Analize pentru boli autoimune la copii: lista, recomandari, contraindicatii

Lista analizelor pentru boli autoimune la copii si cand sunt ele indicate

Protocolul de diagnostic in bolile autoimune ale copiilor include mai multe categorii de analize, de la cele generale la cele extrem de specifice, utilizate atunci cand exista deja o suspiciune concreta pentru o anumita boala autoimuna. In continuare, vom discuta despre toate categoriile de analize incluse in acest demers. 

Analize generale pentru inflamatie si functie imunitara

Evaluarea inflamatiei si functiei imunitare este un prim pas esential in diagnosticarea si monitorizarea bolilor autoimune la copii. Aceste analize ofera indicii despre prezenta unui proces inflamator in organism si ajuta la orientarea ulterioara a investigatiilor specifice.

Hemoleucograma completa

Hemoleucograma completa este un test de baza care ofera informatii despre numarul si tipurile de celule sanguine: hematii (globule rosii), leucocite (globule albe) si trombocite (plachete sanguine).

Ce poate indica:

• Anemie: scaderea numarului de hematii sau niveluri reduse de hemoglobina poate fi un semn de inflamatie cronica (anemie asociata cu boli cronice) sau de boli autoimune care afecteaza maduva osoasa.
• Leucocitoza: cresterea numarului de leucocite indica inflamatie, infectie sau raspuns imun anormal.
• Leucopenie: numar scazut de leucocite, asociat cu anumite boli autoimune (lupus eritematos sistemic).
• Trombocitopenie: numar scazut de trombocite, intalnit in boli autoimune care afecteaza coagularea, cum ar fi purpura trombocitopenica autoimuna [1].

Cand este recomandata:

• Copilul prezinta oboseala, paloare, febra inexplicabila sau infectii recurente.
• Suspiciune de inflamatie sau boala autoimuna sistemica [1].

VSH (Viteza de sedimentare a hematiilor)

VSH masoara viteza cu care hematiile se aseaza la baza unui tub in decurs de o ora. Valori crescute indica prezenta inflamatiei.

Ce poate indica:

• Inflamatie cronica: niveluri ridicate de VSH sunt asociate cu boli autoimune, precum artrita juvenila idiopatica, lupus eritematos sistemic sau vasculite.
• Infectii sistemice: valoarea VSH poate creste si in infectii severe.

Cand este recomandata:

• Copilul prezinta dureri articulare, umflaturi, eruptii cutanate sau febra prelungita.
• Suspiciune de boli inflamatorii cronice, precum boala Crohn sau colita ulcerativa [2].

Proteina C reactiva (CRP)

CRP este o proteina produsa de ficat, al carei nivel creste rapid in sange ca raspuns la inflamatie acuta sau infectii severe.

Ce poate indica:

• Inflamatie activa: valori ridicate sunt asociate cu boli autoimune active, cum ar fi artrita reumatoida juvenila sau vasculitele.
• Infectii bacteriene: spre deosebire de infectiile virale, infectiile bacteriene determina o crestere semnificativa a CRP.
• Monitorizarea tratamentului: reducerea nivelurilor CRP indica o scadere a inflamatiei sau raspuns la tratament.

Cand este recomandata:

• Simptome acute de inflamatie, cum ar fi febra, umflaturi, dureri articulare sau eruptii cutanate.
• Monitorizarea raspunsului la tratamentul antiinflamator sau imunomodulator [1].

Fibrinogen

Fibrinogenul este o proteina produsa de ficat, esentiala in coagulare, dar care joaca si un rol important in inflamatie.

Ce poate indica:

• Inflamatie sistemica: nivelurile crescute de fibrinogen apar frecvent in boli autoimune inflamatorii, cum ar fi lupusul sau vasculitele.
• Risc crescut de formare a cheagurilor: bolile autoimune pot creste riscul de tromboze, iar fibrinogenul crescut este un indicator al acestei predispozitii.
• Monitorizarea activitatii bolii: este util in urmarirea evolutiei inflamatiei si eficacitatii tratamentului.

Cand este recomandata:

• Suspiciunea de inflamatie cronica sau boli care implica tulburari de coagulare.
• In prezenta unor simptome precum dureri articulare, oboseala cronica sau eruptii cutanate recurente [3].

Teste specifice pentru bolile autoimune

Aceste teste detecteaza prezenta anticorpilor specifici care indica o activitate anormala a sistemului imunitar impotriva propriilor tesuturi. Ele sunt esentiale pentru confirmarea unui diagnostic de boala autoimuna si pentru diferentierea intre diverse afectiuni autoimune.

ANA (Anticorpii antinucleari)

ANA sunt anticorpi produsi de sistemul imunitar impotriva nucleelor celulelor proprii. Testul ANA este unul dintre cele mai utilizate in diagnosticul bolilor autoimune.

Ce poate indica:

• Lupus eritematos sistemic (LES): un test ANA pozitiv este prezent in majoritatea cazurilor de lupus.
• Artrita reumatoida: ANA poate fi pozitiv in unele cazuri, dar nu este specific.
• Sindromul Sjögren sau scleroza sistemica: de asemenea, pot fi asociate cu un test ANA pozitiv.

Cand este recomandat:

• Copilul prezinta simptome precum oboseala extrema, eruptii cutanate (de tip „fluture” pe fata), dureri articulare, sensibilitate la soare sau alte manifestari care sugereaza lupus sau alte boli autoimune sistemice [4].

Factorul reumatoid (RF)

RF este un anticorp care ataca proteinele proprii, fiind frecvent asociat cu artrita reumatoida si alte boli reumatice.

Ce poate indica:

• Artrita reumatoida juvenila: un RF pozitiv este un marker al formelor mai severe sau de lunga durata ale acestei boli.
• Sindromul Sjögren: RF este frecvent pozitiv in acest sindrom.
• Polimialgia reumatica sau vasculite: in cazuri rare, RF poate fi pozitiv si in alte boli autoimune.

Cand este recomandat:

• Copilul prezinta umflaturi, dureri articulare persistente sau semne de inflamatie articulara cronica [3].

Anti-dsDNA si anti-SM

Anti-dsDNA (anticorpi anti-ADN dublu catenar) sunt anticorpi foarte specifici pentru lupus eritematos sistemic si sunt utilizati pentru confirmarea diagnosticului si monitorizarea bolii.

Anti-SM (anticorpi anti-Smith) sunt extrem de specifici pentru lupus, desi apar in mai putine cazuri decat anti-dsDNA.

Ce pot indica:

• Lupus eritematos sistemic: prezenta acestor anticorpi confirma diagnosticul. Nivelurile crescute de anti-dsDNA sunt asociate cu o activitate crescuta a bolii, in special cu afectarea renala (nefrita lupica).

Cand sunt recomandate:

• Simptome clinice clare de lupus, cum ar fi febra inexplicabila, dureri articulare, eruptii cutanate sau semne de afectare renala (proteinurie) [5].

Anticorpi anti-CCP (anti-peptid ciclic citrulinat)

Acesti anticorpi sunt un marker specific pentru artrita reumatoida si sunt utili in diagnosticarea formelor juvenile ale acestei boli.

Ce pot indica:

• Artrita reumatoida juvenila: prezenta anticorpilor anti-CCP indica un risc crescut de forme severe si progresive ale bolii.

Cand sunt recomandati:

• Copilul prezinta inflamatie articulara persistenta, dureri si rigiditate dimineata.
• In cazuri in care artrita juvenila idiopatica este suspectata, dar alte teste sunt neconcludente [2]

Anticorpi anti-SSA/Ro si anti-SSB/La

Acesti anticorpi sunt utilizati in diagnosticul bolilor autoimune care afecteaza tesuturile conjunctive.

Ce pot indica:

• Sindromul Sjögren: sunt markeri specifici pentru acest sindrom, caracterizat prin uscaciunea ochilor si a gurii.
• Lupus neonatal: in cazuri rare, acesti anticorpi pot trece de la mama la copil si pot cauza manifestari temporare la nou-nascut.
• Lupus eritematos sistemic: frecvent asociati cu lupus, mai ales in formele care implica sensibilitate la soare si eruptii cutanate.

