Sindromul Edwards (Trisomia 18): Cauze, manifestari si optiuni de tratament

Sindromul Edwards (Trisomia 18) este o tulburarea cromozomiala determinata de existenta a 3 copii ale cromozomului 18 in loc de 2. Trisomia 18 este o boala foarte rara. Pe langa trasaturile fizice specifice, apar anomalii si la nivelul organelor interne. Putini copii care se nasc cu aceasta boala reusesc sa supravietuiasca mai mult de 1 an, si mai putini ajung la varsta adulta.

Sindromul Edwards (Trisomia 18) este una dintre bolile rare care pot fi diagnosticate in primul trimestru de sarcina. Majoritatea cazurilor nu sunt mostenite, ci apar sporadic. Sunt situatii in care sarcina poate fi dusa pana la capat. Multi nou-nascuti cu Sindromul Edwards (Trisomia 18) se nasc morti sau decedeaza imediat dupa nastere. Extrem de putini reusesc sa atinga varsta adulta. 

Ce este Sindromul Edwards (Trisomia 18)?

Sindromul Edwards (Trisomia 18) este o boala extrem de severa. In mod normal celulele corpului contin 23 de perechi de cromozomi, cu gene mostenite de la mama si tata. In cazul unui fat cu Sindrom Edwards, cromozomul cu numarul 18, in loc sa aiba 2 copii, are 3 copii, ceea ce duce la complicatii in ceea ce priveste dezvoltarea normala. Anomalia se inregistreaza mai frecvent la fete. 

Sindromul Edwards (Trisomia 18): cauze

Cauzele Sindromului Edwards (Trisomia 18) nu sunt cunoscute cu exactitate, se presupune ca aparitia unui cromozom 18 in plus, la perechea normala apare din cauza modificării spermatozoizilor sau a oului, inainte de conceperea copilului. Sansele conceperii unui copil cu aceasta boala cresc pe masura inaintarii in varsta, insa si cuplurile tinere se pot confrunta cu aceasta problema. 

Complicatiile medicale pe care aceasta boala rara le cauzeaza sunt cu mult mai grave fata de alte boli - Sindromul Down, Sindromul Patau sau alte boli genetice. Acest lucru face ca bebelusii sa moara in primele luni de la concepere, nasterile vii sa fie reduse ca numar, mortalitatea fiind mai mare in randul baietilor. 

Studiile au relevat faptul ca, desi pot beneficia de ingrijire adecvata, in cadrul unitatilor spitalicesti, nou-nascutii cu Sindrom Edwards (Trisomia 18) au risc crescut de deces, in special baietii, in primele luni de la nastere, chiar si daca se nasc cu greutate cat mai apropiata de cea normala. 

Tipuri de Sindrom Edwards (Trisomia 18)

Sindrom Edwards complet

Bebelusii cu sindrom Edwards pot sa aiba cromozomul 18 suplimentar in toate celulele corpului - Trisomia 18 completa. Anomaliile prezente sunt extrem de severe, ceea ce determina in majoritatea cazurilor moartea fatului inainte de nastere. 

Sindrom Edwards mozaicat

Cand cromozomul suplimentar 18 apare doar in unele celule, si acest lucru se intampla in putine cazuri, boala se numeste Sindrom Edwards mozaicat. Simptomele pot fi ceva mai usoare, afectiunile de care sufera bebelusul sunt moderate, motiv pentru care supravietuirea peste varsta de 1 an si chiar traiul pana la varsta adulta se poate inregistra pentru acesta varianta. 

Sindrom Edwards partial

Extrem de rar, fatul poate prezenta doar un fragment al cromozomului suplimentar 18 in unele celule, in timp ce in altele pot fi 3 cromozomi 18. Acest lucru este incadrat la Sindrom Edwards partial, iar afectiunile si modul de manifestare sunt destul de diferite, greu de preconizat pentru ca depind in mare masura de celulele afectate. 

Manifestarile Sindromului Edwards (Trisomia 18)

Simptomele Trisomiei 18 la nivel fetal:

• Activitate fetala redusa;
• Placenta mica;
• Defecte congenitale diferite;
• O artera in cordonul ombilical;
• Lichid amniotic in cantitate mare;

Toate acestea pot duce la avort spontan sau la nasterea unui copil mort.

Simptomele Trisomiei 18 la nastere:

• Greutate mica la nastere;
• Fata si maxilar anormale;
• Boli cardiovasculare congenitale;
• Boli de rinichi;
• Insuficienta respiratorie;
• Deficiente ale tractului gastrointestinal;
• Hernie;
• Scolioza;
• Degete suprapuse, uneori boala oaselor de sticla;
• Dizabilitati intelectuale severe. 

Optiuni de tratament

Diagnosticarea Sindromului Edwards (Trisomia 18) se poate realiza in primul trimestru de sarcina, prin analize specifice de sange, ecografii si amniocenteza. 

Imediat dupa diagnosticarea bolii in sarcina, parintii sunt informati cu privire la riscurile si manifestari pentru a lua cea mai buna decizie: intreruperea sarcinii sau posibilitatea continuarii ei. 

Nu exista tratament specific pentru combaterea Sindromului Edwards (Trisomia 18) sau pentru vindecare. Totusi, bolile si deficientele cardiace pot fi ameliorate prin operatii. Nu toti copii pot fi eligibili pentru interventii chirurgicale pe inima pentru ca unii nu pot supravietui operatiei. 

Nou-nascutii cu Trisomia 18 primesc hrana asistata, prin tubul special, in spital, dar lucrurile se pot extinde si acasa. Parintii pot primi sfaturi si pot fi ajutati sa aiba grija de copilul lor cu Sindrom Edwards si la domiciliu. 

Pentru afectiunile grave ale coloanei vertebrale, un copil cu Trisomia 18 poate beneficia de operatie pentru corectare, in anumite conditii.  

Suportul psihosocial este vital pentru parintii care au un astfel de copil, pe toata perioada acordarii ingrijirilor si in eventualitatea decesului acestuia. In afara granitelor Romaniei, exista asociatii si fundatii specializate pentru a oferi informatii si suport de orice tip copiilor cu Trisomia 18 si familiilor lor. 

Este foarte probabil ca viitoarea sarcina sa fie perfect normala, iar copilul fara nicio problema de sanatate. Inainte de a lua decizia conceperii unui alt copil este bine sa faci, atat tu, cat si partenerul, analize amanuntite pentru a se vedea daca exista riscuri de aparitie a Sindromului Edwards. Medicul specialist va poate oferi toate raspunsurile la intrebari. 

Surse de informare:

1. Edwards' syndrome (trisomy 18) - https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/#:~:text=A%20baby%20with%20Edwards'%20syndrome,before%20a%20baby%20is%20conceived.
2. Edwards Syndrome (Trisomy 18) - https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22172-edwards-syndrome
3. Trisomy 18 - https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/
4. Edwards syndrome (Trisomy 18) - https://www.healthdirect.gov.au/edwards-syndrome-trisomy-18
5. WHAT IS TRISOMY 18? - https://www.trisomy18.org/what-is-trisomy-18/