Sindromul DiGeorge: cauze, simptome, tratament

Aceasta deletie face ca mai multe sisteme ale corpului sa se dezvolte slab. Termenul de sindrom de deletie 22q11.2 acopera termeni despre care odata se credea ca sunt afectiuni diferite. Acesti termeni includ sindromul DiGeorge, sindromul velocardiofacial si alte afectiuni cauzate de aceeasi parte lipsa a cromozomului 22. Dar caracteristicile pot varia usor, de la un pacient la altul. Problemele medicale legate in mod obisnuit de sindromul de deletie 22q11.2 includ probleme cardiace, imunitate scazuta, un palat fisurat, complicatii cauzate de niveluri scazute de calciu, diverse probleme oculare si boli autoimune. Complicatiile includ, de asemenea, pierderea auzului, diferente scheletice, diferente renale si genitale si dezvoltare intarziata cu probleme comportamentale si emotionale (2). In acest articol iti spunem ce este sindromul DiGeorge, ce il cauzeaza, cum isi manifesta simptomele si cum poate fi diagnosticat si tratat.

Care sunt sansele ca un copil sa aiba sindromul DiGeorge?

• Daca niciunul dintre parinti nu are sindromul DiGeorge, se considera ca riscul de a avea un alt copil cu acest sindrom este mai mic de 1 la 100 (1%).
• Daca un parinte are aceasta afectiune, acesta are o sansa de 1 la 2 (50%) de a o transmite copilului sau. Acest lucru se aplica pentru fiecare sarcina.

Discuta cu un medic de familie daca planifici o sarcina si ai antecedente familiale de sindrom DiGeorge sau daca ai un copil cu aceasta afectiune. Medicul de familie te poate indruma sa faci un test genetic si poate discuta despre nivelul de risc si despre optiunile tale. Acestea pot include:

• efectuarea unui test de sange pentru a verifica daca tu sau partenerul tau sunteti purtator al problemei genetice care provoaca sindromul DiGeorge.
• efectuarea de teste in timpul sarcinii: prelevarea de probe de vilozitati coriale sau amniocenteza, pentru a verifica daca bebelusul are problema genetica care provoaca aceasta afectiune.
• diagnosticul genetic preimplantare, un tip de fertilizare in vitro in care ovulele sunt fertilizate in laborator, iar embrionii sunt testati pentru probleme genetice inainte de a fi implantati in uter (1).

Ce este sindromul DiGeorge

Sindromul DiGeorge, cunoscut si sub numele de deletie 22q11.2, este o tulburare genetica rara, cauzata de o mutatie prezenta inca de la nastere, care implica absenta sau functionarea necorespunzatoare a anumitor gene de pe cromozomul 22. Aceasta conditie a fost denumita dupa medicul pediatru american Angelo DiGeorge, care a descris-o pentru prima data in anii 1960. Acest sindrom are un impact genetic semnificativ asupra organismului, afectand dezvoltarea si functionarea a mai multor parti ale corpului. Printre acestea se numara:

• sistemul imunitar;
• inima;
• glandele endocrine;
• sistemul nervos.

Copiii cu Sindromul DiGeorge pot prezenta anomalii cardiace congenitale, hipocalcemie (niveluri scazute de calciu in sange) datorita unei glande paratiroide subdezvoltate si probleme imunitare cauzate de o glanda timus subdezvoltata. Un aspect important de retinut este ca sindromul DiGeorge este o conditie cu spectru larg. Aceasta inseamna ca simptomele si gravitatea pot varia considerabil de la o persoana la alta. Unii pacienti pot prezenta doar cateva simptome minore, in timp ce altii pot avea probleme de sanatate grave, cum ar fi probleme cardiace sau imunitare.

Cauzele Sindromului DiGeorge

Fiecare persoana are doua copii ale cromozomului 22, cate una mostenita de la fiecare parinte. In cazul in care o persoana are sindromul DiGeorge, o copie a cromozomului 22 este lipsita de un segment care include aproximativ 30 pana la 40 de gene. Multe dintre aceste gene nu au fost identificate in mod clar si nu sunt bine cunoscute. Regiunea cromozomului 22 care este stearsa este cunoscuta sub numele de 22q11.2. Stergerea genelor din cromozomul 22 apare de obicei ca un eveniment intamplator in sperma tatalui sau in ovulul mamei. Sau poate sa apara devreme, in perioada de dezvoltare a copilului. Rareori, deletia este transmisa la un copil de la un parinte care are, de asemenea, o deletie in cromozomul 22, dar care poate avea mai putine simptome sau simptome usoare.

