Gene BRCA: ce sunt si ce trebuie sa stii despre ele

Genele BRCA: ce sunt ele si care este functia lor in organism?

Genele BRCA1 si BRCA2 reprezinta un set de gene umane ce produc proteine responsabile pentru repararea daunelor ADN. Acestea sunt recunoscute ca gene de suprimare a tumorilor, dat fiind ca functia lor esentiala este aceea de a preveni diviziunea necontrolata a celulelor. O mutatie sau schimbare in una dintre aceste gene poate conduce la o crestere a riscului de a dezvolta anumite tipuri de cancer. 

Functia principala a genelor BRCA in organism este vitala pentru repararea daunelor la nivelul ADN si pentru mentinerea stabilitatii genetice a celulelor. Cand aceste gene functioneaza corect, ele produc proteine care ajuta la repararea daunelor ADN, care pot aparea in mod natural in timpul replicarii ADN. In acest fel, ele joaca un rol crucial in prevenirea aparitiei cancerului [1]. 

O mutatie in genele BRCA poate determina o functionare defectuoasa a acestora, ceea ce poate duce la acumularea de daune la nivelul ADN si poate duce la cresterea necontrolata a celulelor, favorizand astfel dezvoltarea cancerului. Cele mai frecvente tipuri de cancer asociate cu mutatiile genelor BRCA sunt cancerul de san si cel ovarian.

Mutatiile genelor BRCA nu sunt foarte comune. Conform statisticilor, in populatia generala, aproximativ 1 din 400 de persoane poate avea o mutatie BRCA. Totusi, incidenta este mai mare in anumite populatii, cum ar fi evreii Ashkenazi, unde aproximativ 1 din 40 de persoane poate avea o mutatie BRCA [2].

Legatura dintre genele BRCA si cancer

Genele BRCA1 si BRCA2 joaca un rol esential in dezvoltarea celulelor. Acestea sunt gene supresoare de tumori, ceea ce inseamna ca produc proteine care ajuta la prevenirea cresterii necontrolate a celulelor, proces care poate duce la formarea tumorilor. BRCA1 si BRCA2 sunt responsabile de repararea erorilor ADN, contribuind astfel la mentinerea stabilitatii materialului genetic al celulelor. Rolul lor este esential in mentinerea integritatii genomului si in prevenirea formarii celulelor canceroase.

Cu toate acestea, mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2 pot creste semnificativ riscul de cancer. Daca o persoana mosteneste o mutatie a genei BRCA1 sau BRCA2 de la unul dintre parinti, acest lucru poate reduce capacitatea de reparare a erorilor ADN. Consecinta este o probabilitate mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv cancerul de san si cel ovarian. Potrivit Centrului pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC), aproximativ 12% dintre femei vor dezvolta cancer de san la un moment dat in viata lor, dar pentru femeile cu o mutatie BRCA1 sau BRCA2, riscul este de 60-85% [3].

Cele mai cunoscute tipuri de cancer asociate cu mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2 sunt cancerul de san si cel ovarian. Totusi, mutatiile acestor gene pot creste riscul si pentru alte tipuri de cancer, inclusiv cancerul de prostata si cel pancreatic.

Un istoric familial cu cazuri de cancer de san sau ovarian, in special la varste tinere, poate indica prezenta unei mutatii a genei BRCA in familie. Cunoasterea istoricului familial poate fi cruciala pentru evaluarea riscului individual de a dezvolta cancer si pentru stabilirea unui plan personalizat de prevenire si depistare precoce. Medicii recomanda adesea testarea genetica pentru a identifica mutatiile BRCA in cazul indivizilor cu un istoric familial semnificativ de cancer [4]. 

Cum se transmit genele BRCA si riscul de a dezvolta cancer?

Genele BRCA1 si BRCA2 sunt o parte esentiala a mostenirii genetice a fiecarei persoane. Fiecare individ mosteneste doua copii ale acestor gene, una de la mama si una de la tata. In cazul in care unul dintre parinti are o mutatie a unei gene BRCA, exista o sansa de 50% ca aceasta sa fie transmisa copiilor. Acest lucru inseamna ca riscul de a mosteni o mutatie BRCA este egal pentru fiecare copil, indiferent de sex.

Mutatiile genelor BRCA cresc semnificativ riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer, in special cancerul de san si cel ovarian. De exemplu, femeile care au o mutatie a genei BRCA1 sau BRCA2 au un risc de aproximativ 70% de a dezvolta cancer de san pana la varsta de 80 de ani, comparativ cu un risc de 12% pentru populatia generala [5].

Cu toate acestea, exista si alti factori care pot influenta riscul de a dezvolta cancer pentru persoanele cu mutatii ale genelor BRCA. Acestia includ varsta, istoricul familial de cancer, stilul de viata si expunerea la anumiti factori de mediu. De exemplu, femeile care au o mutatie BRCA si care nu au nascut niciodata au un risc mai mare de a dezvolta cancer ovarian.

Testarea genetica pentru genele BRCA poate fi o unealta valoroasa in identificarea persoanelor care au un risc crescut de cancer. Daca testul este pozitiv, adica se identifica o mutatie a unei gene BRCA, aceasta informatie poate fi folosita pentru a elabora un plan de gestionare a riscului. Acest plan poate include supraveghere mai intensa, modificari ale stilului de viata sau chiar interventii chirurgicale preventive [6].

