Teste genetice cancer: lista, importanta, recomandari

Lista testelor genetice pentru cancer

Exista o varietate de teste genetice disponibile pentru diferite tipuri de cancer. Printre cele mai cunoscute se numara:

• BRCA1 si BRCA2: aceste gene sunt asociate cu un risc crescut de cancer de san si cancer ovarian. Testarea poate fi indicata pentru persoane cu antecedente familiale puternice de aceste tipuri de cancer;
• TP53: mutatii in aceasta gena sunt legate de sindromul Li-Fraumeni, care creste riscul pentru mai multe tipuri de cancer, inclusiv san, os, sange si creier;
• MLH1, MSH2, MSH6 si PMS2: aceste gene sunt implicate in sindromul Lynch, care predispune la cancer colorectal, precum si la alte tipuri de cancer, cum ar fi uterin si gastric;
• APC: mutatiile in aceasta gena sunt asociate cu polipoza adenomatoasa familiala (FAP), care creste riscul de cancer colorectal;
• CDH1: mutatiile in aceasta gena sunt legate de cancerul gastric ereditar difuz;
• PTEN: aceste mutatii sunt asociate cu sindromul Cowden, care predispune la cancer de san, tiroidian si alte tipuri de tumori;
• STK11: mutatiile in aceasta gena sunt legate de sindromul Peutz-Jeghers, care predispune la cancer gastrointestinal, de san si alte tipuri. [1]

Testele genetice functioneaza prin analizarea probelor de sange sau de saliva pentru a cauta mutatii genetice specifice care pot indica un risc crescut de cancer. Procesul de testare incepe cu colectarea unei probe de sange sau de saliva, precum testele COVID. Aceasta este apoi trimisa la un laborator unde ADN-ul este extras si analizat pentru a cauta mutatii specifice. In functie de rezultate, medicul poate recomanda masuri de preventie sau tratament pentru a reduce riscul de cancer. Poti afla, de asemenea, dupa cat timp poate recidiva cancerul.

Cu toate acestea, este important sa se inteleaga atat beneficiile, cat si limitarile testelor genetice pentru cancer. Beneficiile pot include un diagnostic pentru cancer, cresterea optiunilor de tratament si reducerea anxietatii. In acelasi timp, exista si limitari. De exemplu, pot exista rezultate fals pozitive, care pot duce la stres inutil, dar acesta se poate remedia cu suplimente alimentare pentru stres si anxietate. Un rezultat pozitiv nu garanteaza dezvoltarea cancerului, iar un rezultat negativ nu exclude in totalitate posibilitatea aparitiei cancerului. [2]

Importanta testelor genetice pentru cancer

Testele genetice au capacitatea de a identifica mutatiile genetice care cresc riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Aceasta ofera medicilor posibilitatea de a interveni mai devreme, crescand astfel sansele de succes ale tratamentului.

De asemenea, testele genetice pot personaliza tratamentul, oferind medicilor informatii valoroase despre tipul specific de cancer pe care il are un pacient. Acest lucru se datoreaza faptului ca planul de tratament este ajustat la specificul biologic al cancerului si la starea generala de sanatate a pacientului, ceea ce il face mai eficient si cu mai putine efecte secundare decat abordarile de tratament generale.

Testele genetice pot identifica persoanele dintr-o familie care au un risc mai mare de a dezvolta cancer datorita unei predispozitii genetice. Aceasta informatie poate fi utilizata pentru a monitoriza mai atent aceste persoane si pentru a le sfatui cum sa-si reduca riscul.

In unele cazuri, daca testele genetice arata un risc crescut de cancer, pot fi luate masuri preventive pentru a reduce acest risc. Acestea pot include modificari ale stilului de viata (dieta sanatoasa, de evitat alimentele interzise in cancer de colon, de exemplu, exercitii fizice, renuntarea la fumat), medicamente preventive sau, in unele cazuri, interventii chirurgicale. [2]

Recomandari

Identificarea persoanelor cu risc de cancer este esentiala pentru prevenirea si gestionarea eficienta a acestei boli. Persoanele care au antecedente familiale de cancer sau au anumite simptome ar putea beneficia cel mai mult de testele genetice pentru cancer.

Se recomanda ca persoanele care fac un astfel de test sa consulte un specialist in genetica sau un consilier inainte si dupa efectuarea testului. Acesti specialisti pot ajuta la interpretarea rezultatelor si la evaluarea optiunilor de tratament sau prevenire.

Confidentialitatea si consimtamantul informat sunt, de asemenea, importante atunci cand vine vorba de testarea genetica pentru cancer. Persoanele trebuie sa fie constiente ca au dreptul de a decide daca vor sa impartaseasca rezultatele testelor cu altii si ca aceste decizii pot avea implicatii atat pentru ele, cat si pentru membrii familiei lor.

Testele genetice pentru cancer sunt valoroase pentru gestionarea riscului de cancer si imbunatatirea rezultatelor pentru pacienti. Procedeaza in mod informat si coordonat si te va ajuta la reducerea riscurilor si la imbunatatirea calitatii vietii!

Surse:

1. Cleveland Clinic, Genetic Testing for Cancer, https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/23972-genetic-testing-cancer-risk, accesat 30/07/2024
2. National Cancer Institute, Genetic Testing for Inherited Cancer Risk, https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet#:~:text=Genetic%20testing%20looks%20for%20specific,are%20inherited%20from%20a%20parent., accesat 30/07/2024