Ataxia Friedreich: cauze, simptome, tratament

Ataxia Friedreich este o afectiune neurodegenerativa rara care afecteaza atat adultii, cat si copiii si poate avea un impact semnificativ asupra calitatii vietii. In acest articol, vei afla tot ce trebuie sa stii despre aceasta boala, de la cauzele si simptomele sale, pana la tratamentele disponibile si modalitatile de diagnosticare. De asemenea, vei descoperi care sunt cele mai noi abordari terapeutice pentru a combate aceasta afectiune. 

Ce este ataxia Friedreich?

Ataxia Friedreich este o boala neurodegenerativa ereditara, care afecteaza sistemul nervos central si duce la o deteriorare progresiva a abilitatilor motorii si de coordonare. Este cea mai frecventa forma de ataxie ereditara si afecteaza in principal copiii si tinerii. Pe langa problemele de coordonare si echilibru, persoanele afectate pot dezvolta si alte simptome, cum ar fi scolioza, insuficienta cardiaca sau diabetul.

Potrivit Fundatiei Ataxia UK, ataxia Friedreich afecteaza in jur de 1 din 50.000 de persoane in Europa. Boala este mai frecventa in anumite grupuri etnice [1].

Cauzele Ataxiei Friedreich

Ataxia Friedreich este o boala ereditara cauzata de o mutatie a genei FXN (frataxina). Aceasta gena este responsabila pentru productia unei proteine esentiale pentru functionarea normala a celulelor nervoase si musculare. Mutatia genetica duce la o productie insuficienta de frataxina, afectand astfel functiile celulare.

Transmiterea ereditara a ataxiei Friedreich este autosomal recesiva, ceea ce inseamna ca o persoana trebuie sa mosteneasca cate o copie a genei mutate de la ambii parinti pentru a dezvolta boala. Daca doar unul dintre parinti poarta gena mutata, copilul va fi purtator al bolii, dar nu va prezenta simptomele acesteia. Daca ambii parinti sunt purtatori, exista o probabilitate de 25% ca un copil sa dezvolte ataxia Friedreich [2].

Deficitul de frataxina cauzat de mutatia genetica duce la acumularea de fier in celule si la accentuarea stresului oxidativ, afectand functionarea mitocondriilor (componentele celulare responsabile pentru producerea de energie). Acest lucru afecteaza in special celulele nervoase din maduva spinarii si cerebel, precum si celulele musculare, ducand la simptomele caracteristice ale Ataxiei Friedreich [3].

Este important de mentionat faptul ca Ataxia Friedreich nu este cauzata de factori de mediu sau stil de viata. Este strict o boala genetica, iar riscul dezvoltarii bolii este determinat in totalitate de prezenta genei mutate la ambii parinti.

Potrivit Fundatiei Ataxia Friedreich Research Alliance, aproximativ 1 din 50.000 de persoane din intreaga lume este afectata de aceasta boala. De asemenea, se estimeaza ca aproximativ 1 din 100 de persoane este purtatoare a genei mutante [1].

Simptomele ataxiei Friedreich

Simptomele Ataxiei Friedreich sunt variate si pot afecta diferite zone ale corpului. Unul dintre cele mai comune simptome ale acestei boli este dificultatea in coordonarea miscarilor, care se manifesta prin mers instabil, miscari necontrolate ale mainilor si picioarelor si probleme cu echilibrul. Aceste probleme pot fi prezente chiar de la debutul bolii si pot deveni mai severe in timp.

Pacientii cu ataxia Friedreich pot experimenta, de asemenea, slabiciune musculara progresiva, care afecteaza in special membrele inferioare. Spasmele musculare si rigiditatea pot aparea, de asemenea, ca urmare a deteriorarii nervilor care controleaza muschii. Aceste simptome pot duce la probleme de mobilitate si limitarea capacitatii de a efectua sarcini simple, precum ridicarea unor obiecte sau urcarea scarilor [4].

Un alt simptom comun al ataxiei Friedreich este disartria, care este o tulburare de vorbire cauzata de slabiciunea si lipsa de coordonare a muschilor implicati in producerea sunetelor. Aceasta poate duce la dificultati in comunicare si intelegere. De asemenea, pacientii pot intampina dificultati in deglutitie, ceea ce poate duce la probleme de alimentatie si nutritie.

Ataxia Friedreich poate avea, de asemenea, efecte asupra inimii, determinand hipertrofie cardiaca si aritmii. Scolioza, o curbare laterala a coloanei vertebrale, este de asemenea un simptom frecvent intalnit in cazul acestei boli, afectand postura si miscarea pacientilor [5].

Progresia ataxiei Friedreich

Progresia ataxiei Friedreich este o problema majora pentru persoanele afectate de aceasta boala. Desi simptomele initiale pot fi usoare si nesemnificative, acestea se agraveaza treptat pe masura ce boala se dezvolta. In general, ataxia Friedreich se manifesta in copilarie sau adolescenta, iar simptomele se inrautatesc de-a lungul timpului. Acesta este un aspect important deoarece poate influenta intelegerea si gestionarea acestei boli.

Progresia ataxiei Friedreich implica deteriorarea continua a sistemului nervos, in special a maduvei spinarii si a nervilor periferici. Aceasta deteriorare duce la dificultati in coordonarea miscarilor, echilibrului si controlului muscular. Aceste probleme motorii pot afecta activitatile zilnice ale persoanei si pot fi insotite de durere si disconfort. In plus, ele pot fi si foarte frustrante pentru persoana afectata si pentru cei din jurul ei [6].

Ataxia Friedreich poate provoca, de asemenea, probleme cardiace si respiratorii pe masura ce progreseaza. Riscul de a dezvolta aceste complicatii creste pe masura ce boala se inrautateste. Hipertrofia ventriculara stanga si insuficienta cardiaca sunt doua dintre cele mai comune probleme cardiace asociate cu ataxia Friedreich. Aceste complicatii pot avea un impact semnificativ asupra calitatii vietii si sperantei de viata a persoanei afectate [3].

Prognosticul general pentru persoanele cu Ataxie Friedreich este variabil, depinzand de severitatea simptomelor si de modul in care acestea progreseaza. Cu toate acestea, este important sa se realizeze un management adecvat pe termen lung, cum ar fi terapia fizica si ocupationala, pentru a mentine functionarea si calitatea vietii pe masura ce boala progreseaza. Aceste terapii pot ajuta la imbunatatirea coordonarii si a fortei musculare, precum si la reducerea durerii si a altor simptome.

Diagnosticul ataxiei Friedreich

Diagnosticul Ataxiei Friedreich incepe cu o evaluare clinica amanuntita a istoricului medical si a simptomelor pacientului, precum si cu un examen neurologic pentru a evalua functiile motorii, senzitive si de coordonare. Acest examen este important pentru a diagnostica ataxia si a exclude alte boli care au simptome similare. Pot fi efectuate si teste suplimentare pentru a evalua functia cardiaca (ecocardiografie, electrocardiograma) si pentru a identifica posibilele complicatii ale ataxiei Friedreich, cum ar fi scolioza, diabetul sau problemele de auz [2].

Diagnosticul definitiv al ataxiei Friedreich se bazeaza pe identificarea mutatiei genetice responsabile prin teste genetice. Aceste teste analizeaza prezenta repetitiilor anormale ale secventei GAA in gena FXN, care cauzeaza boala. Potrivit unui studiu, aproximativ 96% dintre pacientii cu ataxie Friedreich au o mutatie GAA in ambele gene FXN [5].

In unele cazuri, este necesar sa se excluda alte cauze posibile ale simptomelor, cum ar fi alte tipuri de ataxie sau boli neurologice, prin teste precum RMN (Rezonanta Magnetica Nucleara) sau analize de sange. 

Tratamentul ataxiei Friedreich

Tratamentul ataxiei Friedreich poate viza ameliorarea simptomelor si incetinirea progresiei bolii. Terapia medicamentoasa poate include administrarea de antioxidanti, vitamine si suplimente, cum ar fi vitamina E si coenzima Q10 [7]. 

Terapia fizica si reabilitarea pot ajuta pacientii sa-si mentina forta musculara, mobilitatea si coordonarea. Un program personalizat poate include exercitii de stretching, echilibru si coordonare, precum si terapie ocupationala pentru a ajuta la mentinerea abilitatilor de zi cu zi.

Utilizarea dispozitivelor ortopedice, cum ar fi ortezele, scaunele cu rotile sau dispozitivele de mers, poate sprijini mobilitatea si promova independenta. Asistenta tehnologica, cum ar fi software-uri de recunoastere a vocii sau dispozitive de control al mediului, poate ajuta pacientii sa isi mentina calitatea vietii [2].

Participarea la studii clinice si cercetari pentru dezvoltarea de noi tratamente pentru ataxia Friedreich, cum ar fi terapia genica sau modificarea ARN, poate oferi speranta pentru viitor [5]. 

In concluzie, ataxia Friedreich este o afectiune neurodegenerativa rara, cu cauze genetice, ce afecteaza in principal coordonarea miscarilor si echilibrul. Simptomele pot varia de la dificultati in mers si vorbire pana la probleme cardiace si diabet. Diagnosticul precoce si un tratament adecvat pot imbunatati calitatea vietii pacientilor. Desi nu exista un leac definitiv, cercetarile continua sa evolueze in cautarea unor solutii eficiente.

Bibliografie: