Sindromul Marfan: cauze, simptome, tratament

Sindromul Marfan este o boala genetica rară care afecteaza musculatura si scheletul pacientului. Se crede ca sindromul apare ca urmare a unor mutatii genetice care afecteaza genele care produc proteinele ce intra in structura tesutului conjunctiv. Boala poate fi mostenita de la parinti si poate avea simptome severe, manifestate prin disfunctii cardiace, tulburari de vedere, defecte ale muschilor si articulatiilor, precum si afectarea organelor interne. In acest articol poti afla mai multe despre cauzele sindromului Marfan, simptomele sale, tratamentele disponibile impactul sau asupra stilului de viata.

Ce este Sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o boala genetica rara ce afecteaza tesuturile conjuctive ale corpului, regasite la nivelul oaselor, al ligamentelor, vaselor de sange si altor organe. Boala a fost descrisa pentru prima data in secolul 19 de catre medicul francez Antoine Marfan. In prezent, se estimeaza ca boala afecteaza aproximativ 1 din 5 000 de persoane [1].

Cauzele Sindromului Marfan

Cauza genetica a Sindromului Marfan este mutatia genelor FBN1,TGFBR1 si TGFBR2 care codifica proteina denumita fibrilina-1 și alte câteva proteine. Acestea controleaza structura tesuturilor conjunctive si fibrelor elastice din organism, asigurand astfel elasticitatea pielii si rezistenta oaselor si ligamentelor. Mutatia poate fi transmisa genetic, dar poate aparea si spontan. Mutatiile din aceste gene cauzeaza subtierea si distrugerea peretilor vaselor de sange, a structurilor fibroase ale musculaturii si a ligamentelor.

Cel mai adesea, aceste mutatii se mostenesc de la unul dintre parinti, dar ele pot aparea si spontan, dupa expunerea la chimicale toxice si substante cancerigene. Unele substante chimice pot interactiona cu ADN-ul uman, modificandu-l si rezultand un risc crescut de a dezvolta anumite boli sau conditii genetice precum Sindromul Marfan [2].

Simptome ale Sindromului Marfan

Simptomele Sindromului Marfan sunt variabile de la o persoana la alta si pot varia in intensitate. Majoritatea simptomelor sunt legate de afectarea cardiovasculara, musculoscheletica, oftalmica si a organelor interne.

Afectarea sistemului musculoscheletic

Afectarea sistemului musculoscheletal este unul dintre simptomele cele mai frecvente care apar la persoanele cu Sindromul Marfan. Scolioza si alte deformari ale coloanei vertebrale sunt diagnostice obisnuite la acesti pacienti. Aceste afectiuni pot provoca dureri si disconfort, precum si afectarea mobilitatii si funcționalității.

Cifoza asociată sindromului Marfan poate duce la tulburari severe ale functiei respiratorii. Acest simptom poate necesita tratament chirurgical pentru a preveni complicatiile mai grave.

Afectarea articulatiilor este o complicatie comuna a Sindromului Marfan. Articulatiile pot fi instabile, fapt care poate conduce la aparitia de luxatii si subluxatii, durere si rigiditate articulara. Pot apare, de asemenea, sinovite cronice care duc la limitarea mobilitatii [3].

Afectarea cardiovasculara

Afectarea cardiovasculara o complicatie frecventa a Sindromului Marfan si poate fi uneori extrem de severa. Printre afectiunile cardiovasculare asociate se numara anomaliile aortei, disfunctiile valvei aortice si unele aritmii cardiace. 

Anomaliile aortei (dilatarea sau ruperea prematura) pot aparea la orice varsta si pot pune in pericol viata pacientului. In cazuri rare, dilatarea aortei, denumita anevrism de aorta, poate provoca ruperea acestei, cunoscuta si sub numele de disectie de aorta. Disectia de aorta este fatala in majoritatea cazurilor.

Disfunctia valvei aortice se refera la anomalii de forma ale valvei, regurgitarea sau stenoza acesteia. Acestea pot fi tratate prin interventii chirurgicale de inlocuire a valvei aortice, dar se recomanda ca pacientii sa faca controale periodice pentru monitorizarea functiei noii valve. 

Aritmiile cardiace, cum ar fi fibrilatia atriala sau flutterul atrial, sunt frecvente la pacientii cu sindrom Marfan si pot deveni grave daca nu sunt tratate adecvat. Unii dintre pacienții cu Sindrom Marfan au un risc ridicat de complicatii cardiovasculare fatale si este important ca ele sa fie monitorizate atent pentru orice semne de aritmie [4]. 

Afectarea organelor interne

Afectarea organelor interne este o alta complicatie frecvent asociata cu Sindromul Marfan. Plamanii sunt afectati frecvent, pacientii putand manifesta astm sau emfizem. În cazul lor exista si un risc crescut de aparitie a infectiilor pulmonare acute si a bolilor pulmonare cronice. 

Splina poate, de asemenea, sa fie afectata in cazul persoanelor cu Sindrom Marfan. Marirea splinei (splenomegalie) este o complicatie comuna care poate cauza dureri abdominale si predispune la o serie de complicatii. Inflamatia splinei necesita tratament medicamentos pentru prevenirea unei infectii secundare.

Glandele endocrine sunt, de asemenea, vulnerabile la complicatiile Sindromului Marfan. Pacientii se pot confrunta cu tulburari precum hipotiroidismul sau hipertiroidismul. Aceste tulburari pot cauza diverse simptome grave care pot compromite calitatea vietii pacientului, motiv pentru care este important ca persoanele cu Sindrom Marfan sa fie monitorizate atent [5].

Afectarea vizuala

Afectarea vizuala este o consecinta frecventa a Sindromului Marfan. Cele mai comune dintre ele sunt:

• dislocarea cristalinului, consecutiv slabirii structurilor conjunctive care il sustin;
• afectarea retinei, cel mai frecvent decolarea retinei;
• cataracta si glaucomul cu instalare precoce, la o varsta medie mai mica decat cea obisnuita [6].

Tratamentul Sindromului Marfan

Tratamentul Sindromului Marfan implica abordari chirurgicale, medicamentoase si de recuperare pentru a trata simptomele specifice si a reduce riscurile complicatiilor. 

• Tratamentul medicamentos urmareste normalizarea tensiunii arteriale, pentru a reduce riscul de aparitie a complicatiilor, in special a celor cardiovasculare. Antiinflamatoarele si corticosteroizii, alaturi de inhibitorii enzimatici, contribuie la limitarea deteriorarii tesuturilor articulare.
• Tratamentul chirurgical poate fi reprezentat de interventii de reparatie a aortei, pentru a preveni riscul de disectie de aorta, de interventii la nivelul globului ocular sau de operatii de corectare la nivelul coloanei vertebrale.
• Terapia fizica si de recuperare are ca scop intarirea musculaturii si a articulatiilor, pentru a preveni aparitia complicatiilor si pentru a imbunatati starea generala a pacientului [7].

Psihoterapia este o parte importantă a managementului bolii, pacientul fiind ajutat, astfel, sa accepte mai usor limitarile bolii, sa inteleaga ce urmeaza sa i se intample, care este prognosticul in cazul sau si cum sa isi gestioneze anxietatea [8].

Sindromul Marfan este o boala genetica rara, complexa, care afecteaza majoritatea sistemelor organismului, dar poate fi tratata si controlata prin tratament medicamentos, chirurgie, terapie fizica si de recuperare, schimbari de dieta si stil de viata, precum si prin interventii psihoterapeutice. 

Bibliografie: