Boala Wilson: Cauze, manifestari si optiuni de tratament

Boala Wilson este o afectiune genetica rara, caracterizata prin acumularea excesiva de cupru in ficat, creier, ochi si alte organe. Netratata, poate duce la insuficienta hepatica, deteriorarea creierului, chiar si la deces. Pentru a evita aparitia unor astfel de complicatii, este foarte importanta diagnosticarea precoce a acestei afectiuni.[2] Continua sa citesti pentru a afla cum se manifesta si care sunt optiunile de tratament pentru boala Wilson.

Ce este boala Wilson?

Cuprul are un rol cheie in dezvoltarea si buna functionare a sistemului nervos si a celui osos, in productia colagenului si a melaninei (pigmentul natural al pielii). Cantitatile prea mari de cupru pot avea insa efecte negative asupra organismului nostru. Intr-un corp sanatos, excesul de cupru este excretat prin bila, de la nivel hepatic. In cazul unei persoane care sufera de boala Wilson, numita si degenerescenta hepatolenticulara, corpul nu mai elimina excesul de cupru, ceea ce duce la acumularea acestuia in diferite organe. Sansele de a avea aceasta boala sunt mai mari in cazul persoanelor cu antecedente familiale, mai ales a acelora care au o ruda de gradul I care sufera de aceasta afectiune.[4]

Cauze

Boala Wilson este cauzata de mutatiile unei gene numite ATP7B, responsabila de codificarea unei proteine implicate in transportul cuprului si excretia biliara a acestuia. Din cauza acestor mutatii, proteina transportoare nu mai poate functiona corect, ceea de duce la acumularea in organism a unor niveluri toxice de cupru care pot afecta organele si tesuturile.[3]  

Aceste mutatii sunt mostenite, ceea ce inseamna ca se transmit de la parinte la copil. Pentru a face boala Wilson, trebuie insa sa mostenesti gena afectata de la ambii parinti. Daca doar unul dintre ei are aceasta mutatie, nu vei suferi de boala Wilson, dar vei fi purtator, adica o vei putea transmite generatiilor viitoare.

Atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai genei, exista o sansa de 25% ca cel putin un copil sa nu o mosteneasca si un risc de 50% ca cel putin un copil sa fie purtator. Riscul de a avea un copil cu boala simptomatica in acest caz este tot de 25%.[1]

Simptome

Semnele si simptomele bolii Wilson apar, de regula, intre varstele de 6 si 45 de ani, cel mai adesea in anii adolescentei.[3] Ele pot varia in functie de partea corpului afectata de boala. 

Simptome asociate cu ficatul sunt:  

• Senzatia de oboseala sau slabiciune; 
• Greata; 
• Varsaturi; 
• Lipsa apetitului; 
• Durere la nivelul ficatului, in partea superioara a abdomenului;  
• Urina inchisa la culoare; 
• Icter (ingalbenirea mucoaselor ochilor si a pielii);
• Pierderea neasteptata in greutate; 
• Ascita (acumularea de lichid in abdomen); 
• Umflarea picioarelor (edem); 
• Piele iritata.

Persoanele afectate pot prezenta si simptome neurologice: 

• Probleme cu vorbirea sau coordonarea miscarilor; 
• Dificultati la inghitire (disfagie); 
• Rigiditate musculara; 
• Tremor; 
• Anxietate; 
• Schimbari de dispozitie, personalitate sau comportament; 
• Depresie; 
• Psihoza; 

Marea majoritate a persoanelor care au aceasta boala mai ai inca un simptom: inelele Kayser-Fleischer (inele verzui, aurii sau maronii la marginea corneei).[1] In cazul femeilor tinere, menstruatia poate sa nu apara sau se va opri pana cand boala este tratata. De asemenea, probleme precum ciclurile menstruale neregulate, pierderile de sarcina si infertilitatea sunt comune.[2] Numarul si intensitatea simptomelor pot varia de la o persoana la alta. Este posibil si ca acesta sa apara la varste mai mici sau mai inaintate decat cele mentionate mai sus. Primele simptome ale bolii au fost identificate atat la bebelusi de 9 luni, cat si la adulti cu varsta de peste 70 de ani.[1]

Complicatii 

Acumularea excesiva de cupru in organism poate duce la aparitia unor complicatii grave precum: 

• Ciroza (tesutul hepatic sanatos este inlocuit de tesut cicatricial, nefunctional, care impiedica ficatul sa-si indeplineasca functiile de baza);
• Insuficienta hepatica (incapacitatea ficatului de a-si indeplini functiile); 
• Probleme neurologice persistente;
• Probleme renale;
• Probleme psihologice;
• Artrita; 
• Osteoporoza; 
• Cardiomiopatie.[4][1]

Diagnostic

Boala Wilson este dificil de diagnosticat. Simptomele sale pot fi confundate cu cele ale unei afectiuni a ficatului, cum este, de exemplu, hepatita. De asemenea, unele dintre acestea se manifesta gradual si pot evolua de-a lungul timpului. In vederea stabilirii unui diagnostic, se vor realiza mai multe teste si proceduri. Inainte de a decide ce teste sunt necesare, medicul iti va pune intrebari legate de istoricul medical personal si familial si de simptomele pe care le prezinti. Va realiza si un examen fizic. Pentru stabilirea diagnosticului de certitudine, se pot realiza: 

• Teste de sange si urina - pentru evaluarea nivelurilor de ceruloplasmina, cupru, enzime hepatice sau globule rosii;[4]
• Biopsia hepatica - daca rezultatele analizelor de sange si urina nu confirma sau exclud un diagnostic de boala Wilson, poate fi solicitata o biopsie hepatica; bucati mici de tesut vor fi prelevate din ficat si examinate la microscop in scopul depistarii semnelor unei boli hepatice; o mostra va fi trimisa la un laborator pentru a se stabili cantitatea de cupru din tesut;[1]
• Teste imagistice - daca pacientul prezinta simptome neurologice, medicul poate recomanda teste imagistice pentru a cauta semne ale bolii Wilson sau ale unei alte afectiuni a sistemului nervos; in acest scop, se pot efectua un RMN sau o tomografie computerizata;[1]
• Examen oftalmologic - pentru a identifica inelele Kayser-Fleischer si a diagnostica, daca este cazul, un anumit tip de cataracta asociat cu boala Wilson;[4]
• Teste genetice - Un test de sange poate identifica mutatiile genetice care cauzeaza boala Wilson, iar tratamentul poate incepe inainte de aparitia simptomelor.[4]

Optiuni de tratament

Protocolul de tratament al bolii Wilson include 2 tipuri principale de medicamente:

• medicamente care contribuie la indepartarea cuprului din organism (agenti chelatori);
• medicamente care previn absorbtia acestui mineral de catre corp. 

Medicul mai poate recomanda si anumite medicamente pentru ameliorarea simptomelor. 

De asemenea, sunt necesare si anumite modificari in ceea ce priveste regimul alimentar in boala Wilson. Este indicata evitarea alimentelor bogate in cupru, cum ar fi:

• Ciocolata; 
• Ficatul; 
• Ciupercile; 
• Nucile; 
• Crustaceele. 

Aceste alimente nu sunt complet interzise in boala Wilson. Dupa ce nivelul de cupru din organism a scazut, se pot consuma, in cantitati moderate. Daca apa consumata provine dintr-o fantana sau trece prin tevi din cupru, se recomanda verificarea nivelului de cupru din ea. Lasa apa sa curga cateva secunde sau minute inainte de a o bea sau de a o folosi pentru gatit. O alta posibila solutie este folosirea unui filtru de apa, daca este cazul.  

Inaine de a incerca un tratament naturist pentru boala Wilson, a lua suplimente alimentare sau alte medicamente, cere sfatul unui medic. Unele suplimente, de exemplu, pot contine cupru. 

Tratamentul medicamentos se administreaza pe tot parcursul vietii. Oprirea acestuia poate provoca insuficienta hepatica acuta. In functie de cat de afectat este ficatul, poate fi necesar chiar si un transplant hepatic.[1]

Boala Wilson nu poate fi prevenita. Daca un parinte, un frate sau un copil a fost diagnosticat cu aceasta afectiune, discuta cu medicul tau despre realizarea unor teste genetice pentru depistarea bolii. Acestea vor permite stabilirea unui diagnostic si inceperea tratamentului inainte de aparitia primelor simptome, ceea ce ar reduce riscul afectarii organelor.[1] Daca boala este depistata la timp si tratata corect, persoana diagnosticata se poate bucura de o viata normala. Netratata insa, aceasta afectiune poate fi fatala. Consulta un specialist daca observi semne si simptome care te ingrijoreaza ori daca o ruda de gradul I are aceasta boala. 

Bibliografie: 

1. Wilson Disease | NIDDK. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, 3 June 2022, www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Accessed 3 June 2022.
2. Wilson Disease - NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders), NORD, 7 Mar. 2018, rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/. Accessed 3 June 2022.
3. Wilson Disease: MedlinePlus Genetics. Medlineplus.gov, 2013, medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease/#synonyms. Accessed 3 June 2022.
4. Wilsons Disease - Symptoms and Causes. Mayo Clinic, 2018, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251. Accessed 3 June 2022.