Factori de risc

Bebelusii carora le lipseste o portiune din cromozomul 22, in special o regiune cunoscuta sub numele de 22q11.2, sunt cei mai expusi riscului de a suferi de sindromul DiGeorge. Aceasta portiune lipsa face ca mai multe sisteme ale corpului sa se dezvolte slab (2).

Simptomele Sindromului DiGeorge

Simptomele sindromului DiGeorge (sindromul de deletie 22q11.2) pot varia de la usoare la severe si variaza de la o persoana la alta. Este posibil ca unele persoane sa nu prezinte niciun simptom al afectiunii, dar vor avea modificari ale codului lor genetic. Afectiunea poate afecta mai multe parti ale corpului. Caracteristicile clasice sunt problemele cu inima, timusul subdezvoltat si scaderea nivelului de calciu.

Simptomele cardiace

Anomaliile de crestere si functionare a inimii pot afecta persoanele diagnosticate cu sindromul de deletie 22q11.2 si pot cauza urmatoarele afectiuni:

• tetralogia lui Fallot;
• truncus arteriosus;
• aorta subdezvoltata;
• defecte septale ventriculare;
• boala cardiaca congenitala.

Simptomele care afecteaza inima pot pune viata in pericol.

Simptomele care afecteaza creierul

Simptomele sindromului de deletie 22q11.2 pot afecta functia si dezvoltarea creierului si ar putea include:

• anxietate si/sau depresie;
• tulburare de deficit de atentie/hiperactivitate (ADHD);
• tulburare de spectru autist;
• provocari cu dezvoltarea cognitiva si comportamentul;
• intarzieri in dezvoltare, inclusiv in ceea ce priveste abilitatile motorii fine, vorbirea si limbajul;
• schizofrenie;
• crize convulsive.

Simptomele sistemului imunitar

O deletie pe cromozomul 22 poate provoca simptome care afecteaza functia sistemului imunitar. Sistemul imunitar este responsabil pentru combaterea infectiilor si mentinerea sanatatii. Simptomele ar putea include:

• un risc ridicat de a contracta o infectie;
• o productie scazuta de leucocite din sange care lupta impotriva infectiilor (limfocite T);
• un timus subdezvoltat care nu produce suficienti anticorpi pentru a lupta impotriva bacteriilor si virusilor;

Simptomele fizice 

O deletie a unei parti din cromozomul 22 poate provoca simptome fizice care includ:

• pierderea auzului;
• curbura coloanei vertebrale (scolioza);
• pierderea vederii;
• testiculele nu coboara (criptorhidism).
• adenoizi mici si amigdale lipsa sau mici;
• dificultati de respiratie;
• niveluri de calciu in sange mai mici decat cele normale (hipocalcemie);
• anomalii ale structurii si functiei rinichilor;
• anomalii ale functiei sistemului endocrin (hormonal);
• dificultati de hranire in timpul copilariei.

Trasaturi faciale

Sindromul DiGeorge poate provoca, de asemenea, trasaturi faciale unice care includ:

• obraji turtiti;
• un nas proeminent;
• o barbie subdezvoltata;
• urechi cu lobi atasati;
• buze si palate despicate (3).

Complicatiile sindromului DiGeorge

Portiunile din cromozomul 22 care lipsesc in sindromul DiGeorge afecteaza dezvoltarea mai multor sisteme ale corpului. Ca urmare, afectiunea poate cauza mai multe erori in timpul dezvoltarii fetale, ca de exemplu:

• probleme cardiace: sindromul de deletie 22q11.2 cauzeaza adesea probleme cardiace care ar putea duce la o cantitate prea mica de sange bogat in oxigen. De exemplu, problemele pot include o gaura intre camerele inferioare ale inimii, cunoscuta si sub numele de defect septal ventricular.
• hipoparatiroidism: cele patru glande paratiroide din gat regleaza nivelul de calciu si fosfor din organism. Sindromul de deletie 22q11.2 poate face ca glandele paratiroide sa fie mai mici decat de obicei si sa produca prea putin hormon paratiroidian. Acest lucru duce la hipoparatiroidism.
• disfunctia glandei timus: la copiii cu sindromul de deletie 22q11.2, glanda timus poate fi mica sau poate lipsi. Acest lucru duce la o functie imunitara deficitara si la infectii frecvente si severe.
• palat fisurat: o afectiune frecventa a sindromului de deletie 22q11.2 este palatul fisurat, care este o deschidere in cerul gurii, cu sau fara o buza despicatura. Alte probleme, mai putin vizibile, legate de structura palatului pot face dificila inghitirea sau producerea anumitor sunete in vorbire.
• probleme de invatare, comportamentale si de sanatate mintala: sindromul de deletie 22q11.2 poate cauza probleme de dezvoltare si functionare a creierului, ceea ce duce la probleme de invatare, sociale, de dezvoltare sau comportamentale. Intarzierile in dezvoltarea vorbirii la copii mici si dificultatea de a invata sunt frecvente (2). 

Cum se diagnosticheaza sindromul DiGeorge?

Sindromul DiGeorge poate fi detectat prenatal pe baza rezultatelor ecografiilor prenatale si a amniocentezei. Daca nu este detectat inainte de nastere, medicii vor diagnostica probabil sindromul DiGeorge la scurt timp dupa nasterea copilului. Acestia pot solicita teste speciale daca suspecteaza aceasta afectiune pe baza unor simptome precum convulsii, caracteristici faciale unice sau analize de sange care arata niveluri scazute de calciu. Medicul va analiza istoricul medical al familiei si urmatoarele teste pentru a diagnostica sindromul de deletie 22q11.2:

• teste genetice: medicul va studia o mica mostra de sange pentru a detecta anomalii genetice.
• teste imagistice: testele cu raze X si tomografie computerizata ofera imagini ale interiorului corpului copilului. Imaginile ajuta la identificarea anomaliilor de crestere la nivelul inimii si al altor organe.
• examinare fizica: medicul examineaza fata, urechile si ochii copilului pentru a cauta caracteristici ale afectiunii.

Cum se trateaza sindromul DiGeorge?

Tratamentul pentru sindromul DiGeorge variaza pentru fiecare persoana si depinde de simptomele care va afecteaza organismul. Tratamentul ar putea include:

• antibiotice pentru tratarea infectiilor.
• suplimente de calciu pentru a trata nivelurile scazute de calciu.
• aparate auditive pentru a imbunatati auzul.
• terapie ocupationala pentru a imbunatati intarzierile de dezvoltare.
• terapie de substitutie hormonala pentru a trata anomaliile endocrine.
• interventie chirurgicala pentru a repara simptomele organelor interne sau o fisura palatina.
• medicamente pentru a reduce convulsiile sau afectiunile neurologice.
• programe de educatie speciala pentru a aborda dificultatile de invatare la scoala.

Cum poate preveni sindromul DiGeorge?

Nu se poate preveni sindromul DiGeorge, deoarece este o afectiune genetica. Persoanele care doresc sa aiba copii si vor sa afle riscul de a avea un copil cu o afectiune genetica trebuie sa discute cu medicul despre testarea genetica. In cazul persoanelor care au un membru al familiei cu sindromul de deletie 22q11.2, se recomanda screeninguri prenatale. Aceste teste pot dezvalui semne ale afectiunii, cum ar fi anomalii cardiace si renale, inainte de nasterea bebelusului (3).

Care este speranta de viata a unei persoane cu sindromul DiGeorge?

Majoritatea persoanelor diagnosticate cu sindromul DiGeorge au o speranta de viata normala, cu simptome usoare. Simptomele severe pot duce la o speranta de viata redusa fara tratament (3).

Important de retinut!
Informatiile din acest articol nu inlocuiesc consultatia din cabinetul medical. Consulta medicul pentru a sti daca bebelusul este bine, inca dinainte de nastere, si ai grija de sanatatea ta pe parcursul sarcinii. Manifestarile unor probleme medicale difera de la pacient la pacient. Nu ezita sa mergi la medicul de familie, sau la medicul specialist pentru consult si tratament, ori de cate ori ai o problema de sanatate.


Articolul a fost realizat în baza informațiilor preluate din:

 (1) NHS, „DiGeorge syndrome (22q11 deletion)”: https://www.nhs.uk/conditions/digeorge-syndrome/

(2) Mayo Clinic, „DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome)”: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543

(3) Cleveland Clinic, „DiGeorge Syndrome”: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21182-digeorge-syndrome