Hipotonie: cauze, simptome si tratament

Hipotonia, o afectiune medicala putin cunoscuta, poate avea un impact negativ puternic privind calitatea vietii unei persoane. In acest articol vei afla informatii esentiale despre aceasta problema de sanatate si vei invata cum sa o recunosti si ce optiuni de tratament exista. 

Ce este hipotonia?

Hipotonia reprezinta o reducere a tonusului muscular. De obicei, hipotonia este diagnosticata la nastere sau in primele luni de viata. Teoretic, afectiunea este usor de identificat deoarece afecteaza forta musculara, nervii motori si sistemul nervos central. Pe de alta parte, formularea unui diagnostic de certitudine reprezinta o provocare.

Cauzele hipotoniei

Hipotonia poate avea diverse cauze, inclusiv genetice, cromozomiale, leziuni sau tulburari ale sistemului nervos central, afectiuni metabolice si endocrine, precum si prematuritate sau factori perinatali.

Anumite boli genetice, cum ar fi sindromul Down sau sindromul Prader-Willi, pot provoca hipotonie datorita unor anomalii cromozomiale sau defectelor genetice care afecteaza dezvoltarea si functionarea sistemului nervos si a muschilor. Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente cauze ale hipotoniei la copii, afectand in jur de 1 din 700 de copii nascuti vii. Boala Tay-Sachs si trisomia 13 sunt alte cauze genetice posibile ale hipotoniei [1].

Leziuni cerebrale, cum ar fi cele asociate cu paralizia cerebrala sau accidentul vascular cerebral, pot provoca, de asemenea, hipotonie. De asemenea, boli degenerative ale sistemului nervos central, cum ar fi scleroza multipla sau distrofia musculara, pot duce la hipotonie, cauzata de distrugerea sau deteriorarea celulelor nervoase si a muschilor.

Afectiunile metabolice si endocrine, cum ar fi hipotiroidismul, pot influenta productia de hormoni necesari pentru dezvoltarea si functionarea normala a muschilor, cauzand hipotonie. Hipotiroidismul este o cauza comuna a hipotoniei la nou-nascuti [2].

Prematuritatea si factorii perinatali pot contribui, de asemenea, la aparitia hipotoniei. Bebelusii nascuti prematur sau cei care au suferit din cauza lipsei de oxigen in timpul nasterii pot prezenta hipotonie datorita imaturitatii sistemului nervos si a muschilor sau a leziunilor cerebrale suferite.

Simptomele hipotoniei

Simptomele hipotoniei depind de varsta pacientului in momentul instalarii bolii.

La bebelusi, hipotonia poate determina dificultati in mentinerea pozitiei capului, intarzieri semnificative in ceea ce priveste achizitiile motorii, fie ca este vorba despre motricitatea fina sau grosiera.

Indiferent de varsta pacientului, simptomele hipotoniei includ slabiciune musculara, tonus muscular scazut, modificari ale reflexelor, hiperflexibilitate, rezistenta redusa la efort si o postura deficitara. In cazurile severe, hipotonia poate afecta capacitatea unei persoane de a sta in picioare, de a merge sau de a vorbi [3]. 

Diagnosticarea hipotoniei

Diagnosticarea hipotoniei trebuie sa respecte un protocol complex de evaluare a pacientului, pentru identificarea corecta a cauzelor care au determinat-o. 

Medicul va solicita informatii despre istoricul medical:

• Informatii despre istoricul medical al pacientului, al parintilor, fratilor si surorilor acestuia;
• Informatii despre antecedente familiale de hipotonie sau afectiuni genetice;
• Informatii despre eventuala expunere a mamei la diverse toxine in timpul sarcinii;
• Informatii despre momentul instalarii hipotoniei si evolutia acesteia [2].

Medicul va realiza un examen fizic care are ca scop:

• Identificarea semnelor unor anomalii congenitale;
• Testarea si evaluarea tonusului muscular;
• Evaluarea fortei musculare si a reflexelor [1].

Alte investigatii care pot fi utile in identificarea hipotoniei si a cauzelor sale sunt:

• Culturile de sange, urina sau lichid cefalo-rahidian;
• Analizele de sange;
• Testele de screening pentru unele boli metabolice;
• Teste de imagistica avansata (RMN sau CT) pentru evaluarea structurilor sistemului nervos [3]. 

in cazul copiilor la care investigatiile nu reusesc sa identifice cauza hipotoniei, medicul poate formula un diagnostic de hipotonie idiopatica benigna. Acest tip de boala nu progreseaza, se amelioreaza cu ajutorul tratamentelor specifice si tinde sa afecteze mai multi membri ai aceleiasi familii. 

Tratamentul hipotoniei

Tratamentul hipotoniei poate fi complex si poate include multiple terapii si interventii. Terapia fizica si ocupationala sunt esentiale pentru a ajuta copilul sa isi dezvolte forta musculara, coordonarea si abilitatile motorii fine. Terapia fizica se concentreaza pe imbunatatirea fortei si mobilitatii, in timp ce terapia ocupationala vizeaza imbunatatirea abilitatilor motorii fine si adaptarea la activitatile zilnice. 

Interventia timpurie este cruciala pentru a maximiza sansele de dezvoltare a copilului. Terapiile timpurii precum terapia fizica, terapia ocupationala, terapia vorbirii si terapia comportamentala pot ajuta la stimularea dezvoltarii si la imbunatatirea abilitatilor necesare pentru a face fata provocarilor vietii cotidiene. 

in functie de cauza hipotoniei, medicul poate prescrie medicamente pentru a trata o afectiune medicala asociata, cum ar fi problemele tiroidiene sau epilepsia. Terapiile complementare, cum ar fi hidroterapia, terapia cu animale si terapia cu muzica, pot fi, de asemenea, folosite in combinatie cu terapia fizica si ocupationala pentru a sprijini dezvoltarea copilului. 

Familia si comunitatea pot juca un rol important in tratamentul hipotoniei, oferind suport emotional si resurse necesare pentru a ajuta copilul sa se dezvolte si sa progreseze. Grupurile de sprijin si programele educationale pentru parinti pot fi de asemenea utile pentru a impartasi experiente si sfaturi despre cum sa se ocupe de provocarile legate de hipotonie [4]. 

Hipotonia este o afectiune care poate avea multiple cauze si se manifesta prin slabiciune musculara si flexibilitate excesiva. Este importanta identificarea timpurie a simptomelor si obtinerea cat mai rapida a unui diagnostic corect, in vederea unui tratament adecvat. 

Bibliografie