Mielofibroza: cauze, simptome, tratament

Mielofibroza este o afectiune rara si complexa, care afecteaza maduva osoasa si poate avea consecinte grave asupra sanatatii. In acest articol iti spunem care sunt cauzele si factorii de risc, simptomele si cum se poate trata mielofibroza. De asemenea, iti spunem care sunt modalitatile de diagnosticare si cum sa reduci riscul aparitiei acestei afectiuni. 

Ce este mielofibroza 

Mielofibroza este un tip mai putin frecvent de cancer al maduvei osoase, care afecteaza productia normala de celule sanguine (hematocite) a organismului. Mielofibroza poate duce la anemie severa sau poate provoca o splina marita. Aceasta afectiune este considerata o forma de leucemie cronica care implica producerea de prea multe celule sanguine anormale. Mielofibroza apartine unui grup de boli numite tulburari mieloproliferative (2).

Exista 2 tipuri de mielofibroza:

• primara: se dezvolta singura;
• secundara: se poate dezvolta dintr-o alta tulburare a maduvei osoase.

Unele persoane cu mielofibroza nu au simptome si s-ar putea sa nu aiba nevoie de tratament imediat. Exista si situatii in care mielofibroza se manifesta sever iar in astfel de situatii este nevoie de tratamente agresive (1).

Mielofibroza este o afectiune rara si afecteaza persoane indiferent de sex. Poate aparea la orice varsta, dar este mai probabil sa fie diagnosticata la persoanele cu varsta de peste 50 de ani. Copiii cu mielofibroza sunt de obicei diagnosticati inainte de a implini 3 ani (2).

Simptomele mielofibrozei

Mielofibroza se dezvolta de obicei lent. In stadiile incipiente, multe persoane nu prezinta semne sau simptome. Pe masura ce intreruperea productiei normale de celule sanguine creste, semnele si simptomele afectiunii pot include:

• senzatia de oboseala, slabiciune sau lipsa de aer, de obicei din cauza anemiei;
• durere sub coaste pe partea stanga, din cauza splinei marite;
• vanatai usoare;
• sangerare usoara;
• transpiratie excesiva in timpul somnului (transpiratii nocturne);
• febra;
• dureri osoase (1).

Cauzele mielofibrozei

Mielofibroza apare atunci cand celulele stem din maduva osoasa dezvolta modificari (mutatii) in ADN-ul lor. Celulele stem au capacitatea de a se reproduce si de a se deveni celulele specializate care alcatuiesc sangele: globulele rosii, globulele albe si trombocitele. Nu este clar ce cauzeaza mutatiile genetice in celulele stem din maduva osoasa. Pe masura ce celulele stem sufera mutatii, ele se transfera in celule noi, avand efecte grave asupra sangelui. Rezultatul final este, de obicei, o lipsa de globule rosii din sange (de aceea apare o anemie caracteristica mielofibrozei) si o supraabundenta de globule albe si niveluri diferite de trombocite. 

Factorii de risc ai mielofibrozei

Desi cauza mielofibrozei nu este intotdeauna cunoscuta, se stie ca exista factori care cresc riscul:

• varsta: mielofibroza poate afecta pe oricine, dar este cel mai adesea diagnosticata la persoanele peste 50 de ani.
• o alta tulburare a celulelor sanguine. 
• expunerea la anumite substante chimice: mielofibroza a fost legata de expunerea la substante chimice industriale, cum ar fi toluenul si benzenul.
• expunerea la radiatii: persoanele expuse la niveluri foarte ridicate de radiatii au un risc crescut de mielofibroza.

Complicatiile mielofibrozei

Complicatiile care pot rezulta din mielofibroza includ:

• cresterea presiunii asupra sangelui care curge in ficat. 
• durere: o splina marita sever poate provoca dureri abdominale si dureri de spate.
• aparitia unor tumori in alte zone ale corpului: formarea de celule sanguine in afara maduvei osoase (hematopoieza extramedulara) poate crea aglomerari de celule sanguine in alte zone ale corpului. Aceste tumori pot cauza probleme cum ar fi sangerare la nivelul sistemului gastrointestinal, tuse sau scuipat de sange, compresie a maduvei spinarii sau convulsii.
• complicatii hemoragice: pe masura ce boala progreseaza, numarul de trombocite tinde sa scada sub normal (trombocitopenie) si functia trombocitelor este afectata. Un numar insuficient de trombocite poate duce la sangerare usoara.
• leucemie acuta: in unele cazuri, persoanele cu mielofibroza pot dezvolta leucemie mielogena acuta, un tip de cancer de sange (1).

