Buza de iepure (cheiloschizis): cauze, simptome, tratament

Ce este buza de iepure?

Buza de iepure, cunoscuta in termeni medicali ca cheiloschizis (1), este o malformatie congenitala care afecteaza buza superioara si, in unele cazuri, palatul (cerul gurii). Aceasta anomalie apare atunci cand tesuturile buzei nu se unesc complet in timpul dezvoltarii fetale, lasand o deschidere sau o fanta in buza superioara. Defectul poate varia de la o usoara fisura pana la o separare completa care se extinde pana la nas.

Cauzele buzei de iepure

Desi nu exista o cauza unica si clara, cercetarile sugereaza ca aceasta anomalie este rezultatul unei interactiuni complexe intre factori genetici si factori de mediu (1), (2).

Factori genetici

Buza de iepure poate fi mostenita de la parinti prin trasmitere genetica. Daca in istoricul familial exista cazuri de despicatura labio-palatina, riscul ca un copil sa se nasca cu aceasta afectiune este mai mare. Genele implicate in dezvoltarea normala a fetei pot suferi mutatii sau pot fi influentate de alti factori genetici care impiedica fuzionarea corecta a tesuturilor buzei.

Principalele aspecte genetice legate de buza de iepure sunt (3):

• ereditate: daca unul dintre parinti are buza de iepure sau a avut un copil cu aceasta afectiune, riscul de recurenta creste;
• sindroame genetice: in unele cazuri, buza de iepure este asociata cu sindroame genetice mai complexe, cum ar fi sindromul Pierre Robin, sindromul Van der Woude sau sindromul Stickler;
• mutatii genetice spontane: unele mutatii apar spontan, fara ca parintii sa fie purtatori ai unei gene defecte.

Factori de mediu

Factorii externi care influenteaza dezvoltarea fatului in timpul sarcinii joaca un rol important in aparitia acestei malformatii. Unele substante chimice, boli ale mamei sau carente nutritionale pot afecta procesul de formare a fetei.

Factori de mediu majori pentru aparitia buzei de iepure sunt (3):

• deficiente nutritionale: lipsa unor nutrienti esentiali in dieta mamei, in special acid folic, creste riscul de malformatii congenitale. Acidul folic este crucial pentru dezvoltarea normala a embrionului, iar deficienta sa poate afecta fuzionarea corecta a buzei si palatului;
• fumatul in timpul sarcinii: femeile insarcinate care fumeaza expun fatul la substante toxice care pot afecta dezvoltarea normala a fetei;
• consumul de alcool: expunerea fatului la alcool in timpul sarcinii creste riscul de malformatii congenitale, inclusiv despicatura buzei si palatului;
• medicamente: unele medicamente administrate in timpul sarcinii pot creste riscul de buza de iepure. Printre acestea se numara medicamentele pentru epilepsie (de exemplu, fenitoina si valproatul de sodiu), unele antibiotice si anumite steroizi;
• expunerea la substante toxice: contactul cu substante chimice periculoase, cum ar fi pesticidele sau solventii industriali, poate afecta dezvoltarea embrionara;
• boli materne: infectiile sau bolile suferite de mama in timpul sarcinii, cum ar fi diabetul necontrolat sau rubeola, pot creste riscul de malformatii faciale.

Factori combinati (interactiunea genetica-mediu)

In multe cazuri, buza de iepure este rezultatul unei combinatii intre predispozitia genetica si factorii de mediu. Chiar daca un copil mosteneste o anumita susceptibilitate genetica, aceasta poate fi influentata de conditiile de mediu, ducand la aparitia malformatiei.

Probleme hormonale

Dezechilibrele hormonale la mama in timpul sarcinii pot influenta dezvoltarea embrionara. De exemplu, niveluri anormale ale hormonilor tiroidieni sau ai cortizolului pot afecta formarea corecta a tesuturilor faciale.

Buza de iepure poate aparea singura sau in combinatie cu despicatura palatina (palatoschizis sau gura de lup), ceea ce duce la despicatura buzei si/sau a cerului gurii.

Simptomele buzei de iepure

 Simptomele (2), (3) variaza in functie de severitatea despicaturii si de prezenta altor afectiuni asociate. 

Aspectul vizibil al buzei afectate

Principalul simptom al buzei de iepure este o despicatura vizibila in buza superioara, care poate varia in gravitate:

• despicatura unilaterala incompleta: o despicatura situata pe o singura parte a buzei, dar care nu ajunge pana la nara;
• despicatura unilaterala completa: despicatura afecteaza intreaga buza si se extinde pana la nara;
• despicatura bilaterala: buza este afectata pe ambele parti, iar in cazurile severe poate parea ca partea centrala a buzei este separata de restul fetei.

Dificultati de alimentatie

Nou-nascutii cu buza de iepure, mai ales daca au si despicatura palatina, pot avea dificultati in supt si hranire. Aceste dificultati apar deoarece:

• buza afectata nu se poate sigila complet in jurul mamelonului sau al biberonului;
• daca despicatura afecteaza si palatul, laptele poate ajunge in cavitatea nazala;
• bebelusii cu aceasta afectiune pot avea nevoie de biberon special cu tetina adaptata pentru a facilita hranirea.

Probleme de vorbire si limbaj

Buza de iepure poate afecta dezvoltarea vorbirii, in special daca este asociata cu despicatura palatina. Copiii pot prezenta:

• dificultati de pronuntie: sunetele care necesita utilizarea buzei superioare pot fi dificil de produs;
• voce nazala: din cauza comunicarii anormale dintre cavitatea bucala si cea nazala, vocea poate avea un ton nazal pronuntat;
• intarzieri in dezvoltarea limbajului: unii copii pot avea nevoie de terapie logopedica pentru a invata sa vorbeasca corect.

