Ce sunt malformatiile congenitale si cum pot fi acestea detectate?

Malformatiile congenitale sunt anomalii structurale sau functionale care apar in timpul vietii intrauterine. Acestea pot fi detectate in timpul sarcinii sau dupa nasterea copilului. Malformatiile congenitale pot afecta orice parte a corpului sau organele interne, unele au simptome usoare, altele sunt mai grave. Pentru o parte a acestor anomalii exista tratamente, pentru altele interventia chirurgicala este esentiala. Nu toate defectele prezinta remedii, unele vor fi prezente toata viata. 

Malformatiile congenitale afecteaza anual copii din intreaga lume. Unele sunt atat de grave, incat duc la decesul nou-nascutilor in primele luni de viata. Impactul acestor anomalii, care pot fi mostenite sau apar sporadic, este puternic, atat asupra copilului, cat si al familiei si cunoscutilor. Riscurile pentru producerea malformatiilor congenitale nu poate fi prevenit, dar este diminuat, prin cunoasterea istoricului medical si familial, efectuarea unor analize specifice, inainte de conceperea unui copil, precum si in timpul sarcinii. Este nevoie, insa, si de adoptarea unei diete echilibrate si a unui stil de viata sanatos, fara vicii si excese. 

Ce sunt malformatiile congenitale?

Malformatiile congenitale sunt defecte sau anomalii pe care un nou-nascut le are la nastere. Problemele congenitale pot fi descoperite si in perioada de viata intrauterina, in cadrul analizelor specifice. 

Defectul poate fi vizibil la nastere, se poate manifesta la cateva luni sau ani distanta, dar la fel de bine, poate fi vorba de o anomalie in interiorul corpului. Exista si malformatii congenitale care se datoreaza unui dezechilibru chimic, asa cum este cazul fenilcetonuriei. 

Unele malformatii congenitale pot fi identificate mai usor, in cazul altora diagnosticul poate veni dupa investigatii amanuntite, de durata. Exista o serie de boli genetice frecvent diagnosticate, un motiv in plus pentru a efectua analize si teste suplimentare inainte si in perioada de sarcina. 

Cauzele si factorii de risc pentru malformatiile congenitale

Unele anomalii se diferentiaza inca din primele luni de sarcina, odata cu dezvoltarea ontogenetica a copilului, in timp ce altele apar in trimestrul 2 de sarcina si chiar si la inceputul trimestrului 3 de sarcina. 

Mostenirea genetica este una dintre cauzele aparitie malformatiilor congenitale. Anomaliile cromozomiale pot fi ca cele din sindromul Down sau trisomia 21 sau putem vorbi de defecte ale unei singure gene asa cum este cazul in fibroza chistica. Specialistii vorbesc despre malformatii congenitale mostenite si in contextul existentei consangvinizarii, cand riscul de aparitie a anomaliilor genetice rare este foarte ridicat, ceea ce conduce la dizabilitati intelectuale si la dezvoltarea unor deficiente asociate, ajungandu-se si la deces (1). 

Contextul socio-economic si factorii de mediu pot fi cauze pentru malformatiile congenitale. Mamele expuse la risc de saracie, la abuz de substante ilegale si infectii, inainte si in timpul sarcinii - sifilis, rubeola, virusul Zika - pot fi mai expuse, acesti factori contribuind la aparitia defectelor congenitale (1), (2).

Radiatiile, poluantii, bolile cronice - diabet zaharat -, anumite medicamente (1) administrate pentru afectiuni diagnosticate sau fara reteta au un aport decisiv in ceea ce priveste prezenta malformatiilor congenitale la nou-nascut. 

Medicii nu cunosc inca toate cauzele pentru anomaliile congenitale diagnosticate, unele dintre acestea nu pot fi elucidate inca. 

Alte posibile motive pentru aparitia malformatiilor congenitale pot fi (3): dieta inadecvata, diabet pre-gestational, obezitatea, tratamente de fertilitate anterioare, varsta inaintata a mamei. 

Teste genetice pentru depistarea malformatiilor congenitale

Screening inainte de preconceptie

Cuplurile care au in familie membrii cu anumite probleme de sanatate sau care vor sa fie sigure ca au sanse sa conceapa un copil fara probleme de sanatate pot opta pentru screening, astfel incat sa stie cat de expusi sunt riscului de a transmite tulburari specifice copilului (1). 

Screening peri-conceptie

Sunt avute in vedere caracteristici legate de varsta mamei, obisnuintele alimentare si nu numai, la care se adauga ecografiile pentru a detecta anomaliile structurale din primul si al doilea trimestru de sarcina. Analiza sangelui matern in primul trimestru de sarcina este esentiala pentru realizarea predictiei fata de riscul de anomalii cromozomiale sau defecte ale tubului neural (1). 

In trimestrul 2 de sarcina se efectueaza teste de sange matern pentru depistarea tulburarilor cromozomiale sau spina bifida, dar si ecografie cu ajutorul careia medicul specialist sa verifice dezvoltarea si dimensiunile fatului. Investigatiile ecografice pot evidenta unele malformatii congenitale in acest stadiu (2). 

Acolo unde exista suspiciuni sau un risc crescut de aparitie a defectelor congenitale, medicul va recomanda efectuarea unei ecocardiograme fetale a unui RMN fetal. Testele pot fi completate cu amniocenteza, prelevarea de vilozitati coriale (2), precum si de extragere percutanata, prin piele, de sange ombilical, pentru alte teste genetice (3). 

Screening neonatal

Cu ajutorul evaluarilor precoce, pierderea auzului la nou-nascuti poate fi corectata rapid, astfel incat abilitatile legate de auz, vorbire, limbaj si comunicare sa nu fie afectate. 

Screeningul precoce la nou-nascuti poate preveni orbirea, prin identificarea si corectia cataractei congenitale (4). 

De asemenea, screeningul pentru nou-nascuti poate evidentia anumite tulburari metabolice, hematologice si endocrine, care nu se manifesta imediat (1), dar care tratate in faza de debut fac diferenta in viata viitorului adult. 

Unele dintre malformatiile congenitale diagnosticate la nou-nascuti pot fi prevenite prin stilul de viata mentinut de parinti anterior conceptiei, alaturi de efectuarea controalelor medicale periodice si tratarea problemelor de sanatate la timp. Daca totusi nou-nascutul prezinta o malformatie congenitala aceasta nu trebuie neglijata, ci ingrijita corespunzator, astfel incat copilul sa poata avea o viata indelungata, independenta, cu cat mai putine probleme. 

Acesta este un articol cu rol informativ si nu reprezinta o sursa suficienta pentru autodiagnosticare. De aceea, daca suspectezi ca ai un copil cu anumite simptome ce pot fi asociate unei malformatii congenitale, consulta un medic specialist si urmeaza indicatiile acestuia!

Malformatiile congenitale sunt defecte din nastere, anomalii ce pot fi functionale sau structurale. Unele pot fi identificate la nastere, altele pot manifesta primele simptome mai tarziu. Testele pentru evidentierea unor posibile defecte congenitale trebuie realizate inainte de conceptie, dar si pe durata sarcinii. In functie de rezultate, medicul specialist poate propune si alte investigatii amanuntite. Nu toate malformatiile congenitale pot fi prevenite, dar pentru o buna parte dintre acestea riscurile se reduc, daca sunt respectate indicatiile medicale. 

Surse de informare:

1. Birth defects - https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects#:~:text=They%20can%20be%20defined%20as,existence%20at%20or%20before%20birth.

2. Birth Defects - https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/12230-birth-defects

3. Birth defects explained - https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/birth-defects

4. What is a congenital disorder? - https://www.pregnancybirthbaby.org.au/what-is-a-congenital-disorder