Sindromul Gilbert: Cauze, manifestari si optiuni de tratament

Ce este sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert este o afectiune congenitala caracterizata prin perioade de niveluri ridicate ale bilirubinei in sange, o substanta toxica. Bilirubina este de nuanta galben-portocalie, fiind produsa atunci cand celulele rosii din sange sunt divizate. Aceasta substanta este eliminata din organism numai dupa ce sufera o reactie chimica la nivelul ficatului, reactie care transforma forma toxica a bilirubinei, numita bilirubina neconjugata, intr-o forma netoxica, numita bilirubina conjugata.
Persoanele cu sindrom Gilbert manifesta o acumulare de bilirubina neconjugata in sange–hiperbilirubinemie neconjugata. In cazul acestor persoane, nivelurile de bilirubina fluctueaza si uneori cresc la niveluri care pot provoaca icter, manifestat prin ingalbenirea pielii si a albului ochilor [1], [2].

Cauze ale sindromului Gilbert

Sindromul Gilbert este o afectiune genetica. Modificarile genei UGT1A1 provoaca declansarea sindromului Gilbert. Aceasta modificare genetica afecteaza productia de enzime. Gena UGT1A1 ofera organismului instructiuni pentru a produce enzima bilirubinei - UGT, care se gaseste in primul rand in celulele hepatice si este necesara pentru indepartarea bilirubinei din organism. Enzima bilirubinei-UGT efectueaza o reactie chimica numita glucuronidare. In timpul acestei reactii, enzima transfera un compus numit acid glucuronic bilirubinei neconjugate, transformandu-l in bilirubina conjugata [1], [2]. Glucuronidarea transforma bilirubina si o face solubila in apa, astfel incat sa poata fi indepartata din organism.

Persoanele cu sindrom Gilbert au aproximativ 30% din functia normala a enzimei bilirubinei-UGT. Ca urmare, bilirubina neconjugata nu este glucuronidata suficient de repede. Aceasta substanta toxica se acumuleaza in organism, provocand hiperbilirubinemie usoara, dand pielii si albului ochilor o nuanta galbuie.

Sindromul Gilbert este de obicei recunoscut in adolescenta. Daca persoanele cu aceasta afectiune au episoade de hiperbilirubinemie, aceste episoade sunt in general usoare si apar de obicei atunci cand organismul este in stare de stres, de exemplu din cauza deshidratarii. De asemenea, apar ca urmare a unor perioade prelungite de post, pe fondul unor boli, al unor exercitii fizice solicitante sau in contextul menstruatiei. Unele persoane cu sindrom Gilbert se confrunta cu disconfort abdominal sau oboseala [2]. 

Sindromul Gilbert apare mai frecvent la persoanele cu diabet zaharat de tip 1.

Sindromul Gilbert afecteaza mai mult barbatii decat femeile.

In afara de mostenirea genei defecte, nu exista factori de risc recunoscuti pentru dezvoltarea sindromului Gilbert. Afectiunea nu are legatura cu obiceiurile de viata, factorii de mediu sau probleme hepatice grave care stau la baza unor boli cum ar fi ciroza sau hepatita C.

Simptomele sindromului Gilbert

Aproximativ 1 din 3 persoane cu sindrom Gilbert nu prezinta simptome.

Printre cele mai semnificative simptome este icterul, provocat de nivelurile ridicate de bilirubina din sange. Icterul poate transforma pielea si albul ochilor in galben, dar nu este daunator.

Printre alte simptome specifice se numara [3]:

• urina de culoare inchisa;
• scaun de culoarea argilei;
• dificultati de concentrare;
• ameteala;
• probleme gastrointestinale, cum ar fi dureri abdominale; 
• diaree si greata;
• oboseala;
• simptome asemanatoare gripei, inclusiv febra si frisoane;
• pierderea poftei de mancare. 

Urmatorii factori declansatori pot ridica nivelul bilirubinei la persoanele cu sindrom Gilbert, ducand la un episod de icter [4]:

• deshidratarea;
• postul prelungit;
• mesele neregulate;
• infectiile;
• perioada ciclului menstrual;
• consumul de alcool in exces;
• odihna insuficienta;
• suprasolicitarea fizica;
• efectuarea unei interventii chirurgicale. 

Diagnosticare

Ca orice afectiune genetica, sindromul Gilbert este prezent la nastere. Circa 30% dintre persoanele cu sindrom Gilbert nu prezinta semne sau simptome ale afectiunii si sunt diagnosticate numai atunci cand testele de sange de rutina dezvaluie niveluri ridicate de bilirubina neconjugata. 

Persoanele sunt diagnosticate cel mai adesea in adolescenta sau la varsta adulta timpurie in urma unui test de sange pentru a masura nivelurile de bilirubina din sange.

In afara testului de sange, persoanele pot fi supuse si altor tipuri de teste precum [3]:

• test al functiei hepatice, CT,  pentru a evalua cat de bine functioneaza ficatul, daca apare durerea de ficat si pentru a masura nivelul bilirubinei;
• test genetic pentru a verifica mutatia care provoaca sindromul Gilbert;

Daca rezultatele testelor arata niveluri ridicate de bilirubina in sange, dar ficatul functioneaza normal, medicul poate diagnostica sindromul Gilbert.

Optiuni de tratament

Sindromul Gilbert este o afectiune care se manifesta pe tot parcursul vietii. Totusi, nu necesita tratament, deoarece nu reprezinta o amenintare pentru sanatate si nu cauzeaza complicatii sau un risc marit de boli hepatice. Episoadele de icter si orice simptome asociate sunt de obicei de scurta durata.

Daca suferi de sindromul Gilbert, atunci esti expus riscului de a dezvolta icter sau alte reactii adverse dupa ce ai luat anumite medicamente, cum ar fi cele pentru colesterol ridicat.

Atentie! Ar trebui sa discuti cu un medic inainte de a administra orice medicament nou si sa mentionezi intotdeauna ca suferi de sindromul Gilbert.

Daca suferi de simptome precum oboseala sau greata, medicul ti-ar putea prescrie administrarea de fenobarbital pentru a ajuta la reducerea cantitatii totale de bilirubina din corp.

Prevenirea sindromului Gilbert nu este posibila, deoarece este o afectiune mostenita. Cu toate acestea, complicatiile si efectele secundare severe pot fi prevenite pentru a duce o viata normala.

Unele modificari ale stilului de viata ar putea contribui la prevenirea simptomelor si a episoadelor de icter, inclusiv [4], [5]:

• odihna prelungita–incearca sa dormi constant sapte pana la opt ore pe noapte;
• evita perioadele lungi de exercitii fizice solicitante;
• hidrateaza-te suficient–acest lucru este deosebit de important in timpul exercitiilor fizice, pe durata sezonului cald;
• aplica tehnici de relaxare pentru a face fata stresului–asculta muzica, practica meditatia, yoga sau incearca alte activitati care te ajuta sa te relaxezi;
• urmeaza o dieta echilibrata–mananca regulat, nu sari peste orice mese si nu urma diete care recomanda postul sau doar cantitati mici de calorii; evita alimentele grase sau zaharoase sau alimentele pe care nu le poti tolera. Evitarea produselor de origine animala (oua, lactate, carne de vita, carne de porc, peste crud, crustacee etc.), zahar simplu, drojdie, alcool si alimente foarte procesate reduce incarcatura de potentiale toxine prezentate ficatului.
• limiteaza consumul de alcool–daca suferi de vreo afectiune hepatica, e mai bine sa eviti alcoolul. Consumul de alcool poate contribui la declansarea steatozei hepatice, boala ficatului gras si a cirozei hepatice.
• ai grija la ce medicamente iei–unele medicamente pot functiona diferit daca suferi de sindromul Gilbert.

Remedii naturiste

Remediile naturiste trebuie comunicate intotdeauna medicului curant si trebuie stiut faptul ca nu inlocuiesc un tratament medical.

Unele persoane care sufera de sindromul Gilbert pot necesita un aport de vitamine si suplimente alimentare precum silimarina, un ajutor natural pentru ficat.

Cantitati mici de bilirubina sunt in mod normal prezente in sange. Nivelurile crescute de bilirubina observate in sindromul Gilbert apar ca o constatare de laborator accidentala, in timp ce toate celelalte teste ale functiei hepatice sunt normale. Bilirubina serica creste odata cu postul sau cu o boala (cum ar fi gripa). Este bine de stiut ca in aceste conditii, administrarea unor doze mari de vitamina B3 (niacina) poate creste formarea bilirubinei si poate duce la o agravare a starii.

Boala hepatica poate fi afectata de modificari ale dietei. Evita orice suplimente alimentare care contin doze mari de vitamina A, niacina, ulei de ficat sau vitamina D. Fabricarea painii, berii, vinului, branzei si a produselor din tutun implica un proces de fermentare care produce micotoxine fungice, iar acestea pot afecta negativ ficatul. Arahidele sunt contraindicate, deoarece pot fi  contaminate cu micotoxine fungice. 

Consumul de cantitati mici din aceste alimente poate fi tolerat de catre persoanele cu sisteme imunitare sanatoase, dar sunt potential periculoase pentru persoanele care sufera de boli hepatice cronice [6].

O persoana cu sindrom Gilbert poate beneficia de urmarea unei diete si nutritii adecvate, cu aport ridicat de legume si fructe crude timp de cateva saptamani, si a unei diete bazate pe plante, pe termen lung (de la 3 pana la 6 luni). Sucurile terapeutice indicate pot include sucul de ridiche si ananas, concentrat de cirese negre amestecat cu clorofila lichida, amestecuri de morcov, sfecla, telina, piper verde, spanac, papaya si suc de castravete [6].

Atentie! Aceste suplimente alimentare pot interactiona cu o serie de medicamente, deci adreseaza-te medicului inainte de a le folosi.

Consumul de suplimente alimentare nu inlocuieste un stil de viata sanatos si un regim alimentar echilibrat. Daca te confrunti cu efecte adverse, intrerupe imediat consumul si consulta medicul.

Atentie!

Acest articol are un scop strict informativ si nu inlocuieste un consult medical de specialitate. Daca ai simptome, adreseaza-te medicului.

Sindromul Gilbert este o afectiune congenitala cu care se pot confrunta atat femeile, cat si barbatii. Daca prezinti simptome ale sindromului Gilbert, consulta un medic specialist si urmeaza sfaturile medicale ale acestuia.

Surse de informare:

1. Medline Plus. “Gilbert syndrome.”, Medline Plus, 2022, https://medlineplus.gov/genetics/condition/gilbert-syndrome/#synonyms, Accesat in 29.05.2022.
2. Cleveland Clinic. “Gilbert's Syndrome.”, Cleveland Clinic, 2022 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17661-gilberts-syndrome#symptoms-and-causes, Accesat in 29.05.2022.
3. NHS. “Gilbert's syndrome.” NHS, 2021, https://www.nhs.uk/conditions/gilberts-syndrome/, Accesat in 29.05.2022.
4. Jewell, Tim. “Gilbert’s Syndrome.”, Healthline, 2018, https://www.healthline.com/health/gilberts-syndrome, Accesat in 29.05.2022.
5. Mandal, Analya. “Gilbert’s Syndrome Treatment.”, News Medical, 2019, Accesat in 29.05.2022.
6. Naturally Savvy. “Natural Approach to Gilbert’s Syndrome.”, Naturally Savvy, 2022, https://naturallysavvy.com/blog/natural-approach-to-gilberts-syndrome/ Accesat in 29.05.2022.