea. Simptomele pot sa fie remarcate la nivele diferite:

• piele;
• retina - pierderea vederii centrale;
• sistem cardiovascular - calcifierea arterelor, scaderea fluxului de sange din brate si picioare;
• sistem gastrointestinal - sangerari in stomac sau intestine si scaun cu sange. 

Simptome pe piele

• Leziuni mici pe partile laterale ale gatului asemanatoare unei eruptii cutanate sau cu aspect "pietruit";
• Zonele afectate sunt de regula unde pielea se indoaie - gat, axile, interiorul coatelor, zona inghinala, in spatele genunchilor;
• Rani pe interiorul buzei inferioare, in mucoasa rectului sau in cea vaginala. 

Simptome la nivelul ochilor

"Peau d'orange" inseamna ca retina seamana cu coaja portocalei, cu dungi neregulate "angioide" care apar ulterior cand are loc mineralizarea membranei lui Bruch elastice din spatele retinei si se ajunge la craparea acesteia. Vasele mici de sange aflate sub acest strat cresc ulterior prin membrana, profitand de crapaturile care apar, proces numit neovascularizare. Sunt momente in care aceste vase sangereaza, ceea ce determina pierderea vederii centrale, orbirea, desi vederea periferica se mentine. 

Simptome ce apar la nivelul sistemului cardiovascular

• Crampe ale membrelor inferioare;
• Flux redus de sange - claudicatie intermitenta;
• Puls insesizabil la incheieturi;
• Hipertensiune arteriala si prolapsul valvei mitrale. 

Simptome la nivelul tractului gastrointestinal

• Sangerari ale stomacului si intestinelor ce sunt uneori confundate cu ulcerele.

Simptome in sarcina

Nu apar mereu sau nu sunt sesizabile de fiecare data, dar au fost raportate unele complicatii gastrice sau intestinale. In acest moment nu sunt disponibile teste prenatale pentru a diagnotica Pseudoxanthoma elasticum (PXE) la fat. (4), (5), (6)

Tratamentul pentru Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Specialistii - oftalmolog, dermatolog, gastroenterolog, medic primar - pot stabili diagnosticul corect de Pseudoxanthoma elasticum (PXE) si pot oferi un tratament adecvat pentru a gestiona eficient simptomele bolii. Istoricul familial si medical sunt esentiale, alaturi de controale periodice pentru monitorizarea valorilor colesterolului si trigliceridelor. 

Dermatologul poate recomanda chirurgie reconstructiva daca este de interes pentru pacient, in timp ce oftalmologul va verifica permanent starea retinei pentru a preveni complicatiile ce pot sa apara. Interventia chirurgicala cu laser poate fi necesara pentru redobandirea vederii alaturi de injectii intravitreale cu anticorpi care blocheaza angiogeneza. 

Rolul cardiologului este de a verifica sistemul cardiovascular si de a se asigura ca inima functioneaza bine, iar vasele de sange nu au de suferit. Schimbarea stilului de viata, dar si evitarea medicamentelor antiinflamatoare nesteroidiene ce cresc riscul de sangerare sunt optiuni de avut in vedere. Lipidele din sange trebuie mentinute la un nivel normal pentru a reduce riscul de ateroscleroza prematura sau de complicatii vasculare asociate. Terapia genica poate fi utila in anumite conditii. 

Persoanele diagnosticate cu Pseudoxanthoma elasticum (PXE) trebuie sa evite sporturile de contact si orice activitate care ar putea conduce la ranirea ochilor, complexitatea bolii poate limita durata de viata. (2), (3), (4), (6)

Acest articol despre Pseudoxanthoma elasticum (PXE) este strict informativ si nu se poate substitui unui diagnostic avizat. Daca te confrunti cu probleme ca cele descrise in acest material, mergi la medic si respecta indicatiile acestuia!

Surse de informare: 

1. Pseudoxanthoma elasticum - https://medlineplus.gov/genetics/condition/pseudoxanthoma-elasticum/#frequency

2. Pseudoxanthoma Elasticum - https://eyewiki.aao.org/Pseudoxanthoma_Elasticum

3. Pseudoxanthoma Elasticum - https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/connective-tissue-disorders-in-children/pseudoxanthoma-elasticum

4. Pseudoxanthoma Elasticum - https://rarediseases.org/rare-diseases/pseudoxanthoma-elasticum-pxe/

5. Pseudoxanthoma elasticum and skin: Clinical manifestations, histopathology, pathomechanism, perspectives of treatment - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4561240/

6. Pseudoxanthoma Elasticum - https://patient.info/doctor/pseudoxanthoma-elasticum-pro