Sindromul Cri du chat: cauze, simptome, tratament

Sindromul Cri du chat sau "sindromul plansului de pisica" este o tulburare cromozomiala rara cauzata de o deletie a materialului genetic pe o parte a cromozomului 5. Simptomele acestui sindrom variaza de la un nou-nascut la altul, dar elementul caracteristic este plansul bebelusului asemanator mieunatului strident de pisica. Caracteristicile bolii sunt dizabilitate intelectuala si fizica, probleme de comportament si de adaptare. 

Sindromul Cri du chat nu are vindecare, dar tratamentul acordat rapid copiilor care se nasc cu aceasta problema de sanatate ii poate ajuta sa isi atinga potentialul maxim, iar parintii pot fi sprijiniti corespunzator pentru a face fata tuturor provocarilor sindromului. Amniocenteza este o investigatie care poate detecta sindromul Cri du chat. 

Ce este sindromul Cri du chat?

Sindromul Cri du chat cunoscut si ca "sindromul plansului de pisica" este o tulburare genetica rara in care dispare o bucata din bratul scurt al cromozomului 5. Sindromul Cri du chat mai apare in literatura de specialitate si ca sindromul 5p-, o tulburarea de spectru in care deletia partiala a cromozomului 5 difera ca marime si locatie, asadar simptomele pot fi usoare, moderate sau severe. (1)

Simptomul distinctiv al sindromului este plansul bebelusului asemanator cu mieunatul ascutit al unei pisici, de unde si numele tulburarii. Aceasta problema de sanatate isi pune amprenta asupra copilului atat la nivel fizic, cat si intelectual, iar uneori anomalia determina si afectiuni cronice grave ale organelor. Cea mai mare parte a cazurilor diagnosticate se pare ca au prezentat erori genetice spontane foarte devreme in dezvoltarea embrionara. (2)

Alte denumiri are sindromului Cri du chat sunt: sindromul de stergere 5p, sindromul cromozom 5p-, monozomie 5p. 

Cauzele sindromului Cri du chat

Cauza delegiei unei parti a cromozomului 5 ramane necunoscuta. Totul se intampla aleatoriu in dezvoltarea timpurie a fatului. Cu alte cuvinte, parintii unui copil cu sindrom Cri du chat au de regula cromozomi normali, asadar majoritatea tulburarilor genetice rare care apar nu sunt mostenite, un motiv in plus ca aceasta tulburare sa nu poata fi considerata nici dominanta, nici recesiva. 

Statisticile au aratat ca aproximativ 10% dintre persoanele cu tulburare mostenesc anomalia cromozomiala de la un parinte neafectat, dar care prezinta o rearanjare cromozomiala sau translocare echilibrata, pentru care nu are probleme medicale. Totusi, translocatiile devin dezechilibrate cand un parinte le transmite mai departe copilului sau. (1)

Un cuplu care are un copil cu sindromul Cri du chat poate concepe un alt copil cu aceeasi problema, de aceea este bine sa mearga la consiliere genetica. Amniocenteza realizata in primul trimestru de sarcina poate oferi informatii relevante despre prezenta sau absenta sindromului Cri du chat. (3)

Simptome in sindromul Cri du chat

Semnul caracteristic este plansul ascutit specific mieunatului pisicii, dar sunt si alte manifestari fizice pe baza carora se poate stabili diagnosticul inca de la nastere. 

Simptome fizice

• Cap foarte mic - microcefalie;
• Fata anormal de rotunda;
• Nas larg;
• Distantare mare intre globii oculari - hipertelorism;
• Strabism;
• Pliurile pleoapelor inclinate in jos si un pliu suplimentar de piele peste coltul interior al ochilor;
• Urechi coborate;
• Maxilar anormal de mic - micrognatie;
• Distanta neobisnuit de mica de la buza superioara pana la nas;
• O singura linie pe palma;
• Hernie inghinala. (1), (4)

Alte simptome ale sindromului Cri du chat

• Greutate mica la nastere;
• Dezvoltare ingreunata si crestere intarziata;
• Dificultati de hranire - supt slab, disfagie - dificultate la inghitire si boala de reflux gastroesofagian la bebelusi;
• Tonus muscular slab - hipotonie;
• Deficiente ale coloanei vertebrale - scolioza;
• Defecte cardiace;
• Afectiuni ale rinichilor;
• Intarziere in dezvoltare, mers, vorbire, limbaj;
• Pierderea auzului;
• Dizabilitate intelectuala de la moderata pana la severa. (1), (3)

Copiii diagnosticati cu sindromul Cri du chat pot avea probleme de comportament precum hiperactivitate sau sa manifeste agresivitate. (4)

Tratament in sindromul Cri du chat

Sindromul Cri du chat nu poate fi vindecat, tratamentul ofera copiilor diagnosticati sansa de a avea o viata cat mai aproape de normalitate, cu acordarea ingrijirilor necesare pentru afectiunile de care sufera si care pot fi asociate acestei tulburari genetice. Fie ca vorbim de manifestari moderate ale sindromului Cri du chat, fie ca ne referim la cazurile severe, tratamentul personalizat poate necesita o interventie din partea unei echipe multidisciplinare si ar putea fi implementat pe tot parcursul vietii. (1)

Terapie fizica

Fizioterapia incepe de la nastere daca nou-nascutul are dificultati de hranire, astfel incat sa fie remediate problemele legate de supt si de inghitire. Terapia fizica ofera suport si sprijin de specialitate bebelusului si pe parcursul dezvoltarii in primul an de viata pentru imbunatatirea abilitatilor motorii fine. (1)

Terapia ocupationala

Cu ajutorul terapeutilor copilul dezvolta abilitati necesare pentru a interactiona cu lumea din jur si invata cum sa aiba cat mai bine grija de sine. (1)

Terapia logopedica

Pentru ca au probleme psihice si incapacitatea de a comunica normal pe fondul sindromului Cri du chat, copiii sunt ajutati de logopezi sa comunice prin metode diferite - exercitii de limbaj si dictie, limbajul semnelor, comunicare asistata de tehnologie. (2)

Tratament chirurgical

Sindromul Cri du chat poate necesita interventie chirurgicala inca de la o varsta frageda pentru corectarea malformatiilor cardiace congenitale, a strabismului, a scoliozei la copii sau a despicaturii buzei si palatului. (2)

Sansele de supravietuire ale unui copil diagnosticat la nastere cu sindromul Cri du chat sunt mari. Consilierea genetica este importanta pentru familie. 

Sprijinul pentru parintii si copiii cu sindromul Cri du chat este important si porneste de la acordarea unor servicii de consiliere, informare, recomandare, pana la cele de introducere in grupuri suport destinate celor cu probleme asemanatoare. (3)

Diagnosticul de boala rara genetica poate fi tulburator, dar cu ajutor de specialitate poti sa inveti sa ii oferi copilului tau o viata satisfacatoare in care sa isi atinga potentialul maxim. 

Acest articol despre sindromul Cri du chat este strict informativ. Daca crezi ca ai un copil cu simptome asemanatoare celor descrise in acest material, mergi la medic cu el si respecta indicatiile specialistului! 

Surse de informare:

1. Cri du Chat Syndrome - https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24084-cri-du-chat-syndrome

2.Cri du Chat Syndrome - https://rarediseases.org/rare-diseases/cri-du-chat-syndrome/

3. Cri du chat syndrome - https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/cri-du-chat-syndrome

4. Cri-Du-Chat (Cat’s Cry) Syndrome - https://www.healthline.com/health/cri-du-chat-syndrome