Probleme dentare

Buza de iepure poate fi asociata cu anomalii dentare, inclusiv:

• lipsa unor dinti sau dinti in plus: dezvoltarea dintilor in zona despicaturii poate fi afectata, iar unii dinti pot lipsi sau pot creste in pozitii anormale;
• dinti strambi sau spatiati: malformatiile osului maxilar pot duce la probleme de aliniere dentara;
• probleme cu muscatura: copiii cu buza de iepure pot avea muscatura incorecta, ceea ce poate necesita tratament ortodontic.

Infectii frecvente ale urechii si probleme auditive

Daca buza de iepure este insotita de despicatura palatina, copilul poate avea un risc crescut de infectii ale urechii si pierderea auzului:

• disfunctie a trompei lui Eustachio: palatul despicat poate afecta functionarea tubului auditiv, ceea ce poate duce la acumularea de lichid in urechea medie;
• infectii recurente ale urechii: acumularea de lichid favorizeaza dezvoltarea infectiilor (otite);
• pierderea auzului: infectiile repetate pot afecta auzul, necesitand interventii medicale sau utilizarea de tuburi de ventilatie pentru drenajul lichidului din ureche.

Probleme de respiratie

In cazurile severe, in special cand buza de iepure este insotita de despicatura palatina extinsa, pot aparea probleme respiratorii (3):

• respiratie zgomotoasa: din cauza malformatiei, aerul poate circula anormal prin cavitatea bucala si nazala;
• apnee obstructiva: uneori, copiii cu buza de iepure pot avea dificultati de respiratie in timpul somnului.

Probleme ortodontice si maxilofaciale

Buza de iepure poate afecta cresterea si dezvoltarea oaselor fetei, ceea ce poate duce la:

• asimetrie faciala: partea afectata a fetei poate creste diferit fata de partea sanatoasa;
• maxilar superior insuficient dezvoltat: copiii cu buza de iepure pot avea un maxilar superior mai mic, ceea ce poate afecta muscatura si necesitatea unor tratamente ortodontice si chirurgicale

Metode de diagnostic pentru buza de iepure

Diagnosticul buzilor de iepure se poate face prin (1), (3):

• ecografie prenatala – poate detecta cheiloschizisul incepand cu saptamana a 20-a de sarcina;
• examinare clinica dupa nastere – medicii pot observa vizual malformatia si pot evalua gradul de severitate;
• tomografie sau RMN – pentru cazurile severe, se pot face investigatii suplimentare pentru a evalua impactul asupra structurilor faciale si a planifica interventia chirurgicala.

Tratamentul buzelor de iepure

Tratamentul principal pentru buza de iepure este chirurgical si implica mai multe etape, in functie de gravitatea afectiunii (1), (2):

• interventie chirurgicala – se efectueaza de obicei in primele luni de viata (intre 3 si 6 luni) pentru a corecta defectul buzei. In cazurile in care este afectat si palatul, poate fi necesara o a doua interventie la varsta de 9-18 luni;
• terapie logopedica – copiii care au avut palatoschizis asociat pot necesita sedinte de logopedie pentru imbunatatirea vorbirii;
• tratamente ortodontice si dentare – uneori este necesara corectarea problemelor dentare asociate cu aceasta malformatie;
• terapie auditiva si tratamente ORL – daca apar probleme de auz sau afectiuni auriculare, se recomanda o monitorizare constanta;
• consiliere psihologica – copiii cu buza de iepure pot suferi de probleme emotionale sau de integrare sociala, astfel ca suportul psihologic este esential pentru dezvoltarea lor armonioasa.

Recuperarea dupa operatia de corectare a buzilor de iepure este de obicei favorabila, iar majoritatea copiilor au o evolutie normala dupa tratament. Cu toate acestea, pot fi necesare interventii suplimentare pentru optimizarea functiilor estetice si functionale ale fetei. Copiii care beneficiaza de tratament timpuriu si de ingrijiri medicale corespunzatoare au sanse mari de a duce o viata normala, fara complicatii majore.

Buza de iepure este o afectiune congenitala frecventa, dar tratabila, care necesita o abordare multidisciplinara pentru corectarea defectului si reintegrarea sociala a copilului. Diagnosticul timpuriu si tratamentul adecvat sunt importante pentru obtinerea unor rezultate optime. Parintii care se confrunta cu aceasta afectiune trebuie sa colaboreze cu specialisti in chirurgie plastica, ortodontie, logopedie si psihologie, pentru a asigura copilului cel mai bun start in viata.

Acest articol are un rol strict informativ, iar informatiile prezentate nu inlocuiesc controlul si diagnosticul de specialitate. Daca te confrunti cu simptome neplacute, adreseaza-te cat mai curand unui medic. Numai specialistul este in masura sa iti evalueze starea de sanatate si sa recomande testele necesare sau masurile de tratament adecvate pentru ameliorarea simptomelor! 

Bibliografie

1. mayoclinic.org „Cleft lip and cleft palate - Diagnosis and treatment” https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cleft-palate/diagnosis-treatment/drc-20370990 (accesat la 04.03.2025);
2. sciencedirect.com „Cleft Lip - an overview” https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/cleft-lip (accesat la 04.03.2025);
3. webmd.com „Cleft Lip and Palate: Causes, Symptoms, Diagnosis” https://www.webmd.com/oral-health/cleft-lip-cleft-palate (accesat la 04.03.2025);