Cand sunt recomandati:

• Copilul prezinta simptome precum uscaciune oculara sau orala, sensibilitate extrema la lumina soarelui sau eruptii cutanate.
• Screening in cazul mamelor cu antecedente de boli autoimune, pentru a evalua riscul de lupus neonatal [3].

Anticorpi anti-tiroglobulina si anti-TPO

Acesti anticorpi sunt utilizati pentru diagnosticarea tiroiditei autoimune.

Ce pot indica:

• Tiroidita Hashimoto: cauza frecventa a hipotiroidismului autoimun la copii, cu niveluri ridicate de anti-TPO si anti-tiroglobulina.
• Boala Graves: asociata cu hipertiroidism autoimun, caracterizat prin productia excesiva de hormoni tiroidieni.

Cand sunt recomandati:

• Copilul prezinta simptome de disfunctie tiroidiana, cum ar fi oboseala, crestere in greutate, intoleranta la frig (hipotiroidism) sau scadere in greutate, nervozitate si intoleranta la caldura (hipertiroidism).
• Suspiciunea de afectare tiroidiana autoimuna in cadrul unor boli autoimune sistemice [1].

Teste endocrinologice pentru boli autoimune specifice 

Bolile autoimune endocrine afecteaza glandele implicate in reglarea functiilor metabolice si hormonale ale organismului. Diagnosticul acestor afectiuni necesita teste de laborator care evalueaza functia glandelor si detecteaza prezenta anticorpilor specifici.

TSH si FT4 (tirotropina si tiroxina) 

TSH (hormonul de stimulare tiroidiana) este produs de glanda pituitara si regleaza activitatea glandei tiroide. FT4 (tiroxina libera) este principalul hormon tiroidian produs de tiroida, implicat in metabolism si functionarea organelor.

Ce pot indica:

• Tiroidita Hashimoto: TSH crescut si FT4 scazut indica hipotiroidism, o consecinta frecventa a acestei afectiuni autoimune.
• Boala Graves: TSH scazut si FT4 crescut indica hipertiroidism, o afectiune caracterizata prin hiperactivitatea glandei tiroide.

Cand sunt recomandate:

• Simptome de hipotiroidism: oboseala, crestere in greutate, intoleranta la frig, par uscat sau caderea parului.
• Simptome de hipertiroidism: scadere inexplicabila in greutate, agitatie, palpitatii, transpiratii excesive, intoleranta la caldura.
• Suspiciunea de disfunctii tiroidiene autoimune, in special in prezenta antecedentelor familiale [4].

Glicemie si hemoglobina glicata (HbA1c)

Glicemia masoara nivelul de glucoza din sange la un moment dat. Hemoglobina glicata (HbA1c) ofera o medie a nivelului glicemiei din ultimele 2-3 luni, indicand controlul pe termen lung al glucozei.

Ce pot indica:

• Diabetul zaharat de tip 1: este o boala autoimuna in care sistemul imunitar distruge celulele beta producatoare de insulina din pancreas. Glicemia crescuta la masurarea pe nemancate si o HbA1c peste 6.5% confirma diabetul.

Cand sunt recomandate:

• Simptome clasice de diabet: sete excesiva, urinare frecventa, oboseala, scadere inexplicabila in greutate.
• Copii cu antecedente familiale de diabet zaharat de tip 1 sau alte boli autoimune.
• Suspiciunea de hiperglicemie in urma unor alte analize sau simptome asociate [2].

Anticorpi anti-GAD, anti-insulina si anti-IA2 

Acesti anticorpi indica o reactie autoimuna impotriva celulelor beta pancreatice care produc insulina:

• Anti-GAD (decarboxilaza a acidului glutamic): frecvent intalniti in stadiile timpurii ale diabetului de tip 1. 
• Anti-insulina: detecteaza o reactie imuna impotriva insulinei proprii.
• Anti-IA2 (anti-tirozin-fosfataza): apare in stadiile mai avansate ale diabetului de tip 1 si indica progresia distrugerii autoimune. 

Ce pot indica: 

• Diabet zaharat de tip 1: prezenta acestor anticorpi confirma originea autoimuna a diabetului. Nivelurile mai mari sunt asociate cu o distrugere mai rapida a celulelor beta.

Cand sunt recomandate:

• Copilul are glicemie crescuta sau HbA1c ridicata, iar medicul suspecteaza diabet de tip 1.
• Suspiciunea de diabet la copii care prezinta alte boli autoimune (de exemplu, tiroidita autoimuna sau boala celiaca).
• In cazul antecedentelor familiale de diabet de tip 1, chiar inainte de aparitia simptomelor clinice [3].

Analize imunologice avansate

Aceste analize sunt utilizate pentru a diagnostica si monitoriza afectiuni autoimune complexe sau rare, prin identificarea dezechilibrelor imune, a anticorpilor specifici si a componentelor genetice implicate.

Complement seric (C3 si C4)

Complementul este un grup de proteine serice implicate in raspunsul imun. Nivelurile de C3 si C4 sunt adesea utilizate pentru a evalua activitatea bolilor autoimune.

Ce poate indica:

• Lupus eritematos sistemic (LES): niveluri scazute de complement indica activitate crescuta a bolii, in special in cazurile de nefrita lupica.
• Vasculite sau boli autoimune sistemice: nivelurile scazute pot sugera activarea excesiva a complementului in timpul inflamatiei sistemice.

Cand sunt recomandate:

• Suspiciunea de lupus sau alte boli autoimune sistemice, in special cand exista simptome precum eruptii cutanate, inflamatie articulara, proteinurie sau alte manifestari renale.
• Monitorizarea pacientilor diagnosticati cu lupus, pentru a evalua activitatea bolii [5].

Imunoglobuline serice (IgA, IgG, IgM)

Aceste imunoglobuline sunt anticorpi produsi de celulele B si joaca un rol esential in raspunsul imun. Analiza lor ajuta la identificarea deficientelor imune sau a hiperactivitatii sistemului imunitar.

Ce pot indica:

• Deficienta de IgA: frecvent asociata cu boala celiaca sau infectii recurente.
• Cresteri anormale ale IgG: pot fi intalnite in boli autoimune precum lupus, artrita reumatoida sau sclerodermie.
• Modificari ale IgM: sugereaza posibile afectiuni autoimune sau boli inflamatorii cronice.

Cand sunt recomandate:

• Copii cu infectii recurente, malabsorbtie sau simptome gastrointestinale (ex. pentru excluderea bolii celiace).
• Suspiciunea unor boli autoimune sistemice cu semne de disfunctie imuna [4].

HLA-Typing (antigenele leucocitare umane)

Aceasta analiza identifica tipurile de antigene HLA asociate cu predispozitia genetica la anumite boli autoimune. 

Ce poate indica:

• Boala celiaca: asociata cu HLA-DQ2 si HLA-DQ8.
• Diabet de tip 1: asociat cu anumite variante HLA de clasa II.
• Spondilita anchilozanta: strans legata de prezenta HLA-B27.

Cand este recomandat:

• In cazul suspiciunii de boala autoimuna asociata genetic.
• Confirmarea predispozitiei genetice la boli autoimune, mai ales cand exista antecedente familiale semnificative [2].

Teste pentru boli autoimune specifice 

Testele pentru boli autoimune specifice sunt folosite pentru confirmarea bolii autoimune suspectate sau spre care orienteaza diagnosticul celelalte analize. In majoritatea cazurilor, aceste teste reprezinta o confirmare insa nu permit, singure, stabilirea unui diagnostic de certitudine.

Testele pentru boala celiaca

Aceste teste identifica anticorpi produsi ca reactie la gluten, o proteina prezenta in grau, secara si orz.

Ce pot indica:

• Anticorpi anti-transglutaminaza tisulara (anti-tTG IgA/IgG): sensibili si specifici pentru boala celiaca.
• Anticorpi anti-endomisium (EMA): foarte specifici pentru boala celiaca.
• Nivelul IgA total: este esential pentru a exclude o deficienta de IgA care poate afecta rezultatele testelor anti-tTG si EMA.

Cand sunt recomandate:

• Simptome precum diaree cronica, balonare, scadere in greutate sau anemie.
• Copii cu antecedente familiale de boala celiaca sau alte boli autoimune [3].

Testele pentru lupus eritematos sistemic (LES)

Aceste analize detecteaza anticorpi specifici care ajuta la confirmarea diagnosticului de lupus si la monitorizarea activitatii bolii.

Ce pot indica:

• Anti-dsDNA: specific pentru lupus, in special in formele cu afectare renala.
• Anti-Smith (anti-Sm): foarte specific pentru lupus, dar mai putin frecvent intalnit.
• Anti-histone: indica lupusul indus de medicamente.

Cand sunt recomandate:

• Suspiciunea de lupus pe baza simptomelor clinice, cum ar fi eruptii cutanate, dureri articulare, fotosensibilitate sau proteinurie.
• Monitorizarea activitatii lupusului la pacientii diagnosticati [2].

Testele pentru vasculite 

ANCA (anticorpi anti-citoplasmatici de neutrofile) sunt specifici pentru diagnosticul vasculitelor autoimune.

Ce pot indica:

• c-ANCA (citoplasmatici): asociat cu granulomatoza cu poliangiita (fosta boala Wegener).
• p-ANCA (perinucleari): frecvent intalnit in poliangiita microscopica sau sindromul Churg-Strauss.

Cand sunt recomandate:

• Simptome precum febra inexplicabila, inflamatie sistemica, hemoptizie, hematurie sau afectare renala [1].

Testele pentru miastenia gravis

Miastenia gravis este o boala autoimuna in care anticorpii blocheaza sau distrug receptorii de acetilcolina de la nivelul muschilor.

Ce pot indica:

• Anticorpi anti-receptori de acetilcolina (AChR): foarte specifici pentru diagnosticul de miastenia gravis. 
• Anticorpi anti-MuSK: utilizati in cazurile de miastenie gravis seronegativa pentru AChR.

Cand sunt recomandate:

• Slabiciune musculara, oboseala accentuata, ptoza palpebrala (pleoape cazute) sau dificultati de respiratie si inghitire [5].

Contraindicatii ale analizelor pentru boli autoimune la copii

Analizele pentru diagnosticarea bolilor autoimune sunt, in general, sigure, dar exista cateva situatii in care pot fi contraindicate sau trebuie utilizate cu precautie. Contraindicatiile pot fi legate de procedura de recoltare, interpretarea incorecta a rezultatelor sau starea generala a copilului.

• Infectii acute: recoltarea analizelor in timpul unei infectii active (de exemplu, febra sau infectii virale/bacteriene) poate duce la rezultate fals pozitive sau fals negative. Inflamatia cauzata de infectie poate afecta nivelurile unor markeri autoimuni, cum ar fi proteina C reactiva (CRP) sau viteza de sedimentare a hematiilor (VSH).
• Deshidratarea sau starea de epuizare: in aceste cazuri, analizele serologice pot oferi rezultate distorsionate, iar recoltarea poate fi dificila sau periculoasa.
• Administrarea recenta de medicamente: medicamente precum corticosteroizii sau imunosupresoarele pot modifica raspunsul imun, afectand acuratetea analizelor imunologice. De exemplu, testele pentru anticorpi ANA sau factor reumatoid (RF) pot fi afectate.
• Stresul fizic sau emotional: situatiile de stres pot stimula inflamatia temporara, afectand parametri precum CRP, VSH sau chiar glicemia.
• Vaccinari recente: vaccinurile pot stimula temporar sistemul imunitar si pot influenta rezultatele unor teste imunologice (ex. cresteri temporare ale unor anticorpi). Este recomandat sa astepti cateva saptamani dupa vaccinare inainte de efectuarea analizelor [2].

Analizele pentru bolile autoimune la copii reprezinta un instrument esential pentru diagnosticarea precoce si monitorizarea afectiunilor complexe care implica sistemul imunitar. Cu toate acestea, efectuarea lor trebuie sa tina cont de starea generala a copilului, de riscurile asociate procedurii si de contextul clinic specific. Contraindicatiile, cum ar fi prezenta infectiilor acute, administrarea recenta de medicamente sau testarea fara o indicatie clara, subliniaza importanta unui plan bine coordonat intre medic, copil si familie.

Disclaimer: Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor!

Surse: