Spina bifida: cauze, simptome, tratament

Ce este spina bifida?

Aceasta malformatie se formeaza in primele patru saptamani de sarcina, cand se formeaza tubul neural al fatului. In cazul spinei bifida, acest tub nu se inchide complet, lasand o portiune a maduvei spinarii si a nervilor acesteia expusi.

Spina bifida este o anomalie congenitala care consta in dezvoltarea incompleta a creierului, maduvei spinarii sau meningelor. Malformatia poate fi localizata la orice nivel al coloanei vertebrale, dar apare mai frecvent in zona lombara. Spina bifida este o malformatie congenitala care implica dezvoltarea incompleta a maduvei spinarii si/sau a oaselor coloanei vertebrale. Aceasta malformatie apare in primele saptamani de sarcina, cand tesutul nervos si coloana vertebrala nu se inchid complet. Din cauza malformatiei, nervii pot fi expusi sau pot fi afectati, ceea ce poate duce la probleme de mobilitate si control al vezicii urinare sau intestinelor. Severitatea simptomelor variaza in functie de tipul de spina bifida si de localizarea leziunii pe coloana vertebrala.

Tipuri de spina bifida

In functie de gradul de extindere a leziunii, exista trei tipuri de spina bifida:

• mielomeningocel;
• meningocel;
• spina bifida oculta.

Mielomeningocelul

Mielomeningocelul este forma cea mai severa de spina bifida. In acest caz, defectul vertebral presupune aparitia unui sac care care contine o parte a maduvei spinarii, cu nervii aferenti si cu un segment din meninge. Complicatiile neurologice ale acestei forme de boala pot fi moderate sau grave si pot fi reprezentate de:

• incontinenta;
• paralizia membrelor inferioare. 

Meningocelul

Considerata o forma cu gravitate medie, meningocelul se prezinta cu aparitia sacului proeminent, care contine, insa, doar meninge si lichid cefalorahidian. Este considerata forma cea mai rara de spina bifida si rareori implica afectare nervoasa si consecinte pe termen lung.

Spina bifida oculta

Spina bifida oculta este o forma blanda de spina bifida, care nu determina dizabilitati si, de multe ori, este descoperita abia tarziu, in viata de adolescent sau de adult, ca o intrerupere a protectiei osoase la nivelul coloanei vertebrale. Nu exista o leziune a maduvei spinarii sau a nervilor, in aceasta forma de spina bifida. 

Simptomele spinei bifida

Simptomele pe care le poate genera spina bifida variaza in functie de gravitatea leziunii. 

Simptomele mielomeningocelului

In cazul formei de mielomeningocel simptomele pot include:

• deschiderea canalului vertebral pe lungimea uneia sau mai multor vertebre;
• evidentierea maduvei spinarii la nivelul unui sac, acoperit sau nu de piele, in regiunea medie sau inferioara a spatelui;
• slabiciune musculara sau paralizie la nivelul membrelor inferioare;
• convulsii;
• deformarea membrelor inferioare;
• asimetrie la nivelul soldurilor;
• scolioza;
• probleme legate de urinare si defecare, inclusiv necesitatea de a utiliza, pentru tot restul vietii produse pentru incontinenta.

Simptomele meningocelului 

In cazul formei de meningocel, se pot observa urmatoarele:

• o deschidere mica la nivelul coloanei vertebrale;
• prezenta unui sac de dimensiuni mici.

In multe cazuri, interventia chirurgicala poate indeparta sacul herniat, neexistand o afectare a filetelor nervoase din regiune.

Simptomele spinei bifida oculte

Printre simptomele asociate formei oculte de spina bifida enumeram:

• existenta unui spatiu intervertebral;
• un mic semn din nastere, sub forma unei mici adancituri, in zona spatelui;
• existenta unui mic smoc de par pe pielea din zona modificata;
• prezenta unui depozit de grasime la nivelul spatelui.

Este esential sa se acorde atentie simptomelor si sa se solicite ingrijiri medicale specializate pentru evaluare si tratament. O abordare multidisciplinara, care implica medici specialisti in neurologie, chirurgie si reabilitare, poate contribui la gestionarea si imbunatatirea simptomelor asociate cu spina bifida.

Spina bifida la copii

Ce copii sunt expusi riscului de spina bifida?

Odata ce in familie s-a nascut un copil cu un defect de tub neural, sansa ca aceasta problema sa apara la un alt copil creste la 1 la 25. Tipul de defect de tub neural poate fi diferit a doua oara. De exemplu, un copil s-ar putea naste cu anencefalie. Dar un al doilea copil ar putea avea in schimb spina bifida.

Factori de risc 

Factorii de risc pentru defectele tubului neural includ:

• varsta mamei: spina bifida este mai frecventa la mamele adolescente.
• antecedente de avort spontan: o femeie care a avut avorturi spontane in trecut prezinta un risc mai mare de a avea un copil cu defecte ale tubului neural.
• ordinea nasterii: primii nascuti sunt mai expusi riscului.
• statutul socio-economic: copiii nascuti in familii cu un nivel socio-economic scazut prezinta un risc mai mare de spina bifida. Cercetatorii cred ca o dieta saraca poate fi un factor.

Care sunt simptomele de spina bifida la un copil?

Simptomele pot fi diferite de la un copil la altul. Aceste manifestari pot include:

• zona de pe spate care arata anormal, cum ar fi o mica pata paroasa, gropita sau semn din nastere, sau o umflatura (sac) asemanatoare unei pungi.
• lipsa de senzatie sub locul de pe coloana vertebrala unde se afla sacul.
• imposibilitatea de a-si misca picioarele (paralizie).
• constipatie sau incontinenta.

Bebelusul poate avea si alte probleme, cum ar fi:

• cresterea lichidului si a presiunii in zona capului (hidrocefalie).
• probleme cardiace.
• probleme la nivelul oaselor.
• nivel mai scazut de inteligenta.
  
  

Cum se diagnosticheaza spina bifida la un copil?

Afectiunea se poate diagnostica la copil prin:

• test de sange: un test numit quad screen masoara 4 substante din sangele mamei pentru a vedea daca exista un risc crescut de defecte ale tubului neural si alte probleme. Acest test se face intre 16 si 18 saptamani de sarcina. Testul nu este concludent, dar poate arata daca bebelusul este expus riscului de a avea un defect de tub neural deschis. Testul poate arata daca aveti nevoie de mai multe teste. 
• ecografia prenatala: acest test de imagistica utilizeaza unde sonore de inalta frecventa si un computer pentru a realiza imagini ale vaselor de sange, tesuturilor si organelor. Ecografiile le permit medicilor sa vada organele interne asa cum functioneaza. Ele arata, de asemenea, fluxul sanguin prin vasele de sange. Ecografia prenatala poate fi capabila sa gaseasca un defect de tub neural deschis. 
• amniocenteza: acest test examineaza o mica mostra din lichidul care inconjoara copilul in uter. Medicul utilizeaza un ac lung si subtire pentru a ajunge la sacul amniotic. El preleveaza proba de lichid si o verifica. Este posibil ca testul sa nu poata sa identifice defecte mici sau inchise.
• dupa nastere, medicul ii va face copilului dumneavoastra un examen fizic.

Care sunt cauzele spina bifida?

Cauzele exacte care determina aceasta anomalie de dezvoltare nu sunt bine cunoscute. Specialistii cred ca este vorba despre o combinatie de factori genetici si factori de mediu, dar subiectul este inca studiat. Carenta de acid folic (vitamina B9) in perioada preconceptie si in primele luni de sarcina joaca un rol in aparitia spina bifida.

Medicii au remarcat si posibile corelatii cu:

• obezitatea viitoarei mame;
• diabetul incorect gestionat al viitoarei mame;
• unele medicamente. 

Este important de mentionat ca, desi acesti factori pot creste riscul de spina bifida, nu toti copiii expusi la acesti factori dezvolta aceasta afectiune. Exista si alti factori individuali care pot influenta aparitia spina bifida si care inca sunt cercetati.

Cum se trateaza spina bifida?

Tratamentul pentru spina bifida variaza de la pacient la pacient, in functie de severitatea anomaliei, de particularitatile acesteia si de simptomele pe care le determina. Daca spina bifida oculta nu impune nici un fel de interventie, celelalte doua forme necesita o abordare medicala. In cazul meningocelului si mielomeningocelului, tratamentul initial este cel chirurgical, menit sa deplaseze structurile tisulare in locul anatomic corect. Unele leziuni sunt atat de importante, incat medicul nu are alternativa si e nevoit sa extirpe structurile deplasate. Uneori, este necesara instalarea unui sunt pentru a preveni complicatiile ulterioare. 

In unele situatii, diagnosticate in perioada vietii intrauterine, este posibila efectuarea unei interventii chirurgicale in utero pentru corectare. In acest caz, dezvoltarea ulterioara a bebelusului poate fi normala sau apropiata de normal, dar exista alte riscuri asociate [5]. Indiferent de tipul de operatie necesar si de rezultatele acesteia, unele simptome pot persista, iar pacientul poate experimenta un anumit grad de dizabilitate. Paralizia si incontinenta de urina si fecale, daca exista, persista in general toata viata. Gestionarea celorlalte simptome poate presupune:

• noi interventii chirurgicale;
• medicatie;
• fizioterapie;
• deplasare dificila, in carucior sau asistata de cadru sau carje.

Este important de mentionat ca tratamentul pentru spina bifida trebuie individualizat in functie de nevoile si circumstantele fiecarui pacient. Este esential ca parintii sa lucreze indeaproape cu o echipa medicala specializata pentru a dezvolta un plan de tratament adecvat.

Prevenirea spinei bifida

Spina bifida este o anomalie de dezvoltare care apare foarte devreme in sarcina. Majoritatea femeilor nici nu sunt constiente de faptul ca sunt insarcinate, in momentul in care anomalia este deja instalata. In cazul unei sarcini planificate, insa, e recomandat sa iei unele masuri de preventie impotriva spina bifida:

• ia zilnic un supliment pentru sarcina, cu acid folic, conform recomandarii medicului!
• opteaza pentru o dieta bogata in surse naturale de acid folic: legume, nuci, fasole si alte boabe!
• discuta cu medicul specialist despre eventualele tratamente pe care le urmezi deja!
• daca suferi de diabet, asigura-te ca este corect controlat!
• daca suferi de obezitate, discuta cu medicul despre un program de slabire!
• fereste-te de sauna si bai fierbinti si discuta cu medicul despre gestionarea sigura si rapida a unui eventual episod de febra!

In conditiile unui tratament adecvat, persoanele care sufera de spina bifida se pot bucura de o viata activa si productiva. Supravegherea medicala continua este cea mai buna metoda de a gestiona un asemenea diagnostic. Este important de mentionat ca prevenirea spina bifida nu este garantata, iar unele cazuri pot aparea in ciuda luarii masurilor preventive. Este esential sa se consulte un medic si sa se discute in detaliu despre optiunile de prevenire si despre riscul individual.

Disclaimer

Daca aveti intrebari sau nelamuriri medicale, va rugam sa discutati cu medicul dumneavoastra. Articolele noastre nu reprezinta un substitut pentru sfatul, diagnosticul sau tratamentul recomandat de medicul specialist.

Surse suplimentare de informare:

1. CDC. What Is Spina Bifida. Centers for Disease Control and Prevention, 31 Aug. 2018, www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html accesat la 3.10.2022;
2. Default - Stanford Childrens Health. Stanfordchildrens.org, 2019, www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=spina-bifida-90-P02415 accesat la 3.10.2022;
3. Mayo clinic. Spina Bifida - Symptoms and Causes. Mayo Clinic, 2018, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860 accesat la 3.10.2022;
4. Spina Bifida Types and Treatment Options. Aans.org, 2019, www.aans.org/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Spina-Bifida accesat la 3.10.2022;
5. Spina Bifida Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Www.ninds.nih.gov, www.ninds.nih.gov/spina-bifida-fact-sheet accesat la 3.10.2022;
6. Spina Bifida: MedlinePlus Genetics. Medlineplus.gov, medlineplus.gov/genetics/condition/spina-bifida/#resources accesat la 3.10.2022;
7. Wells, Diana K. What Is Spina Bifida? Healthline, Healthline Media, 21 June 2017, www.healthline.com/health/spina-bifida accesat la 3.10.2022.