Testarea genetica pentru genele BRCA

Testarea genetica pentru genele BRCA reprezinta un proces medical precis ce poate identifica modificarile sau mutatiile survenite in cadrul anumitor gene, cromozomi sau proteine. Acesta implica recoltarea unei probe de sange sau de saliva, care va fi apoi analizata in cadrul unui laborator specializat, pentru a verifica prezenta unor mutatii genetice specifice. In mod concret, testarea pentru genele BRCA1 si BRCA2 este esentiala, avand in vedere legatura lor directa cu dezvoltarea cancerului mamar sau ovarian [2].

Importanta si necesitatea testarii genetice pentru genele BRCA sunt evidente in special in cazul persoanelor care au un istoric familial de cancer mamar sau ovarian. Aceste persoane prezinta un risc mai mare de a avea mutatii BRCA. Detectarea timpurie a acestor mutatii poate ajuta la planificarea unor strategii de prevenire si gestionare a riscului, precum supravegherea medicala mai atenta sau chiar interventiile chirurgicale preventive.

Totusi, testarea genetica vine si cu anumite riscuri si limitari. In primul rand, rezultatele testelor pot provoca anxietate si pot avea un impact semnificativ asupra deciziilor de sanatate si de viata ale individului. In plus, un rezultat negativ la testul BRCA nu elimina complet riscul de cancer, in timp ce un rezultat pozitiv nu garanteaza dezvoltarea cancerului [4].

Inainte si dupa testarea genetica pentru genele BRCA, este esential sa se recurga la consilierea genetica. Aceasta poate ajuta persoanele sa inteleaga riscurile, beneficiile si posibilele rezultate ale testarii, oferindu-le astfel posibilitatea de a lua decizii informate. Consilierea genetica poate fi realizata de un consilier genetic sau de un medic specialist in genetica medicala.

Ce inseamna un rezultat pozitiv sau negativ la testul BRCA?

Un rezultat pozitiv la testul BRCA indica prezenta unei mutatii in una sau ambele gene BRCA. Persoanele cu un rezultat pozitiv la test au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer, precum cel de san sau de ovar.

Un rezultat negativ la testul BRCA, pe de alta parte, sugeraza ca persoana testata nu are mutatii BRCA cunoscute, dar aceasta nu exclude posibilitatea dezvoltarii cancerului. Exista numeroase alte cauze genetice si de mediu care pot contribui la aparitia bolii. De exemplu, din punct de vedere statistic, doar aproximativ 5% - 10% din cazurile de cancer de san sunt legate de mutatiile genetice mostenite, restul fiind cauzate de factori de mediu si stil de viata [3].

Este important de mentionat ca testarea genetica pentru genele BRCA are si limitele sale. Nu poate prezice cu certitudine daca o persoana va dezvolta cancer sau nu. Exista si cazuri in care testul poate arata o mutatie BRCA „necunoscuta sau incerta”, ceea ce inseamna ca nu este clar daca aceasta creste riscul de cancer. Astfel, interpretarea rezultatelor testului poate fi complexa si necesita expertiza profesionala.

Preventia si gestionarea riscului pentru persoanele cu mutatii ale genelor BRCA

Prevenirea cancerului pentru persoanele cu mutatii ale genelor BRCA este esentiala si poate fi realizata prin intermediul unor strategii de schimbare a stilului de viata. O dieta sanatoasa, exercitiile fizice regulate, evitarea fumatului si a alcoolului, precum si efectuarea regulata a testelor de screening pentru cancer sunt recomandate. Aceste modificari comportamentale pot reduce semnificativ riscul de a dezvolta cancer la persoanele cu mutatii ale genelor BRCA.

De asemenea, exista optiuni de gestionare a riscului pentru persoanele cu mutatii ale genelor BRCA. Acestea pot include interventii medicale proactive, cum ar fi interventii chirurgicale preventive (mastectomie sau ooforectomie), medicamente pentru reducerea riscului de cancer (tamoxifen sau raloxifen) si supraveghere medicala intensiva [1]. 

Consultul genetic are o importanta deosebita pentru persoanele cu mutatii ale genelor BRCA. Acesta poate ajuta persoanele cu mutatii ale genelor BRCA sa inteleaga riscurile la care sunt expuse, optiunile de prevenire si gestionare a riscului, precum si impactul potential al acestor mutatii asupra altor membri ai familiei. Consultul genetic poate fi un prim pas important in gestionarea riscului de cancer. 

Intelegerea genelor BRCA si a legaturii lor cu cancerul este esentiala in prevenirea si gestionarea acestei boli. Am discutat despre ce sunt genele BRCA, modul in care acestea se transmit si cum influenteaza riscul de a dezvolta cancer; am explorat, de asemenea, testarea genetica pentru genele BRCA si ce inseamna un rezultat pozitiv sau negativ. In sfarsit, ne-am concentrat pe preventia si gestionarea riscului pentru persoanele cu mutatii ale genelor BRCA. Pentru mai multe informatii sau produse relevante pentru genele BRCA, discuta cu medicul curant!

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor! 

Surse: