Policitemia vera: cauze, simptome, tratament

Descopera, in acest articol detaliat ce este policitemia vera, o afectiune rara, dar serioasa, care afecteaza productia de celule sanguine in organism. Vei descoperi care sunt cauzele acestei afectiuni, simptomele specifice si cum se pune diagnosticul. De asemenea, vei intelege care sunt optiunile de tratament disponibile si cum se poate gestiona boala pe termen lung. 

Ce este policitemia vera?

Policitemia vera este o afectiune rara si cronica a maduvei osoase, caracterizata printr-o productie excesiva de celule sanguine, in special de eritrocite (globule rosii), dar si de trombocite si leucocite. Aceasta se incadreaza in categoria bolilor mieloproliferative, alaturi de alte afectiuni precum trombocitemia esentiala si mielofibroza. Datorita cresterii excesive a numarului celulelor sanguine, sangele devine mai vascos, ceea ce poate duce la complicatii precum tromboze, infarct miocardic, accident vascular cerebral si alte probleme circulatorii. De asemenea, policitemia vera poate progresa in leucemie mieloida acuta sau mielofibroza, in cazuri rare [1].

Policitemia vera afecteaza in principal persoanele adulte, cu o incidenta mai mare la barbati decat la femei. Prevalenta bolii variaza intre 1 si 3 persoane la 100.000 de locuitori, iar varsta medie la diagnosticare este de aproximativ 60 de ani [2]. 

Cauzele policitemiei vera

Cauza principala a policitemiei vera este o mutatie genetica care afecteaza reglarea productiei de celule sanguine. Majoritatea pacientilor cu policitemie vera prezinta o mutatie a genei JAK2, care joaca un rol important in reglarea cresterii si diviziunii celulare. Aceasta mutatie duce la o productie excesiva de celule sanguine, inclusiv de celule rosii, si la cresterea vascozitatii sangelui [3]. 

De asemenea, sinteza excesiva de eritropoietina, un hormon care stimuleaza productia de celule rosii din maduva osoasa, poate contribui la aparitia policitemiei vera. O sinteza excesiva de eritropoietina poate fi cauzata de anumiti factori, cum ar fi nivelul scazut de oxigen din sange sau de anumite tumori care secreta acest hormon [4].

In plus, exista anumiti factori de risc care pot creste predispozitia unei persoane de a dezvolta policitemia vera, cum ar fi varsta (mai frecventa la persoanele peste 60 de ani), sexul (mai frecventa la barbati) si istoricul familial (predispozitia genetica poate juca un rol important) [5]. 

Conform Societatii Americane de Hematologie, policitemia vera este o afectiune rara, care apare in aproximativ 2 din 100.000 de persoane pe an. Cu toate acestea, numarul de cazuri poate fi subestimat din cauza faptului ca simptomele sunt adesea nespecifice si pot fi confundate cu alte afectiuni [6]. 

Simptomele policitemiei vera

Simptomele policitemiei vera pot varia de la pacient la pacient, dar cele mai comune sunt oboseala, slabiciune, dureri de cap si ameteli. Acestea sunt cauzate de faptul ca organismul are dificultati in a transporta oxigen catre tesuturi din cauza cresterii numarului de globule rosii. Mancarimile pielii sunt un alt simptom comun al policitemiei vera, in special dupa expunerea la apa calda. Acestea sunt cauzate de histamina eliberata in organism ca urmare a cresterii numarului de globule rosii si a inflamatiei vaselor sanguine [7].

Pacientii cu policitemie vera pot experimenta si probleme circulatorii, precum inrosirea fetei, umflarea picioarelor, vene varicoase si chiar tromboza venoasa profunda sau embolism pulmonar, ca rezultat al sangelui mai vascos. Splenomegalia este un alt simptom comun al policitemiei vera, care apare atunci cand numarul de celule sanguine creste si mareste dimensiunea splinei. Acest lucru poate cauza senzatia de plenitudine sau durere in partea stanga a abdomenului, deasupra taliei [4].

Diagnosticul policitemiei vera

Criteriile de diagnostic pentru policitemia vera au fost stabilite de Organizatia Mondiala a Sanatatii (OMS) si includ nivelul crescut al hemoglobinei, prezenta mutatiei JAK2 V617F sau a altor anomalii legate de JAK2 si aspectele biopsiei maduvei osoase. In plus, testele hematologice, cum ar fi numaratoarea de globule rosii, nivelul de hemoglobina si hematocritul, eritropoetina serica si analiza maduvei osoase, sunt esentiale in diagnosticarea policitemiei vere [8].

Rolul consultului medical este crucial in diagnosticarea policitemiei vera. Un medic va evalua simptomele pacientului, va exclude alte afectiuni care pot cauza simptome similare si va stabili un plan de diagnostic adecvat. Este important sa se furnizeze un istoric medical detaliat, deoarece acesta poate ajuta la identificarea unor factori de risc sau a unor simptome care pot fi legate de policitemia vera [9].

Monitorizarea pacientilor cu policitemie vera este cruciala pe termen lung, iar efectuarea unor teste periodice este esentiala pentru a evalua progresia bolii, eficacitatea tratamentului si posibilele complicatii.

Tratamentul policitemiei vera

Tratamentul policitemiei vera vizeaza reducerea riscului de complicatii, controlul simptomelor si prevenirea formarii cheagurilor de sange. In functie de stadiul de evolutie al bolii si de starea generala de sanatate a pacientului, medicul poate recomanda tratamente precum flebotomia, administrarea de medicamente pentru a reduce numarul de celule sanguine si a preveni formarea cheagurilor de sange si administrarea de medicamente pentru a controla simptomele, precum aspirina sau antialgicele [3].

Pacientii cu policitemia vera pot prezenta simptome precum mancarimi ale pielii, dureri de cap, tulburari de vedere sau sangerari nazale. Tratamentul acestor simptome poate fi individualizat in functie de nevoile fiecarui pacient si poate include administrarea de antihistaminice, analgezice sau reglarea alimentatiei si a stilului de viata pentru a mentine un echilibru adecvat al lichidelor in organism.

Este esential ca pacientii cu policitemia vera sa mentina un contact permanent cu medicul specialist si sa efectueze analize de sange periodice pentru a monitoriza evolutia bolii si a tratamentului. Acest lucru permite adaptarea tratamentului in functie de progresul fiecarui pacient, pentru a se asigura un control optim al bolii si pentru a preveni posibilele complicatii [4].

Potrivit Societatii Americane de Hematologie, aproximativ 95% dintre pacientii cu policitemie vera au o speranta de viata de cel putin 10 ani. Cu toate acestea, riscul de formare a cheagurilor de sange poate creste riscul de accident vascular cerebral, infarct miocardic sau embolie pulmonara. Prin urmare, este important sa se mentina un control medical strict si sa se efectueze analize de sange periodice pentru monitorizarea bolii [2].

In concluzie, policitemia vera este o tulburare rara si serioasa a sangelui, caracterizata prin cresterea anormala a numarului celulelor sanguine. Este esential ca persoanele care se confrunta cu simptomele prezentate sa consulte un medic pentru un diagnostic corect si un plan de tratament adecvat.

Bibliografie: