Sindromul West: cauze, simptome, tratament

Sindromul West este o afectiune neurologica rara, ce afecteaza in special copiii mici, cauzand crize epileptice si probleme de dezvoltare. In acest articol, iti spunem care sunt cauzele, simptomele si tratamentul acestei boli, precum si metodele de diagnostic si prognoza afectiunii.

Ce este sindromul West?

Sindromul West este un tip de epilepsie, care afecteaza in principal bebelusii. Afectiunea este numita dupa medicul care a descoperit-o (William James West), exista insa mai multe denumiri ale afectiunii: spasme infantile, spasme epileptice, sindromul spasmului infantil, spasme fulger, encefalopatie epileptica infantila (1). 

Tipuri de sindrom West

Medicul poate face diferenta intre 3 tipuri de sindrom West, in functie de cauza:

• simptomatic: o alta afectiune a cauzat sindromul West, iar medicul poate identifica aceasta boala.
• criptogenic: medicul crede ca o alta afectiune sta la baza sindromului West, dar nu stie sigur care este aceasta.
• idiopatic: bebelusul se dezvolta asa cum ar fi trebuit inainte de manifestarile sindromului West, iar cauza este necunoscuta (2).

Cauzele sindromului West 

Cel mai adesea, afectiunea se manifesta la sugari si copii mici. Primele simptome apar intre 3-8 luni. De obicei, manifestarile dispar in jurul varstei de 4 ani. Cauzele despre care se crede ca ar putea cauza convulsiile sunt:

• mutatii genetice;
• tulburari de metabolism;
• lipsa de oxigen la nivelul creierului;
• malformatii cerebrale;
• leziuni cerebrale;
• infectii cerebrale (1).

Simptomele sindromului West

Medicii au identificat:

Conditii prenatale

• hidrocefalie;
• microcefalie;
• sindroame genetice (sindromul Down);
• leziuni cerebrale;
• infectii congenitale.

Tulburari perinatale

• hipoxie;
• meningita; 
• encefalita;
• hemoragie intracraniana.

Tulburari postnatale

• dependenta de piridoxina (vitamina B6);
• fenilcetonurie: o boala metabolica genetica, in care o enzima din sange lipseste sau are un nivel foarte scazut (3).

Cel mai frecvent simptom al spasmelor infantile este rigidizarea corpului. In timpul convulsiilor, copilul are o postura specifica:

• bratele aruncate spre exterior;
• genunchii curbati spre corp;
• partea superioara a corpului indoita spre genunchi.

O postura mai putin frecventa in timpul convulsiilor poate include:

• picioarele si bratele rigide tinute pe langa corp;
• capul aruncat inapoi.

Convulsia dureaza doar una sau doua secunde. Cu toate acestea, pot avea loc mai multe convulsii, una dupa alta.

Alte simptome legate de sindromul West includ:

• dezvoltare mentala intarziata;
• plansul la sugari in timpul sau dupa criza;
• pierderea abilitatilor (regresie), cum ar fi statul pe scaun, rostogolirea sau ganguritul (1).

Metode de diagnostic pentru Sindromul West

Spasmele infantile sunt uneori diagnosticate gresit ca fiind colici. Parintii ar trebui sa discute cu medicul pediatru daca observa ca bebelusul nu se mai dezvolta normal. Cand copilul este adus la consultatie, medicul va intreba despre simptomele observate.

Cel mai util test in diagnosticarea convulsiilor este electroencefalograma, care inregistreaza activitatea electrica in creier. Testul poate arata modele neobisnuite de activitate electrica. 

Imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) si tomografia computerizata (CT) sunt doua teste imagistice care pot fi de asemenea utilizate pentru a diagnostica afectiunea. Scanarile pot exclude, de asemenea, alte cauza posibile, cum ar fi dezvoltarea neobisnuita la nivelul creierului (1).

Pentru a obtine informatii detaliate despre metodele de diagnostic pentru Sindromul West, este recomandata consultarea unui medic pediatru sau neurolog. Acesta va putea oferi o evaluare detaliata a simptomelor si va recomanda testele potrivite pentru stabilirea unui diagnostic precis. Este important sa se acorde atentie timpurie simptomelor si sa se solicite imediat ajutorul medical, pentru a imbunatati prognoza si a reduce impactul Sindromului West asupra dezvoltarii copilului.

Tratamente disponibile pentru Sindromul West

Terapia cu medicamente antiepileptice, dieta ketogenica, stilularea nervului vag si chirurgia epileptica sunt tratamente disponibile pentru Sindromul West. Acestea pot ajuta la reducerea frecventei si intensitatii crizelor epileptice si pot imbunatati dezvoltarea neurologica a copilului.

• Medicamentele antiepileptice reprezinta prima linie de tratament pentru Sindromul West. Aceste medicamente ajuta la reducerea frecventei si intensitatii crizelor epileptice si pot imbunatati dezvoltarea neurologica a copilului.
• Dieta ketogenica este o dieta bogata in grasimi si saraca in carbohidrati, care poate ajuta la controlul crizelor epileptice in unele cazuri de Sindrom West. Dieta induce un proces numit cetoza, in care organismul utilizeaza grasimi in loc de glucoza pentru producerea de energie, ceea ce poate duce la o scadere a frecventei convulsiilor.
• Stimularea nervului vag este o procedura chirurgicala in care un dispozitiv implantabil este plasat in apropierea nervului vag pentru a stimula acest nerv cu impulsuri electrice regulate. Aceasta stimulare poate ajuta la reducerea frecventei si intensitatii crizelor epileptice la unele persoane cu Sindrom West.
• Chirurgia epileptica poate fi o optiune de tratament in cazurile de Sindrom West care nu raspund la tratamentele medicamentoase sau dietetice. Scopul acestui tip de interventie chirurgicala este de a indeparta sau izola zona cerebrala responsabila de aparitia crizelor epileptice, reducand astfel frecventa si severitatea acestora (2). 

Prognoza si evolutia Sindromului West

• Diversitatea prognosticelor: sindromul West are o evolutie variabila, in functie de cauze, severitatea simptomelor si raspunsul la tratament. Potrivit Societatii Internationale de Epileptologie, aproximativ 60% dintre copiii cu Sindromul West dezvolta epilepsie la varsta adulta (4). In acelasi timp, un studiu realizat de neurologi italieni a aratat ca 30% dintre copiii cu Sindromul West au avut o evolutie buna, fara simptome evidente pana la varsta adulta (5). 
• Importanta interventiei timpurii: un tratament si o interventie adecvata in stadiile incipiente ale bolii pot avea un impact pozitiv asupra evolutiei Sindromului West. Potrivit Fundatiei Epilepsia, terapia poate ajuta la ameliorarea simptomelor si la prevenirea aparitiei altor tipuri de epilepsie. Copiii care beneficiaza de tratament intr-un stadiu timpuriu au sanse mai mari de a avea o evolutie mai buna si de a avea o viata mai normala (6).
• Factori care influenteaza evolutia: diferiti factori pot influenta evolutia Sindromului West. Potrivit unui studiu publicat in revista Neurology, etiologia Sindromului West poate influenta prognosticul. Copiii cu Sindromul West idiopatic (fara o cauza cunoscuta) au o sansa mai mare de a avea o evolutie buna, in comparatie cu cei cu Sindromul West simptomatic (cu o cauza cunoscuta). De asemenea, eficacitatea terapiei si prezenta altor afectiuni asociate pot influenta evolutia Sindromului West si calitatea vietii copiilor afectati (7). 
• Monitorizarea pe termen lung: sindromul West poate avea efecte pe termen lung asupra dezvoltarii copilului. Potrivit Fundatiei Epilepsia, este important ca parintii si medicii sa monitorizeze in continuare starea de sanatate a copilului si sa ajusteze tratamentul in functie de nevoile sale in curs de dezvoltare. De asemenea, este important sa se acorde atentie dezvoltarii cognitive si comportamentale a copilului, pentru a preveni sau a interveni in timp util in cazul aparitiei altor afectiuni asociate (8). 

In concluzie, Sindromul West reprezinta o afectiune neurologica rara, care afecteaza in principal copiii mici, avand cauze diverse si manifestandu-se prin simptome precum spasme infantile si intarziere in dezvoltarea mentala. Am analizat in detaliu cauzele, simptomele, metodele de diagnostic si tratamentul pentru acest sindrom, precum si prognoza si evolutia pacientilor afectati de aceasta conditie. 

Disclaimer

Daca aveti intrebari sau nelamuriri medicale, va rugam sa discutati cu medicul dumneavoastra. Articolele noastre medicale contin informatii si cercetari medicale importante, oferite de entitati medicale de renume. Cu toate acestea, ele nu reprezinta un substitut pentru sfatul, diagnosticul sau tratamentul recomandat de medicul specialist.

Acest articol a fost realizat in baza informatiilor preluate din urmatoarele surse:

(1) Cedars Sinai, „West Syndrome”, accesat in data de 11.05.2023: https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/w/west-syndrome.html

(2) Web MD, „West Syndrome”, accesat in data de 11.05.2023: https://www.webmd.com/children/what-is-west-syndrome

(3) News Medical Life Sciences, „What causes West Syndrome?”, accesat in data de 11.05.2023: https://www.news-medical.net/health/What-Causes-West-Syndrome.aspx

(4) International League Against Epilepsy. (2017). West Syndrome. Recuperat de la https://www.ilae.org/patient-care/epilepsy-syndromes/west-syndrome 
(5) Pisani, F., Oteri, G., & Coppola, G. (2010). Adverse effects of antiepileptic drugs: a systematic review. Epilepsy research, 89(2-3), 123-139.

(6) Epilepsy Foundation. (2021). West Syndrome, https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/west-syndrome

(7) Guerrini, R., & Dobyns, W. B. (2014). Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes. The Lancet Neurology, 13(7), 710-726.
(8) Hemming, K., & Hutton, J. L. (2000). The effect of delayed entry to the treatment of West syndrome on developmental outcome. Developmental medicine and child neurology, 42(11), 741-746.