Tratamentul mielofibrozei

Pentru majoritatea pacientilor, obiectivele tratamentului sunt gestionarea afectiunilor asociate mielofibrozei, inclusiv anemia si splenomegalia.

Tratamentele pentru anemie

• androgeni: pot stimula productia de globule rosii;
• imunomodulatoare: pot creste capacitatea sistemului imunitar de a lupta impotriva celulelor canceroase, reducand simptomele; 
• medicamente pentru chimioterapie: pot reduce simptomele;
• Ttransfuzii de sange: pot creste numarul de celule rosii din sange, in caz de anemie severa.

Tratamente pentru splenomegalie

Tratamentele utilizate pentru a gestiona o splina marita includ inhibitori JAK, imunomodulatoare si medicamente pentru chimioterapie. In cazuri severe, este posibil sa fie nevoie de splenectomie (indepartarea splinei). De asemenea, este posibil ca pacientul sa aiba nevoie de radioterapie pentru a trata hematopoieza extramedulara (cresterea anormala a celulelor stem in afara maduvei osoase) (3).

Care este speranta de viata pentru o persoana cu mielofibroza?

Mielofibroza este un cancer agresiv cu o rata medie de supravietuire de sase ani. Sunt mai multi factori care afecteaza prognosticul, inclusiv:

• varsta;
• simptomele;
• numarul de celule sanguine;
• prezenta mutatiilor genetice.

Se recomanda o discutie cu medicul despre ce inseamna diagnosticul de mielofibroza (2).

Ce ar trebui sa retii

• Hematologii oncologii sunt specialisti care trateaza persoanele care au mielofibroza sau alte tipuri de cancer de sange.
• Mielofibroza se dezvolta de obicei lent si unii pacienti pot trai fara simptome ani de zile. In alte cazuri insa boala se agraveaza progresiv, necesitand tratament. In ambele cazuri, pacientii trebuie monitorizati in mod regulat.
• Scopul tratamentului pentru majoritatea pacientilor cu mielofibroza consta in ameliorarea simptomelor, reducerea splinei marite, imbunatatirea numarului de celule sanguine (adica anemie) si reducerea riscului de complicatii.

Ce ar trebui sa faci

• Discuta cu medicul despre testele de diagnosticare si despre ce inseamna rezultatele analizelor.
• Discuta cu medicul despre toate optiunile de tratament, efectele secundare si despre rezultatele tratamentului.
• Intreaba medicul daca un studiu clinic este o optiune buna de tratament (3).

In concluzie, mielofibroza este o afectiune complexa ce implica diverse cauze, simptome si tratamente, fiind esentiala intelegerea acestora pentru a putea gestiona si preveni boala in mod corespunzator. Articolul de fata a oferit informatii detaliate despre factorii de risc, semnele care indica prezenta mielofibrozei si optiunile de tratament disponibile. Este important sa fim informati si sa luam masuri adecvate pentru a reduce riscul aparitiei acestei afectiuni. 

Disclaimer

Daca aveti intrebari sau nelamuriri medicale, va rugam sa discutati cu medicul dumneavoastra. Articolele noastre medicale contin informatii si cercetari medicale importante, oferite de entitati medicale de renume. Cu toate acestea, ele nu reprezinta un substitut pentru sfatul, diagnosticul sau tratamentul recomandat de medicul specialist.

Acest articol a fost realizat in baza informatiilor preluate din urmatoarele surse:

(1) Mayo Clinic, „Myelofibrosis”, accesat in data de 25.05.2023: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelofibrosis/symptoms-causes/syc-20355057

(2) Cleveland Clinic, „Myelofibrosis”, accesat in data de 25.05.2023: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15672-myelofibrosis

(3) Leukemia& Lymphoma Society, „„Myelofibrosis”, accesat în data de 25.05.2023: https://www.lls.org/myeloproliferative-neoplasms/myelofibrosis