Testele genetice înainte de sarcină: lista, recomandari

Ce sunt testele genetice și de ce sunt importante înainte de sarcină?

Testele genetice sunt analize de laborator care analizează ADN-ul uman pentru a identifica anumite gene sau cromozomi ce pot indica predispoziția la anumite boli sau afecțiuni. Realizate pe probe de sânge, salivă sau alte țesuturi ale corpului, aceste teste sunt esențiale în identificarea riscurilor genetice.

Testele genetice înainte de sarcină au devenit un pas important în planificarea unei familii, oferind cuplurilor posibilitatea de a înțelege riscul de a avea un copil cu o boală genetică sau o tulburare ereditară. Mai mult decât atât, ele oferă informații valoroase despre sănătatea proprie a părinților, ajutând la planificarea unei sarcini sănătoase.

Există o varietate de teste genetice care pot fi recomandate înainte de sarcină. Între acestea se numără testarea portajului, care identifică dacă unul sau ambii parteneri sunt purtatori ai unei anumite boli genetice, testarea preimplantațională a diagnosticului genetic (PGD), care se folosește pentru a identifica eventuale probleme genetice în embrionii creați prin fertilizare in vitro (FIV), testarea pentru aneuploidie, care verifică dacă există un număr anormal de cromozomi și testarea pentru mutații specifice, care poate identifica mutații genetice asociate cu boli specifice [1].

Beneficiile testării genetice înainte de sarcină sunt multiple. Acestea includ posibilitatea de a lua decizii informate despre reproducere, posibilitatea parintilor de a se pregăti pentru posibile probleme de sănătate și posibilitatea de a se adresa specialiștilor adecvați dacă se descoperă o predispoziție la o boală genetică. 

Lista principalelor teste genetice recomandate înainte de sarcină

Există o multitudine de teste genetice disponibile pentru testarea membrilor cuplului înainte de sarcină, pe care medicul genetician le poate recomanda în funcție de istoricul medical al celor doi părinți. Cele mai frecvent folosite teste sunt: 

• Testul pentru fibroza chistică detectează mutațiile genei CFTR, asociate cu fibroza chistică, o boală care afectează sistemele respirator și digestiv. Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice moștenite. Dacă ambii parteneri sunt purtători ai mutației, există un risc de 25% ca copilul să fie afectat.
• Testul pentru distrofia musculară Duchenne detectează mutații în gena DMD, responsabilă pentru producția de distrofine, o proteină esențială pentru mușchi. Această boală afectează în special băieții și cauzează slăbiciune musculară severă și progresivă.
• Testul pentru anemia falciformă detectează mutații ale genei HBB, care afectează forma celulelor roșii din sânge. Această afecțiune este frecventă în rândul persoanelor de origine africană sau mediteraneană și poate cauza probleme grave de sănătate, inclusiv durere cronică și leziuni organice.
• Testul pentru talasemie detectează anomalii genetice care afectează producția de hemoglobină. Talasemia poate duce la anemie severă și necesitatea de transfuzii regulate. Este comună în zone precum Asia de Sud, Orientul Mijlociu și bazinul mediteranean.
• Testul pentru sindromul X fragil detectează o mutație în gena FMR1, asociată cu dizabilități intelectuale și tulburări de dezvoltare. Este o cauză frecventă de dizabilitate intelectuală moștenită. Viitorii părinți pot verifica dacă sunt purtători ai acestei mutații.
• Testul pentru boala Tay-Sachs detectează mutații în gena HEXA, care determină acumularea de substanțe toxice în creier. Boala Tay-Sachs este comună în rândul evreilor ashkenazi, dar poate apărea și în alte grupuri etnice. Este o boală fatală, fără tratament curativ.
• Testul pentru sindromul Down (trisomia 21): deși nu este un test genetic clasic, evaluarea riscului de sindrom Down implică analiza cariotipului părinților pentru a verifica eventualele anomalii cromozomiale. Sindromul Down este o cauză comună de dizabilități cognitive și probleme medicale asociate.
• Testul pentru mutațiile genei BRCA1/BRCA2 detectează riscul crescut pentru cancerul de sân sau ovarian. Deși nu afectează direct copilul, identificarea purtătorilor acestor mutații poate influența deciziile legate de sarcină și sănătatea mamei.
• Testul pentru boala Canavan detectează o mutație în gena ASPA, care cauzează degenerarea progresivă a creierului. Boala este frecventă în anumite populații, inclusiv evreii ashkenazi, și nu are tratament curativ.
• Testul pentru fenilcetonurie (PKU) detectează o deficiență enzimatică ce împiedică organismul să descompună fenilalanina, un aminoacid. Dacă nu este tratată, boala poate duce la dizabilități intelectuale severe.
• Testul pentru siclemie și alte hemoglobinopatii detectează anomalii ale hemoglobinei care pot afecta capacitatea sângelui de a transporta oxigen. Este recomandat pentru persoanele din regiunile cu incidență ridicată, cum ar fi Africa subsahariană și Asia de Sud-Est [2, 3, 4].

Cum să identifici ce teste genetice sunt necesare pentru cuplul vostru?

Identificarea testelor genetice potrivite pentru viitorii părinți este un proces care ține cont de mai mulți factori personali, medicali și genetici. Alegerea corectă a testelor genetice poate reduce riscurile de transmitere a unor afecțiuni genetice copilului și asigură o planificare responsabilă a sarcinii. Iată pașii principali și aspectele de care trebuie să ții cont:

Consultă un medic genetician sau un specialist în reproducere

Un prim pas esențial este programarea unei consultații cu un medic genetician sau cu un specialist în reproducere. Acești experți vor analiza istoricul familial și medical al ambilor parteneri pentru a identifica riscurile specifice. În cadrul consultației, medicul poate:

• Să discute despre bolile genetice cunoscute în familie.
• Să analizeze factorii de risc legați de etnie sau regiunea geografică de origine.
• Să recomande teste genetice individualizate pe baza rezultatelor anamnezei [5].

Informati-va despre istoricul familial

Un factor crucial în alegerea testelor genetice este istoricul familial al ambilor parteneri. În cazul în care unul dintre voi sau o rudă apropiată suferă de o boală genetică, riscul de a transmite această afecțiune copilului crește. Este important să informați medicul despre:

• Rude care au fost diagnosticate cu boli genetice, precum fibroza chistică, distrofia musculară sau talasemia.
• Cazuri de dizabilități intelectuale sau afecțiuni congenitale apărute în familie.
• Avorturi spontane recurente sau nașteri premature, care pot fi legate de cauze genetice [2].

Luați în considerare factorii etnici și geografici

Originea etnică joacă un rol important în determinarea riscului pentru anumite boli genetice. Anumite mutații genetice sunt mai frecvente în anumite grupuri etnice, iar medicul poate recomanda teste specifice pe baza acestor informații. De exemplu:

• Fibroza chistică este mai frecventă în rândul populațiilor caucaziene.
• Talasemia și anemia falciformă sunt întâlnite în regiunile mediteraneene, Africa subsahariană și Asia de Sud.
• Boala Tay-Sachs este comună în rândul evreilor ashkenazi, dar și al altor populații din Europa de Est [1].

Efectuați un screening genetic extins

Un test de screening genetic extins este o metodă modernă care analizează simultan sute de mutații genetice, indiferent de istoricul familial sau de origine. Acest tip de test poate identifica dacă unul sau ambii parteneri sunt purtători ai unor gene asociate cu boli rare sau severe. Beneficiile acestui tip de screening includ:

• Capacitatea de a detecta mutații pentru care nu există simptome evidente în familie.
• Adaptarea deciziilor reproductive în cazul în care ambii parteneri sunt purtători ai aceleași mutații [3].

Analiza cariotipului

Analiza cariotipului este un test genetic care examinează numărul și structura cromozomilor ambilor parteneri. Este recomandat în special dacă există un istoric de:

• Avorturi spontane recurente.
• Sarcini anormale.
• Probleme de fertilitate inexplicabile [5].

Această analiză poate detecta anomalii cromozomiale care pot afecta fertilitatea sau sănătatea viitorului copil.

Luați în calcul vârsta mamei și afecțiunile preexistente

Vârsta maternă este un factor important în evaluarea riscurilor genetice. După vârsta de 35 de ani, riscul pentru anomalii cromozomiale, precum sindromul Down, crește semnificativ. În aceste cazuri, medicul poate recomanda teste genetice suplimentare, precum:

• Testarea pentru trisomii (sindromul Down, Edwards și Patau).
• Testarea prenatală neinvazivă (NIPT) pentru screening suplimentar în timpul sarcinii.

De asemenea, afecțiunile medicale preexistente, precum diabetul sau bolile autoimune, pot influența decizia de a efectua anumite teste [2].

Colaborarea ambilor parteneri în procesul de testare

Este esențial ca ambii parteneri să participe la acest proces, deoarece riscul pentru copil depinde de statusul genetic al ambilor părinți. În cazul în care unul dintre parteneri este purtător al unei mutații genetice, celălalt va trebui testat pentru aceeași mutație. Aceasta este o etapă crucială în prevenirea bolilor genetice recesive, în care copilul trebuie să moștenească mutația de la ambii părinți pentru a dezvolta boala.

Interpretarea rezultatelor: înțelegerea și gestionarea riscurilor genetice

După efectuarea testelor genetice înainte de sarcină, interpretarea corectă a rezultatelor reprezintă un pas esențial pentru înțelegerea riscurilor și pentru luarea deciziilor informate. Rezultatele acestor teste oferă informații despre mutațiile genetice identificate și despre probabilitatea ca acestea să fie transmise copilului. Gestionarea acestor riscuri implică o colaborare strânsă între viitorii părinți și echipa medicală.

Ce înseamnă rezultatele unui test genetic?

Rezultatele testelor genetice pot indica:

• Purtător al unei mutații genetice: dacă unul dintre parteneri este purtător al unei gene mutante, acest lucru nu înseamnă neapărat că copilul va dezvolta boala. De exemplu, multe boli recesive necesită ca ambii parinti sa aiba mutatia respectiva pentru ca boala să se manifeste.
• Purtători ai aceleiași mutații (ambii parteneri): dacă ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași mutații recesive, copilul are o probabilitate de 25% să dezvolte boala, o probabilitate de 50% să fie doar purtător și 25% să nu fie afectat.
• Risc crescut pentru anomalii cromozomiale: acesta poate fi identificat prin analiza cariotipului și indică probleme precum translocațiile cromozomiale sau alte anomalii structurale [4].

Rezultatele pot fi exprimate în termeni de risc sau probabilitate, ceea ce necesită explicații detaliate din partea unui medic genetician pentru a fi înțelese corect.

Consultarea cu un medic genetician

Interpretarea rezultatelor trebuie realizată de un specialist, care poate oferi:

• Explicații clare despre semnificația mutațiilor identificate.
• Informații despre modul în care acestea pot afecta sarcina și sănătatea copilului.
• Recomandări pentru pașii următori, care pot include teste suplimentare sau planificarea reproducerii asistate.

Un genetician poate, de asemenea, să ofere consiliere psihologică și sprijin emoțional, având în vedere că descoperirea unui risc genetic poate fi stresantă pentru viitorii părinți.

Gestionarea riscurilor genetice

În cazul în care testele indică un risc genetic crescut, există mai multe opțiuni pentru gestionarea situației:

a) Tehnici de reproducere asistată

• Fertilizarea in vitro (FIV) cu diagnostic genetic preimplantator (PGD): aceasta permite analiza genetică a embrionilor înainte de implantare, astfel încât să fie selectați doar cei fără mutații asociate cu boli grave.
• Donarea de ovule sau spermă: dacă riscul genetic este foarte ridicat, cuplurile pot opta pentru utilizarea gametelor donate de la o persoană fără mutații genetice [2].

b) Testare genetică prenatală

• După concepție, viitorii părinți pot opta pentru teste genetice suplimentare, cum ar fi biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza, pentru a verifica sănătatea genetică a fătului [1].

c) Planificarea familială informată

• În unele cazuri, cuplurile pot decide să nu aibă copii biologici și să exploreze opțiuni precum adopția sau să recurgă la alte metode de creștere a unei familii.

Cum să abordați rezultatele pozitive?

Primirea unui rezultat care indică riscuri genetice nu trebuie să fie considerată o sentință finală. Este important să țineți cont, în cuplu, de:

• Gradul de risc: nu toate mutațiile genetice duc la boli severe; unele pot avea un impact minor sau nul asupra sănătății copilului.
• Posibilitățile de intervenție: tehnologia medicală modernă oferă soluții multiple, de la screeninguri până la tratamente și prevenție.
• Sprijinul emoțional: discuțiile cu un consilier genetic sau un psiholog pot ajuta cuplurile să gestioneze stresul și anxietatea legate de riscurile identificate.

Beneficiile și limitările testărilor genetice înainte de sarcină

Unul dintre principalele avantaje ale testelor genetice înainte de sarcină este capacitatea de a detecta potențialele riscuri genetice la care ar putea fi expus viitorul copil. Prin identificarea predispozițiilor la diverse afecțiuni de sănătate sau boli genetice, părinții și medicii pot lua decizii bine informate privind gestionarea sarcinii. De exemplu, pot opta pentru un monitorizare mai atentă sau pentru intervenții medicale precoce pentru a gestiona riscul.

Testele genetice pot fi de mare ajutor și în cadrul planificării familiale. Dacă un cuplu descoperă un risc crescut de a transmite o anumită boală genetică, acesta poate lua în considerare opțiuni alternative, cum ar fi utilizarea unui donator de spermă sau de ovule, sau apelarea la tehnici de reproducere asistată pentru a selecta embrionii fără afectiunea genetică vizata. 

Cu toate acestea, testele genetice au și limitări. Nu toate bolile genetice pot fi identificate prin aceste teste. De asemenea, un rezultat negativ nu garantează cu certitudine că viitorul copil nu va dezvolta o anumită afecțiune. 

Testarea genetică poate ridica și unele probleme etice și psihologice. Informațiile obținute prin testare pot fi coplesitoare pentru unele persoane, care pot avea dificultăți în a le face față. De asemenea, poate exista îngrijorare cu privire la confidențialitatea și utilizarea acestor informații.

În concluzie, testele genetice înainte de sarcină sunt esențiale pentru a evalua riscurile potențiale pentru sănătatea viitorului copil. Acestea pot identifica anumite afecțiuni genetice, permițând cuplurilor să ia decizii informate cu privire la sarcină. Cu toate acestea, interpretarea rezultatelor poate fi complexă, iar beneficiile și limitările testelor genetice trebuie înțelese în mod clar. Un medic specialist în genetică poate oferi cele mai bune sfaturi in acest domeniu. 

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor! 

Surse: