Dublu test (test combinat): ce este si cand se recomanda

Dublul Test: definitie si scop

Dublul Test, cunoscut și sub numele de Test Combinat, este un examen de screening prenatal care face parte din categoria testelor de risc. Acesta este recomandat a fi efectuat în primul trimestru de sarcină, mai exact între săptămânile 11 și 14. Scopul principal al acestui test este de a evalua posibilitatea ca fătul să prezinte anumite afecțiuni genetice, printre care Sindromul Down sau Trisomia 18 [1]. 

Testul Combinat sau Dublul Test are ca scop principal identificarea timpurie a anomaliilor cromozomiale ale fătului. În cadrul acestui test se analizează două substanțe prezente în sângele mamei: proteina plasmatică asociată cu sarcina (PAPP-A) și gonadotropina corionică umană liberă (hCG) . Acestea, corelate cu măsurătorile efectuate printr-o ecografie care măsoară un parametru special, numit translucența nucală, pot indica riscul de anomalii cromozomiale [2].

Rezultatul Dublului Test are un rol esențial în managementul sarcinii. În funcție de rezultatele obținute, medicul poate recomanda efectuarea unor teste de diagnostic mai invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. Acestea sunt necesare pentru confirmarea sau infirmarea unor suspiciuni rezultate în urma Dublului Test [3].

Este important de menționat faptul că Dublul Test nu confirmă prezența unei anumite afecțiuni, ci doar estimează riscul ca aceasta să apară. Un rezultat „pozitiv” nu înseamnă neapărat că fătul are o problemă, iar un rezultat „negativ” nu exclude cu certitudine prezența unei probleme [2]. 

Potrivit statisticilor, Dublul Test poate detecta până la 90% din cazurile de Sindrom Down, având totodată un procent de fals pozitiv de aproximativ 5%. Este important de reținut că aceste procente pot varia în funcție de anumiți factori, cum ar fi vârsta mamei sau istoricul familial [1].

Când se recomandă Dublul Test?

Dublul Test este o investigație prenatală recomandată tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă sau de istoricul medical. Acesta este un test de screening care ajută la identificarea unei posibile anomalii cromozomiale la făt. Recomandarea generală este ca acest test să se realizeze între săptămânile 11 și 14 de sarcină, perioadă în care se pot obține cele mai precise rezultate [5].

În ceea ce privește vârsta mamei, deși testul este recomandat tuturor femeilor însărcinate, el este cu atât mai important pentru femeile cu vârstă peste 35 de ani. Acest lucru se datorează faptului că riscul de anomalii cromozomiale crește odată cu înaintarea în vârstă [2]. 

Un alt aspect important este istoricul medical. Dublul Test este recomandat și în cazul în care există un istoric medical al unor anomalii cromozomiale în familie sau dacă mama a avut o sarcină anterioară cu anomalii cromozomiale. De asemenea, dacă mama a fost expusă la anumite substanțe sau medicații care ar putea crește riscul de anomalii cromozomiale, acest test este recomandat [4].

În unele situații, Dublul Test poate fi, de asemenea, recomandat în cazul în care rezultatele altor teste prenatale indică un posibil risc crescut de anomalii cromozomiale. De asemenea, dacă femeia este însărcinată cu gemeni sau tripleți, acest test poate fi util pentru a evalua starea fiecărui făt în parte [3].

Cum se efectueaza Dublul Test?

Dublul Test este o analiză efectuată în primul trimestru de sarcină care constă într-o evaluare biochimică și una ecografică. În cadrul evaluării biochimice se prelevează o mostră de sânge de la viitoarea mamă. Această probă de sânge va fi analizată pentru a măsura nivelul a doi markeri biochimici: PAPP-A și beta-hCG. Pe de altă parte, evaluarea ecografică implică măsurarea transluceței nucale a fătului, care este stratul de lichid de la nivelul gâtului acestuia [1].

Se recomandă ca viitoarea mamă să se prezinte la laborator dimineața, pe stomacul gol. Acest lucru poate ajuta la obținerea unor rezultate mai precise. În plus, este important ca pacienta să comunice medicului dacă urmează un tratament medicamentos sau dacă are anumite afecțiuni de sănătate [4].

După efectuarea testului, rezultatele inițiale vor indica nivelurile PAPP-A și beta-hCG din sângele mamei. Acestea sunt markeri biochimici care, în combinație cu măsurarea translucenței nucală a fătului măsurată în aceeași zi în care s-a făcut recoltarea, ajută la evaluarea riscului de anomalii cromozomiale cum ar fi Sindromul Down, Sindromul Edwards sau Sindromul Patau [5]. 

În cazul în care rezultatele testului indică un risc crescut pentru aceste anomalii, se vor recomanda teste suplimentare. Acestea pot include amniocenteza, testul ADN fetal din sângele mamei sau biopsia de vilozități coriale. Fiecare dintre aceste teste are avantaje și dezavantaje, iar alegerea celui mai potrivit test va fi luată în funcție de rezultatele Dublului Test, starea de sănătate a mamei și recomandarea medicului [2].

Interpretarea rezultatelor Dublului Test

Dublul Test analizează două valori hormonale importante: PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A) și Beta HCG (hormonul gonadotropină corionică umană liberă). PAPP-A este o proteină produsă în placenta, iar nivelul acesteia poate indica sănătatea placentei și a fătului. Beta HCG este un hormon produs de placenta, iar nivelul acestuia poate fi un indicator al dezvoltării fătului. Valorile acestor hormoni pot varia considerabil, iar interpretarea lor necesită o înțelegere aprofundată a modului în care acestea se corelează cu sănătatea fătului [3].

Dublul Test este utilizat pentru a estima riscul de anomalii cromozomiale, dar un rezultat „pozitiv” sau „negativ” nu înseamnă neapărat că bebelușul are o anumită afecțiune, ci doar că există un risc mai mare sau mai mic. Un rezultat „pozitiv” indică un risc mai mare decât media, dar nu confirmă prezența unei anomalii cromozomiale [1].

Anumiți factori pot influența rezultatul testului. Vârsta mamei, greutatea, dacă este fumătoare sau dacă are diabet zaharat sunt câțiva dintre aceștia. De exemplu, riscul de a avea un copil cu sindromul Down crește odată cu înaintarea în vârstă a mamei [4].

În cazul unui rezultat care indică un risc crescut de anomalii genetice, consilierea genetică poate fi extrem de valoroasă. Aceasta poate ajuta părinții să înțeleagă ce înseamnă aceste rezultate și care sunt opțiunile disponibile.

Riscuri și beneficii ale Dublului Test

Dublul Test este o procedură non-invazivă, dar nu este lipsit de anumite riscuri. Principala preocupare este legată de posibilitatea unui rezultat fals pozitiv sau fals negativ. Conform studiilor efectuate, acest test are o rată de fals-pozitiv de 5% care, deși pare mică, poate duce la stres și anxietate inutile pentru părinți. Un rezultat fals negativ, pe de altă parte, poate duce la nediagnosticarea unei anomalii fetale, cu posibile consecințe grave pentru sănătatea copilului [2].

În ceea ce privește beneficiile Dublului Test, acestea sunt multiple și semnificative. Acest test poate detecta devreme anumite anomalii cromozomiale, inclusiv Sindromul Down, Sindromul Edwards sau Sindromul Patau, cu o acuratețe de 85-90%. În plus, informațiile obținute pot ajuta la planificarea îngrijirii prenatale, permițând intervenții timpurii dacă sunt necesare. De asemenea, poate oferi liniște părinților, confirmând că dezvoltarea fetală este normală [3].

Este esențială o discuție deschisă cu medicul despre toate aspectele acestui test, inclusiv posibilele riscuri și beneficii. Medicul poate aborda orice îngrijorări și poate ajuta părinții să înțeleagă mai bine ce implică testul și ce pot însemna rezultatele.

Importanța deciziei informate nu poate fi neglijată. Fiecare cuplu sau persoană care alege să efectueze Dublul Test ar trebui să fie pe deplin informată despre ce implică acest test, despre ce poate și ce nu poate detecta, precum și despre posibilele consecințe ale rezultatelor. 

Efectuarea Dublului Test are o valoare semnificativa in ceea ce priveste evolutia sarcinii si starea de sanatate a viitorului bebeluș. Este important, ca parinte, sa intelegi exact care sunt beneficiile si limitarile acestui test si sa colaborezi cu medicul pentru a obtine o cat mai buna interpretare a rezultatelor si recomandari personalizate referitoare la ingrijirea prenatala.

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor!

Surse: